Untitled_Artwork-6.jpg

Jongens en mannen met testiculair dsd hebben XX chromosomen en kleine teelballen, die soms niet helemaal zijn ingedaald. Ze liggen dan in de lies-of buikholte. 

Soms is er ook één van de teelballen wel ingedaald. 

 

1. WAT IS TESTICULAIR DSD EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Positie_Gonaden.jpg

Omdat de teelballen niet zo groot zijn, produceren ze minder androgenen, waaronder testosteron.

Afhankelijk van hoeveel testosteron er is net aangemaakt tijdens de zwangerschap en hoe het lichaam erop heeft gereageerd, is er sprake van een kleinere penis, al dan niet met hypospadie. Bij hypospadie mondt de urinebuis niet uit aan de top van de penis, maar er ergens op de schacht of onderaan. Er is een heel spectrum mogelijk. 

Ongeveer 15-20%  mannen met testiculair DSD heeft een kleinere penis (soms micropenis genoemd) met hypospadie en niet- ingedaalde teelballen (ook cryptorchidie genoemd). 

Hypospadie.jpg

Ook de lichaamseffecten die androgenen typisch zoal veroorzaken in de puberteit, zoals acne en lichaamsbeharing (oksel-of schaamhaar),  komen daardoor bij jongens met testiculair dsd minder voor.  Er is meestal ook wat borstopzet.

De teelballen maken erg weinig sperma aan, of sperma van een lage kwaliteit.

Testiculair dsd komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 mannen.

2. WAT VEROORZAAKT TESTICULAIR DSD?

Bij 80-90% van de mensen met 46, XX chromosomen en teelballen is er een translocatie ("overplaatsing") van het SRY gen van het Y chromosoom naar het X-chromosoom. Bij 10-20% is géén genetische diagnose gekend.

 

Testiculair dsd is aangeboren maar niet erfelijk.  De verplaatsing van het SRY gen is meestal een spontane genetische verandering, die NIET is doorgegeven via de biologische ouder(s).

Screen Shot 2018-07-09 at 1.43.10 PM.png

> Lees hier meer over wat af te wegen bij genetische testen

3. ONDERZOEK

Testiculair dsd wordt bij 80% van de jongens/mannen pas in de puberteit vastgesteld, omdat er sprake is van wat borstopzet.

 

Bij andere jongens wordt testiculair dsd al bij de geboorte vastgesteld, omwille van een genitaal verschil, zoals niet-ingedaalde teelballen, hypospadie of een kleinere penis.  Zeer milde verschillen in het genitale uiterlijk worden soms ook pas op kinderleeftijd vastgesteld.

De diagnose kan enkel gesteld worden via chromosomenonderzoek, via een bloedafname of op vruchtwater afgenomen tijdens de zwangerschap. Bloedonderzoek laat XX chromosomen zien. 

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, en eventueel verder genetisch onderzoek kunnen ook worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen.

  • Hormonaal onderzoek bij mensen met testiculair dsd laat zien dat de testosteron (en DHT) concentraties laag zijn. 

​​

  • Mannen hebben kleine teelballen die wat testiculair weefsel bevatten, maar die niet zoveel testosteron en sperma produceren.  De gonaden zitten vaak in het lieskanaal of buikholte en zijn niet verder ingedaald. Deze gonaden zullen vaak medisch worden opgevolgd.

​​

  • Teelballen produceren naast wat testosteron ook het hormoon AMH. Daardoor zullen er geen  baarmoeder en eileiders zijn.  

4. OPVOLGING TESTICULAIR DSD

1. GENITALE UITERLIJK IN DE KINDERTIJD

Is een verschil in het genitale uiterlijk reden tot medische bezorgdheid?

Een verschil in het genitale uiterlijk, zoals een kleinere penis of milde hypospadie,   heeft meestal geen medische gevolgen.

Indien urine het lichaam niet kan verlaten, is dat wel een medische bezorgdheid. Lichamelijk onderzoek, via een vagino-of uroscopie,  kan dat uitwijzen.

Is een ingreep aan het genitale uiterlijk medisch noodzakelijk ?

In de meeste gevallen is een operatie die bedoeld is om de urinebuis aan de top van de penis te laten uitmonden en het genitaal typisch 'mannelijker' te maken, niet medisch noodzakelijk.

Omdat het niet-medisch noodzakelijke ingreep gaat is, is er steeds voldoende tijd om hier een beslissing over te nemen, en te overleggen met beroepsmensen en andere personen die een gelijkaardige ervaring hebben.

Wat zijn de mogelijke gevolgen van het al dan niet hebben van een operatie aan het genitale uiterlijk op jonge leeftijd?

 

Onderzoek wijst op specifieke gevolgen voor elk type beslissing, en daarom is het ook nuttig om te weten over welke ingreep het precies gaat. 

 

Er bestaat geen onderzoek dat gevolgen van ingrijpen op jonge leeftijd vergelijkt met de gevolgen van niet-ingrijpen. Het meeste onderzoek is gebeurd bij mensen die op jonge leeftijd zijn geopereerd. Onderzoek bij kinderen die niet zijn geopereerd, staat in zijn kinderschoenen.

Uit beide types onderzoeken kunnen we volgende algemene gevolgen afleiden, voor kinderen en hun ouder(s) en hun onderlinge (hechtings)band. We staan uitgebreider stil bij de effecten op de persoon zelf, omdat die de centrale persoon is. Toch is ook onderzoek bij ouders van belang om te begrijpen waar ingrijpen al dat niet een rol bij speelt (Liao & Simmonds, 2013; Lundberg, 2017). 

Twijfel je over een operatie voor je kind? Stel je dan ook deze vragen.

Lees ook deze pagina over hypospadie, waar extra onderzoeksmateriaal wordt besproken.

Hands 2.jpg

1

 

Gevolgen voor de ouder-kind relatie

Child.jpg

2

 

Gevolgen voor het kind zelf

Mirror.jpg

3

 

Gevolgen voor de ouders

2. GENITALE BEHANDELING OP LATERE LEEFTIJD (LATE ADOLESCENTIE/VOLWASSENHEID)

Penis

Bij jongens/mannen met testiculair dsd is er soms een kleinere/kortere penis.

Testosterontherapie (in de kindertijd) of later heeft vaak geen blijvende invloed op de groei van de penis bij jongens/mannen geboren met een kleine penis (Callens et al, 2013). Ook een operatie uitgevoerd voor hypospadie (in de kindertijd of later) zal de lengte van de penis niet echt beïnvloeden. 

De meeste mannen met een kleine penis die deelgenomen hebben aan onderzoek,  hebben een operatie gehad aan hun penis in de kindertijd, en zij zijn vaak minder tevreden over hun genitale uiterlijk. Ongeveer 60% van de mannen zegt dat dit negatieve genitale zelfbeeld ook een invloed heeft gehad op hun (seksueel) zelfvertrouwen, vooral als mannen er ook kwetsende commentaren op hebben gekregen (Callens, 2014).

Voor sommige mannen (ongeveer 30%) blijft de lengte van de penis moeilijk, ook na een operatie. Die lengte van de penis kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. 

 

Op latere leeftijd kunnen mannen daarom zelf kiezen voor een falloplastie, die de lengte van de penis enigzins kan doen toenemen (ook al zijn na een operatie sommige mannen nog steeds niet tevreden).  Een falloplastie is een erg zware operatie, en ook nog een experimentele behandeling bij mannen die geboren zijn met een kleine penis.

Screen Shot 2018-07-09 at 1.43.10 PM.png

> Lees hier meer over falloplastie

3. GONADEN

Bij mannen met testiculair dsd en XX chromosomen is er in het algemeen geen verhoogd risico op tumorvorming in de teelballen.

De teelballen kunnen ingedaald zijn, of niet-ingedaald (cryptrochidie). 

Bij cryptorchidie zijn er meestal geen onmiddellijke medische gevolgen: kinderen ervaren geen problemen met plassen, en het doet ook geen pijn (tenzij de zaadstreng verdraaid zit). Op basis van prospectieve onderzoeken is de kans op spontane indaling naar schatting 59% na 3 maanden en 73% na 6 maanden na de geboorte. Die kans neemt daarna nauwelijks meer toe (Wiersma et al., 2014).

 

Teelballen dalen gewoonlijk een maand voor de geboorte in naar een positie buiten het lichaam waar het koeler is dan in het lichaam zelf. Die temperatuur zou de productie van zaadcellen vergemakkelijken. Als de teelballen in de warmere buikholte blijven, vermoeden artsen dat er een risico bestaat op verminderde vruchtbaarheid op latere leeftijd.  Bovendien is er ook een risico  (~1%) op teelbalkanker. 

Vaak zullen artsen aanraden om de teelballen, als ze niet spontaan indalen,  vanaf de kindertijd naar de balzak te brengen, zodat ze beter kunnen onderzocht worden (zelf of door artsen via beeldvormingsonderzoek). 

Voor een overzicht van medische opvolging en afwegingen voor behandelingen voor cryptorchidie, klik hier.

 

​​

4. TESTOSTERONBEHANDELING​ VANAF PUBERTEIT

Een extra behandeling met testosteron zal vaak ook voorgesteld worden vanaf de puberteit. Het kan soms de kans op botonkalking verminderen, en zorgt voor meer lichaamsbeharing, een betere spieropbouw, maar ook een verhoogde energie, assertiviteit en meer libido.  Veel in beweging blijven en sporten, opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen bij spieropbouw en botontkalking tegengaan.

 

De penis zal echt niet verder groeien onder invloed van dit testosteron (Callens et al., 2013) . Een testosteronbehandeling in de kindertijd kan bij een kleine penis de groei een beetje versnellen in de kindertijd, maar heeft vaak geen effect op de eindlengte op volwassen leeftijd.

Reeds aanwezige gynaecomastie (borstopzet) wordt door testosteronbehandeling niet verholpen, en kan soms zelfs verergeren. 

 

Er bestaan verschillende toedoeningsvormen van testosteronsuppletie:

1. Intramusculaire injecties, om de 3 weken (Sustanon®) of om de 3 maanden (Nebidon®).

Bij Sustanon® zijn er hoge piekwaarden in de eerste dagen na de injectie (250mg) en een terugkeer naar de uitgangswaarde na 14 tot 21 dagen. De sterke schommelingen in de testosteronspiegels worden door een
aantal mannen als onaangenaam ervaren. Nebido® heeft een veel gelijkmatigere spiegel en hoeft maar één maal per drie maanden te worden toegediend (1000 mg Nebido per 12 weken). Helaas wordt het middel in Belgie (nog) niet vergoed en vormen de kosten (ongeveer 100 euro per injectie) voor veel mensen een obstakel.

2. Dagelijks aanbrengen van testosterongels of -pleisters (bv Androgeln®, Tostrann® of Testim®).

De gel wordt uitgesmeerd over een relatief groot oppervlak op schouders en buik of onderbuik en aan de 
binnenkant van de bovenbenen. Een dagelijkse dosis van 5 tot 10 gram gel
(overeenkomend met 50 respectievelijk 100 mg testosteron) leidt tot fysiologische plasma
testosteron spiegels binnen enkele uren na toediening. Na enkele dagen wordt een vrij stabiele
hormoonspiegel bereikt. Huidirritatie wordt gezien in ongeveer 5% van de
gebruikers. De op de huid achtergebleven testosteron is bij intensief lichamelijk contact
overdraagbaar op anderen en daardoor potentieel schadelijk voor partners en kinderen.

Bij huidpleisters en gels kan ook de partner in contact komen met het testosteron, wat als lastig wordt omschreven. Anderzijds wordt via pleisters en gels een vrij constante hormoonspiegel bereikt. Bij injecties zijn er telkens grote dalen en pieken in hormoonspiegel, vooral voor en na toedoening.

In de puberteitsleeftijd is voorzichtigheid bij testosterontoediening geboden, de puberteitsontwikkeling en skeletrijping dienen geleidelijk te verlopen. Een te hoge testosterondosis in de puberteit kan leiden tot vervroegde sluiting van de epiphysairschijven met een te kleine eindlengte als gevolg.

Bijwerkingen van deze testosteronsuppletie kunnen bij iedereen anders zijn, maar houden meestal volgende in:

  • vaker optreden van pijnlijke erecties

  • hoofdpijn

  • haaruitval op hoofd; toename van borst-en okselhaar

  • ontwikkeling van borsten, soms pijnlijke borstopzet

  • toename prostaatvolume; onduidelijk of het tot meer prostaatkanker leidt, maar kan wel tot plasklachten leiden

  • diarree

  • duizeligheid

  • hoge bloeddruk

  • stemmingswisselingen

  • hevige jeukopstoten

  • tandproblemen

  • toename van rode bloedcellen, vooral bij rokers

Een testosteronbehandeling heeft mogelijks ook een negatief effect op de aanmaak van spermacellen.

​​

5. BOTSTERKTE 

Bij veel mannen met testiculair dsd is er kans op botonkalking (osteoporose).  De botsterkte zal dan ook jaarlijks tot tweejaarlijks worden opgevolgd via een botscan

Een goede afstelling van hormoonmedicatie, veel in beweging blijven en sporten, en opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen om botontkalking tegengaan.

6. BORSTOPZET (GYNAECOMASTIE)

Gynaecomastie (borstopzet) is het gevolg van hormonale stimulatie van het borstklierweefsel. Oestradiol
stimuleert het borstklierweefsel, testosteron remt. Het is de verhouding tussen de oestradiol en
de testosteronconcentratie in het bloed die het risico bepaalt op gynaecomastie. Er is geen hormonale grens aan te geven waarbij gynaecomastie ontstaat. Bij mannen met testiculair dsd is  testosteronconcentratie in de regel verlaagd en is de testosteron/oestradiol verhouding ook vaak verlaagd. De kans op gynaecomastie is daardoor verhoogd.

 

Bij heel veel jongens treedt in de puberteit wat borstopzet op, niet alleen bij jongens met testiculair dsd. Dat is meestal van voorbijgaande aard. Bij jongens met testiculair dsd is de borstopzet vaak blijvend. 
Gynaecomastie voor de puberteitsleeftijd is hoogst ongebruikelijk en altijd reden voor nader onderzoek.


Er is bij gynaecomastie vaak een pijnlijke of gevoelige zwelling direct onder de tepel, vaak langs beide kanten (symmetrisch) maar dat is geen voorwaarde.

 

Gynaecomastie is niet hetzelfde als lipomastie; dat is onderhuids vetweefsel zoals dat vaak bij mannen met overgewicht wordt gezien. Bij twijfel kan echografisch onderzoek behulpzaam zijn.


Zoals eerder gezegd kan testosterontherapie  de vorming van gynaecomastie paradoxaal versterken, dus dit moet zeker opgevolgd worden bij eventuele behandeling met testosteron.

Screen Shot 2018-07-09 at 1.43.10 PM.png

> Lees hier meer over behandelingen voor gynaecomastie

5. PUBERTEIT, ZELFBEELD EN RELATIES

Bij jongens met testiculair dsd is er vaak een vertraagde puberteit, minder lichaams- en gezichtsbeharing, een minder diepe stem en minder groei van de penis, omdat er niet zoveel testosteron wordt geproduceerd door de teelballen. Er kan ook wat borstopzet zijn.

 

Deze lichaamskenmerken kunnen - maar hoeven er niet altijd voor te zorgen-  dat jongere mannen met PGD zich minder goed in hun vel voelen en zich zorgen maken over 'voldoende of compleet man zijn'. Bij sommige jonge mensen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze hun uiterlijk gewoon zijn geworden en de mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere mannen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een psycholoog verder licht werpen op de redenen. Ook contact met andere mannen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen, zoals onvruchtbaarheid en (lastige) commentaren van anderen.

In België is er geen vereniging voor mannen met testiculair dsd. In Nederland organiseert DSDNederland ontmoetingsmomenten voor mensen met verschillende variaties in sekse-kenmerken, zoals testiculair dsd .

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina,  waarbij sommige mannen vertellen over hun ervaringen met vrienden, familie, partners en relaties.

6. FERTILITEIT

Bij de meeste mannen met testiculair dsd is er sprake van onvruchtbaarheid, omdat er geen goed werkende spermacellen zijn.

In onderzoek wordt ook gezocht naar andere vormen om de vruchtbaarheid van mannen met testiculair dsd te verhogen. Eén van de opties daarbij is het extraheren van stamcellen of zaadcelvoorlopercellen in de teelballen die dan verder moeten uitrijpen tot zaadcellen/sperma in het laboratorium. Dit is echter nu nog zeer experimenteel onderzoek en wordt nog niet in de praktijk uitgevoerd.

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Nederland)

DSDNederland

Brochures en websites voor ouders

Engels

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder