Sekse-kenmerken zijn er in tal van maten en vormen, net zoals er tal van combinaties mogelijk zijn. De ene maat, vorm of combinatie komt al vaker voor dan de andere.

 

Wat vaker voorkomt, wordt al snel door mensen als 'typisch' of ‘normaal’ gezien of als de ‘norm’ beschouwd, en iets waar we ons geen verdere vragen bij hoeven stellen. 

 

Omgekeerd zien we iets wat minder vaak voorkomt als minder 'typisch' en 'normaal', en soms zelfs als een probleem. Maar hoeft het dat ook te zijn?

Niet altijd.  Vele combinaties of variaties op sekse-kenmerken die minder vaak voorkomen dan andere combinaties of variaties, brengen geen problemen met zich mee op gezondheid- of welzijnsvlak. Specifieke variaties en combinaties signaleren wél medische vragen, op korte en lange termijn.

Uitgebreider onderzoek is daarom soms nodig om na te gaan van welke variatie precies sprake is en wat de oorzaken zijn. Sommige van deze onderzoeken worden al gedaan tijdens de zwangerschap, soms kort na de geboorte en soms op een later moment, in de puberteit of op volwassen leeftijd. Met uitzondering van bijnierhyperplasie, zijn de meeste variaties in sekse-kenmerken niet levensbedreigend en is er géén noodzaak om snel medisch in te grijpen. Er is voldoende tijd om het diagnostisch traject te doorlopen. 

 

1. GENETISCH ONDERZOEK EN CHROMOSOMEN

Vaak wordt er eerst uitgebreid gevraagd naar de medische geschiedenis van de familie

met onder meer aandacht voor:

 

  • consanguïniteit  (of ouders verwant zijn)

  • leeftijd van de puberteit bij de ouders

  • vroeg neonataal overleden kinderen  

  • infertiliteit of ongewenste kinderloosheid in familie

  • auto-immuunziekten, bestraling en chemotherapie 

Als het om een kindje met een variatie in sekse-kenmerken gaat, zal er ook gevraagd worden naar het beloop van de zwangerschap, geboortegewicht en termijn, medicijn- of middelen gebruik tijdens zwangerschap, ...

 

Hoe meer mensen er zijn met dezelfde variatie of conditie in de familie, hoe groter de kans dat de variatie genetisch is en veroorzaakt wordt door een verandering in genen. Maar ook als er niemand anders in de familie de variatie heeft, kan er een genetische oorzaak zijn. Variaties in sekse-kenmerken worden vaak veroorzaakt door veranderingen in genen die spontaan ontstaan, en niet zijn doorgegeven via de biologische ouders.

GENETISCH ONDERZOEK

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

GEEN GENETISCHE DIAGNOSE ?

 

Het is belangrijk om te weten dat een genetische diagnose voor een variatie in sekse-kenmerken NIET altijd gevonden wordt, zelfs niet met een whole exome sequencing.

Enkele voorbeelden:  

  • Bij personen met 46,XY chromosomen en gonadale dysgenesie (wanneer de geslachtsklieren niet (volledig) zijn ontwikkeld tot teelballen of eierstokken), heeft 15% van de mensen een verandering in het SRY gen, ongeveer 15% een verandering in  het SF1/NR5A1 gen, en 15% een verandering in het MAP3K1 gen. Bij meer dan de helft (55%) van de personen wordt echter géén genetische diagnose gevonden.

  • Bij 80-90% van de mensen met 46, XX chromosomen en teelballen is er een translocatie van het SRY gen van het Y chromosoom naar het X-chromosoom. Bij 10-20% is géén genetische diagnose gekend.

 

 

TESTEN VAN ANDERE FAMILIELEDEN

Ten slotte kunnen ook familieleden of ongeboren kindjes chromosomaal en genetisch onderzocht worden om te zien of ze de(zelfde) genveranderingen hebben. Zo kan duidelijk worden hoe groot de kans is om de variatie over te erven of door te geven. 

> Lees hier meer over welke ethische vragen zich kunnen opwerpen bij genetisch testen.

 

2. HORMOONONDERZOEK

 

3. LICHAMELIJK ONDERZOEK

Bij lichamelijk onderzoek worden vaak eerst algemene lichaamskenmerken nagegaan, zoals lengte, gewicht, lichaamsbouw etc.

Afhankelijk van de vermoede variatie, worden soms ook sommige andere specifieke lichaamskenmerken onderzocht, zoals: