Sekse-kenmerken zijn er in tal van maten en vormen, net zoals er tal van combinaties mogelijk zijn. De ene maat, vorm of combinatie komt al vaker voor dan de andere.

 

Wat vaker voorkomt, wordt al snel door mensen als 'typisch' of ‘normaal’ gezien of als de ‘norm’ beschouwd, en iets waar we ons geen verdere vragen bij hoeven stellen. 

 

Omgekeerd zien we iets wat minder vaak voorkomt als minder 'typisch' en 'normaal', en soms zelfs als een probleem. Maar hoeft het dat ook te zijn?

Niet altijd.  Vele combinaties of variaties op sekse-kenmerken die minder vaak voorkomen dan andere combinaties of variaties, brengen geen problemen met zich mee op gezondheid- of welzijnsvlak. Specifieke variaties en combinaties signaleren wél medische vragen, op korte en lange termijn.

Uitgebreider onderzoek is daarom soms nodig om na te gaan van welke variatie precies sprake is en wat de oorzaken zijn. Sommige van deze onderzoeken worden al gedaan tijdens de zwangerschap, soms kort na de geboorte en soms op een later moment, in de puberteit of op volwassen leeftijd. Met uitzondering van bijnierhyperplasie, zijn de meeste variaties in sekse-kenmerken niet levensbedreigend en is er géén noodzaak om snel medisch in te grijpen. Er is voldoende tijd om het diagnostisch traject te doorlopen. 

Bijnierhormonen en ACTH-stimulatie test


Onderzoek van natrium, kalium en renine, maar ook 17-OH progesterone gebeurt om aangeboren bijnierhyperplasie (congenitale adrenale hyperplasie, CAH) uit te sluiten. Bij CAH wordt er geen cortisol (en vaak ook geen aldosteron) door de bijnieren aangemaakt, wat levensbedreigend kan zijn. Bij sommige kinderen en jongeren wordt daarvoor ook een ACTH (adrenocorticotroop hormoon) stimulatie test ingezet. Bij deze test wordt - eerst een bloedname gedaan - dan wordt synthetisch ACTH gegeven, zodat de bijnieren worden gestimuleerd om cortisol en aldosteron te produceren - na 30 min-1u wordt opnieuw een bloedname gedaan. Sommige kinderen krijgen wat (voorbijgaande) uitslag door het synthetisch ACTH, een hogere bloeddruk of een erg lage/hoge hartslag.




Hypogonadisme en GNrH- stimulatie test


Hypogonadisme betekent dat er lage niveaus zijn van testosteron of oestrogeen. De oorzaak daarvan kan liggen in de hersenen (hypothalamus of hypofyse) of bij de geslachtsklieren (gonaden) zelf. 1. Bij primair/perifeer of hypergonadotroop hypogonadisme, produceren de hersenen wel gonadotrofine releasing hormoon (GnRH), luteïniserend hormoon (LH) en follikel-stimulerend hormoon (FSH), maar kunnen de geslachtsklieren – omwille van tal van redenen- weinig of geen hormonen aanmaken Dit is bijvoorbeeld het geval bij mensen met de volgende variaties in sekse-kenmerken: - mensen met XXY chromosomen en teelballen (Klinefelter) - mensen met 1 X chromosoom en eierstokken (Turner) - mensen met XX of XY chromosomen en streak gonaden (gonadale dysgenesie) - mensen met een tekort aan enzymen die nodig zijn bij de aanmaak van testosteron en oestrogeen, zoals 17α-hydroxylase, 17,20-lyase, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III 2. Bij secundair/centraal of hypogonadotroop hypogonadisme, is er minder of geen GnRH, wat tot minder LH en FSH leidt. Dat heeft volgende gevolgen in de puberteit:
• 1) de testes groeien niet 2) er wordt weinig tot geen testosteron aangemaakt en 3) er wordt weinig tot geen sperma aangemaakt
• 1) er kunnen eicellen aanwezig zijn, maar deze kunnen zich niet verder ontwikkelen en
groeien en treedt er geen eisprong (ovulatie) op, 2) er wordt weinig tot geen oestrogeen en
progesterone aangemaakt en 3) er kunnen geen maandstonden optreden Indien het hypogonadotroop hypogonadisme gepaard gaat met een verminderde mogelijkheid om te ruiken (anosmie), kan dat wijzen op het Kallmann syndroom (KS). Een hersenscan kan soms meer inzicht bieden in de precieze oorzaak. Ook een Gonadotrofine-releasing hormoon (GNrH) stimulatie test kan worden ingezet. Daarbij wordt -eerst een bloedname gedaan -dan synthetisch GNrH gegeven, zodat de hypofyse wordt gestimuleerd om LH en FSH te produceren. FSH en LH kunnen de geslachtsklieren aanzetten om testosteron en oestrogeen te produceren -na 30 min-1u wordt opnieuw een bloedname gedaan.




Androgenen en hCG-stimulatie test


Een bloedname in de eerste 3 maanden kan soms extra informatie opleveren over de werking van de teelballen. De teelballen van baby’s produceren in de eerste 3 maanden van het leven gewoonlijk grote hoeveelheiden androgenen, waaronder testosteron. Dat wordt ook wel eens de mini-puberteit genoemd. Na deze drie maanden, neemt het testosteron niveau terug af en blijft het constant tijdens de kindertijd (totdat er in de puberteit weer een opflakkering is). Een bloedname tijdens de mini-puberteit kan dus info geven over aanmaak en reactie van het lichaam op die natuurlijk geproduceerde testosteron, en andere androgenen, zoals - dihydrotestosteron (DHT) - androsteendion; - testosteron/DHT-ratio; - testosteron/androsteendion-ratio Er wordt niet alleen gekeken naar individuele spiegels van hormonen, maar ook maar de verhoudingen (ratio) tussen hormonen. Als het niet mogelijk is om een bloedname en androgenenbepaling te doen in de mini-puberteit, kan het ook op een later moment gebeuren via een hCG (Human Chorionic Gonadotropine) stimulatie test. Daarbij worden de geslachtsklieren gestimuleerd worden om testosteron en andere androgenen te produceren: -Eerst wordt een bloedname gedaan - Dan wordt het synthetisch hormoon hCG toegediend in een reeks van injecties in de spieren van de arm, been of billen, gedurende 22 dagen. Bij babies worden er vaak op 3 opeenvolgende dagen injecties gegeven. Er bestaan heel wat variaties op deze test. - Vaak wordt er meteen bloed genomen na de laatste injectie en nog eens na 24u om te zien hoeveel testosteron en androgenen worden aangemaakt. De injecties met hCG kunnen ervoor zorgen dat babies wat overstuur zijn (meer wenen, minder goed eten en slapen) en ook dat ze meer erecties krijgen (als die langer dan 4 uur duren, best naar het ziekenhuis gaan)




Andere hormonen, proteïnen en enzymen


Afhankelijk van de vermoede variatie en ook de resultaten van lichamelijk en chromosomen/genen onderzoek, worden andere aanvullende laboratoriumbepalingen gedaan. Het kan gaan over: - AMH (Anti-Mulleriaans Hormoon), dat een rol speelt bij de ontwikkeling van eileiders, baarmoeder en bovenste deel van de vagina - Inhibin B, dat de productie van FSH blokkeert - Sekshormoon bindend globuline of SHBG is een eiwit dat in het bloed testosteron en oestradiol bindt; deze hormonen zijn door de binding niet actief. Door het SHBG naast het totale testosteron te bepalen, kan bepaald worden hoeveel vrij testosteron er in het bloed aanwezig is -...





 

1. GENETISCH ONDERZOEK EN CHROMOSOMEN

Vaak wordt er eerst uitgebreid gevraagd naar de medische geschiedenis van de familie

met onder meer aandacht voor:

 

  • consanguïniteit  (of ouders verwant zijn)

  • leeftijd van de puberteit bij de ouders

  • vroeg neonataal overleden kinderen  

  • infertiliteit of ongewenste kinderloosheid in familie

  • auto-immuunziekten, bestraling en chemotherapie 

Als het om een kindje met een variatie in sekse-kenmerken gaat, zal er ook gevraagd worden naar het beloop van de zwangerschap, geboortegewicht en termijn, medicijn- of middelen gebruik tijdens zwangerschap, ...

 

Hoe meer mensen er zijn met dezelfde variatie of conditie in de familie, hoe groter de kans dat de variatie genetisch is en veroorzaakt wordt door een verandering in genen. Maar ook als er niemand anders in de familie de variatie heeft, kan er een genetische oorzaak zijn. Variaties in sekse-kenmerken worden vaak veroorzaakt door veranderingen in genen die spontaan ontstaan, en niet zijn doorgegeven via de biologische ouders.

GENETISCH ONDERZOEK

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Bronnen


Artikels en boeken Barseghyan, H., Délot, E., Vilain, E. (2015). New genomic technologies: an aid for diagnosis of disorders of sex development. Hormone and Metabolic Research, 47(5):312-20. Brain, C. E., Creighton, S. M., Mushtaq, I., Carmichael, P. A., Barnicoat, A., Honour, J. W., . . . Achermann, J. C. (2010). Holistic management of DSD. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 24(2), 335-354. Callens, N. (2014). The past, the present, the future. Genital treatment practices in Disorders of Sex Development under scrutiny. PhD Thesis, Ghent University, Belgium. Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., Lee, P. A., & Group, L. E. C. (2006). Con- sensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood, 91(7), 554-563. Magritte, E. (2012). Working together in placing the long term interests of the child at the heart of the DSD evaluation. Journal of Pediatric Urology, 8(6), 571-575. Wisniewski, A.B., Chernausek, S.D., Kropp, B.P. (2012). Disorders of Sex Development: A guide for parents and physicians. Johns Hopkins University Press: Baltimore. Brochures
dsdfamilies.org - Als je baby geboren wordt met geslachtsdelen die er anders uitzien DSDNederland- Informatie voor de huisarts, 46, XY disorders/differences of sex development Websites www.cyberpoli.nl/dsd/medisch/diagnostischetesten www.dsdnederland.nl www.dsdfamilies.org www.dsdgenetics.org





GEEN GENETISCHE DIAGNOSE ?

 

Het is belangrijk om te weten dat een genetische diagnose voor een variatie in sekse-kenmerken NIET altijd gevonden wordt, zelfs niet met een whole exome sequencing.

Enkele voorbeelden:  

  • Bij personen met 46,XY chromosomen en gonadale dysgenesie (wanneer de geslachtsklieren niet (volledig) zijn ontwikkeld tot teelballen of eierstokken), heeft 15% van de mensen een verandering in het SRY gen, ongeveer 15% een verandering in  het SF1/NR5A1 gen, en 15% een verandering in het MAP3K1 gen. Bij meer dan de helft (55%) van de personen wordt echter géén genetische diagnose gevonden.

  • Bij 80-90% van de mensen met 46, XX chromosomen en teelballen is er een translocatie van het SRY gen van het Y chromosoom naar het X-chromosoom. Bij 10-20% is géén genetische diagnose gekend.

 

 

TESTEN VAN ANDERE FAMILIELEDEN

Ten slotte kunnen ook familieleden of ongeboren kindjes chromosomaal en genetisch onderzocht worden om te zien of ze de(zelfde) genveranderingen hebben. Zo kan duidelijk worden hoe groot de kans is om de variatie over te erven of door te geven. 

> Lees hier meer over welke ethische vragen zich kunnen opwerpen bij genetisch testen.

 

2. HORMOONONDERZOEK

Bijnierhormonen en ACTH-stimulatie test


Onderzoek van natrium, kalium en renine, maar ook 17-OH progesterone gebeurt om aangeboren bijnierhyperplasie (congenitale adrenale hyperplasie, CAH) uit te sluiten. Bij CAH wordt er geen cortisol (en vaak ook geen aldosteron) door de bijnieren aangemaakt, wat levensbedreigend kan zijn. Bij sommige kinderen en jongeren wordt daarvoor ook een ACTH (adrenocorticotroop hormoon) stimulatie test ingezet. Bij deze test wordt - eerst een bloedname gedaan - dan wordt synthetisch ACTH gegeven, zodat de bijnieren worden gestimuleerd om cortisol en aldosteron te produceren - na 30 min-1u wordt opnieuw een bloedname gedaan. Sommige kinderen krijgen wat (voorbijgaande) uitslag door het synthetisch ACTH, een hogere bloeddruk of een erg lage/hoge hartslag.




Hypogonadisme en GNrH- stimulatie test


Hypogonadisme betekent dat er lage niveaus zijn van testosteron of oestrogeen. De oorzaak daarvan kan liggen in de hersenen (hypothalamus of hypofyse) of bij de geslachtsklieren (gonaden) zelf. 1. Bij primair/perifeer of hypergonadotroop hypogonadisme, produceren de hersenen wel gonadotrofine releasing hormoon (GnRH), luteïniserend hormoon (LH) en follikel-stimulerend hormoon (FSH), maar kunnen de geslachtsklieren – omwille van tal van redenen- weinig of geen hormonen aanmaken Dit is bijvoorbeeld het geval bij mensen met de volgende variaties in sekse-kenmerken: - mensen met XXY chromosomen en teelballen (Klinefelter) - mensen met 1 X chromosoom en eierstokken (Turner) - mensen met XX of XY chromosomen en streak gonaden (gonadale dysgenesie) - mensen met een tekort aan enzymen die nodig zijn bij de aanmaak van testosteron en oestrogeen, zoals 17α-hydroxylase, 17,20-lyase, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III 2. Bij secundair/centraal of hypogonadotroop hypogonadisme, is er minder of geen GnRH, wat tot minder LH en FSH leidt. Dat heeft volgende gevolgen in de puberteit:
• 1) de testes groeien niet 2) er wordt weinig tot geen testosteron aangemaakt en 3) er wordt weinig tot geen sperma aangemaakt
• 1) er kunnen eicellen aanwezig zijn, maar deze kunnen zich niet verder ontwikkelen en
groeien en treedt er geen eisprong (ovulatie) op, 2) er wordt weinig tot geen oestrogeen en
progesterone aangemaakt en 3) er kunnen geen maandstonden optreden Indien het hypogonadotroop hypogonadisme gepaard gaat met een verminderde mogelijkheid om te ruiken (anosmie), kan dat wijzen op het Kallmann syndroom (KS). Een hersenscan kan soms meer inzicht bieden in de precieze oorzaak. Ook een Gonadotrofine-releasing hormoon (GNrH) stimulatie test kan worden ingezet. Daarbij wordt -eerst een bloedname gedaan -dan synthetisch GNrH gegeven, zodat de hypofyse wordt gestimuleerd om LH en FSH te produceren. FSH en LH kunnen de geslachtsklieren aanzetten om testosteron en oestrogeen te produceren -na 30 min-1u wordt opnieuw een bloedname gedaan.




Androgenen en hCG-stimulatie test


Een bloedname in de eerste 3 maanden kan soms extra informatie opleveren over de werking van de teelballen. De teelballen van baby’s produceren in de eerste 3 maanden van het leven gewoonlijk grote hoeveelheiden androgenen, waaronder testosteron. Dat wordt ook wel eens de mini-puberteit genoemd. Na deze drie maanden, neemt het testosteron niveau terug af en blijft het constant tijdens de kindertijd (totdat er in de puberteit weer een opflakkering is). Een bloedname tijdens de mini-puberteit kan dus info geven over aanmaak en reactie van het lichaam op die natuurlijk geproduceerde testosteron, en andere androgenen, zoals - dihydrotestosteron (DHT) - androsteendion; - testosteron/DHT-ratio; - testosteron/androsteendion-ratio Er wordt niet alleen gekeken naar individuele spiegels van hormonen, maar ook maar de verhoudingen (ratio) tussen hormonen. Als het niet mogelijk is om een bloedname en androgenenbepaling te doen in de mini-puberteit, kan het ook op een later moment gebeuren via een hCG (Human Chorionic Gonadotropine) stimulatie test. Daarbij worden de geslachtsklieren gestimuleerd worden om testosteron en andere androgenen te produceren: -Eerst wordt een bloedname gedaan - Dan wordt het synthetisch hormoon hCG toegediend in een reeks van injecties in de spieren van de arm, been of billen, gedurende 22 dagen. Bij babies worden er vaak op 3 opeenvolgende dagen injecties gegeven. Er bestaan heel wat variaties op deze test. - Vaak wordt er meteen bloed genomen na de laatste injectie en nog eens na 24u om te zien hoeveel testosteron en androgenen worden aangemaakt. De injecties met hCG kunnen ervoor zorgen dat babies wat overstuur zijn (meer wenen, minder goed eten en slapen) en ook dat ze meer erecties krijgen (als die langer dan 4 uur duren, best naar het ziekenhuis gaan)




Andere hormonen, proteïnen en enzymen


Afhankelijk van de vermoede variatie en ook de resultaten van lichamelijk en chromosomen/genen onderzoek, worden andere aanvullende laboratoriumbepalingen gedaan. Het kan gaan over: - AMH (Anti-Mulleriaans Hormoon), dat een rol speelt bij de ontwikkeling van eileiders, baarmoeder en bovenste deel van de vagina - Inhibin B, dat de productie van FSH blokkeert - Sekshormoon bindend globuline of SHBG is een eiwit dat in het bloed testosteron en oestradiol bindt; deze hormonen zijn door de binding niet actief. Door het SHBG naast het totale testosteron te bepalen, kan bepaald worden hoeveel vrij testosteron er in het bloed aanwezig is -...





 

3. LICHAMELIJK ONDERZOEK

Bij lichamelijk onderzoek worden vaak eerst algemene lichaamskenmerken nagegaan, zoals lengte, gewicht, lichaamsbouw etc.

Afhankelijk van de vermoede variatie, worden soms ook sommige andere specifieke lichaamskenmerken onderzocht, zoals:

Botdichtheid/sterkte via DEXA-scan


Met behulp van röntgenstraling (een ‘Dual Energy X-ray Absorptiometry’ (DEXA)-scan) wordt gemeten hoeveel kalk (calcium) de botten bevatten (botdichtheid). Als er een hoge botdichtheid is, worden er weinig stralen doorgelaten; als de dichtheid laag is, worden meer stralen doorgelaten. Hoe lager de botdichtheid, hoe groter de kans op botbreuken. Er is meer kans op lage dichtheid of botontkalking (osteopenie-osteoporose) als er weinig oestrogeen of testosteron kan inwerken op het lichaam. Er wordt met een speciaal röntgenapparaat met lage energie (DXA apparaat) een opname gemaakt van het onderste gedeelte van de rug en heupen. Tijdens de opname moet de persoon zo stil mogelijk blijven liggen. Een meting van de botdichtheid duurt ongeveer 15 minuten.




Botleeftijd via röntgenfoto van de linkerhand en- pols


Op een röntgenfoto van de linkerhand en- pols kan gezien worden in hoeverre de groeischijven al zijn dichtgegroeid. Vervolgens kan de arts de skeletleeftijd of botleeftijd bepalen die past bij het ‘groeistadium’ van het kind. De zorgverlener gebruikt hiervoor een atlas, waarin röntgenfoto’s staan van kinderen van verschillende leeftijden. De röntgenfoto van het kind wordt vergeleken met deze reeks foto’s, en de leeftijd die het beste bij het groeistadium van de foto past, is dan de skeletleeftijd. De botleeftijd wordt daarna vergeleken met de werkelijke (chronologische) leeftijd van de persoon. Als er een groot verschil zit tussen de skeletleeftijd en de werkelijke leeftijd, kan dat onder meer wijzen op een vertraagde of versnelde groei en puberteit. Bij sommige kinderen met variaties in sekse-kenmerken is de skeletleeftijd lager dan de werkelijke leeftijd. Er is dan een achterstand in de botrijping. Dat betekent dat het kind nog meer mogelijkheid heeft om te groeien dan een gemiddeld kind van dezelfde leeftijd.




Grootte en positie van geslachtsklieren via voelen (palperen)


Geslachtsklieren (eierstokken, teelballen, streak gonaden, ovotestes) kunnen in de buikholte liggen, in de lies of lager gelegen zijn, zoals in scrotum of schaamlippen (alleen teelballen). Of er kan één geslachtsklier lager liggen dan de andere geslachtsklier. Streak gonaden en eierstokken liggen vrijwel altijd in de buikholte. Niet-ingedaalde teelballen (als dat wel wordt verwacht), wordt ook cryptorchidie genoemd. Als de geslachtsklieren lager gelegen zijn, is het vaak mogelijk om de geslachtsklieren te voelen (palperen) en de structuur ervan te bepalen. Als het niet mogelijk is om de geslachtsklieren te voelen, wordt echografie onderzoek ingezet. Het volume van een geslachtsklier kan bepaald worden met een orchidometer. Dat is een serie van houten kralen met verschillende volumes, waarmee het volume van de geslachtsklieren wordt vergeleken.




Locatie van de urine-opening bepalen


-Als die zich niet helemaal aan de top van de penis bevindt, maar eronder, spreekt men over hypospadie. Er zijn verschillende vormen van hypospadie, die genoemd worden naar waar de opening van de plasbuis zich net bevindt. -Als het vaginale kanaal en vagina samenkomen, en er 1 opening is naar buiten, spreekt men over een urogenitale sinus. Die urogenitale sinus kan zich laag in het lichaam (meer naar de buitenkant van het lichaam toe) bevinden, of hoger gelegen zijn.




De grootte van de phalloclitorische structuur bepalen via meetschalen


Artsen gebruiken soms een aantal schalen/meetinstrumenten, zoals de EMS score, om de grootte van de phalloclitorische structuur te bepalen. Penis en clitoris zijn eigenlijk één en dezelfde structuur. Als ze groter is, wordt ze vaak een penis genoemd. Als ze kleiner is, een clitoris. Maar ook omgekeerd kan er sprake zijn van een kleine penis of grote clitoris. Wat een kleine penis wordt genoemd en wat een grote clitoris, is nogal arbitrair.




Uitzicht van schaamlippen of scrotum beschrijven


Zorgverleners proberen ook het uitzicht van de schaamlippen of scrotum te beschrijven. Is het gezwollen? Wat donker (hyperpigmentatie)? Zijn de schaamlippen vergroeid? Of bestaat het scrotum uit twee delen (bifide scrotum)?




Inwendige reproductieve organen via beeldvormend echografie -onderzoek


Een aantal inwendige reproductieve structuren, zoals geslachtsklieren, eileiders en zaadleiders kunnen vaak via een echografie onderzoek in beeld worden gebracht.Vóór de puberteit is de baarmoeder erg klein en kan deze dus meestal niet goed gevonden worden. Soms is het moeilijk om ook andere structuren goed in beeld te krijgen, omdat ze heel diep in de buik liggen of achter een ander orgaan verstopt zitten. Verder onderzoek kan dan nodig zijn, zoals een MRI-onderzoek (zie verder).
Wat houdt een echografisch onderzoek in? De echokop zendt geluidsgolven uit. Als die op de onderbuik wordt geplaatst, weerkaatsen de verschillende weefsels in de onderbuik de golven op hun eigen manier. Het echoapparaat kan die golven omzetten in een afbeelding (een soort foto) die te zien is op een monitor/beeldscherm.




Structuur van geslachtsklieren via biopsie


Soms kan alleen een biopsie (wat weefsel nemen) van geslachtsklieren meer duidelijkheid brengen over welk type en structuur van geslachtsklieren het net gaat. Een biopsie kan gebeuren via een laparoscopische procedure, die onder volledige narcose gebeurt. Bij een biopsie worden gewoonlijk - kleine insnijdingen gemaakt in de buik- of liesstreek - de buik opgeblazen met CO2 gas zodat er meer ruimte is in de buikholte om te manoevreren - via die insnijdingen wordt een laparoscoop ingebracht en andere instrumenten die beelden kan maken, en die wat weefsel van de geslachtsklieren kan wegnemen - een buisje in de keelholte ingebracht (intubatie), zodat het CO2 gas het lichaam ook weer kan verlaten en er ventilatie is. Dat kan na de operatie een zere keel geven. - de kleine insnijdingen worden gehecht na operatie. Een biopsie doen is niet altijd zonder gevaar, en kan tot schade aan of verlies van de geslachtsklier leiden, hoewel dit bij gespecialiseerde artsen zeer weinig voorkomt. Er zijn ook andere risico’s aan verbonden, zoals bloedingen, infecties, schade aan darmen, blaas, bloedvaten en zenuwen. Bespreek dit met de arts.




Inwendige reproductieve structuren via MRI-scan


Sommige inwendige reproductieve organen, zoals een baarmoeder, zijn soms moeilijk te zien op een echo. Een MRI (magnetic resonance imaging) scan geeft daar vaak een beter beeld van. Echter, vóór de puberteit is een baarmoeder sowieso erg klein, en heel moeilijk te zien op MRI. Soms worden er via deze weg ook andere reproductieve structuren gezien die erg klein zijn en niet helemaal verder ontwikkeld zijn (in het Engels 'remnants' of voorloper-structuren van bijvoorbeeld de prostaat of baarmoeder zijn). Dat kan omdat we allemaal starten met twee sets van reproductieve structuren die zich onder invloed van hormonen verder zullen ontwikkelen of net niet. Deze kleine structuren brengen vaak geen extra gezondheidsrisico’s met zich mee als ze blijven zitten. Een MRI-scan maakt een driedimensionaal beeld van organen en structuren in het lichaam, via een magneetveld en radiogolven. Omdat de MRI gebruikmaakt van een sterk magneetveld, mag alles wat magneetgevoelig is, zoals oorbellen, horloge of munten, de scanner niet in. Bij dit onderzoek moet een persoon heel stil liggen op een smal bed dat vast zit aan het MRI-apparaat. Het bed wordt dan langzaam in een nauwe tunnel geschoven in het MRI-apparaat, terwijl er foto's worden gemaakt. Al die tijd moet de persoon zo stil mogelijk liggen. Als het apparaat foto’s maakt, zijn er harde kloppende of ratelende geluiden te horen, wat kleinere kinderen overstuur kan maken. Sommige kinderen krijgen daarom medicijnen waardoor ze rustig worden of zelfs in slaap vallen. Andere kinderen luisteren tijdens het onderzoek met een koptelefoon naar muziek. Dan horen ze het geluid wat minder. Het onderzoek duurt ongeveer 30 tot 60 minuten. Bij een MRI wordt geen straling gebruikt, waardoor het ook veilig is voor kinderen. Soms wordt echter wel een contrastvloeistof ingespoten, om de reproductieve organen beter te kunnen visualiseren. Die contraststof kan bij sommige mensen een allergische reactie veroorzaken (uitslag, jeuk, misselijkheid, duizeligheid).




Urinebuis (en vagina) via cystoscopie (en vaginoscopie)


De urinebuis zal soms extra worden onderzocht om er zeker van te zijn dat urine het lichaam probleemloos kan verlaten. Daarvoor kan een cystoscopie worden ingezet. Bij een cystoscopie wordt een soort van telescoop ingebracht in de urinebuis en blaas, die ook foto’s kan nemen. Bij sommige kinderen en jongeren is er sprake van een urogenitale sinus, wanneer de urinebuis en het vaginale kanaal samen komen (=urogenitale sinus). Dat samengaan (confluentie) kan relatief hoog in het lichaam gebeuren (dichter naar de baarmoeder toe als die aanwezig is) of op een lagere plek (dichter naar de buitenkant van het lichaam toe). Via een vaginoscoop die wordt ingebracht in de urogenitale sinus, kan men de locatie van de urogenitale sinus beter bepalen en risico’s op urinewegproblemen inschatten. Voor een cystoscopie en vaginoscopie zal de persoon soms helemaal in slaap worden gedaan. Sommige mensen hebben een allergische reactie op het verdovingsmiddel. Via een cystoscoop of vaginoscoop kunnen er ook bacteriën in de urinebuis terecht komen die voor urineweginfecties kunnen zorgen. Daarom zullen de meeste dokters medicatie voorschrijven, die moet ingenomen worden voor en na de procedure, om die infecties tegen te gaan. In zeer uitzonderlijke gevallen kunnen er ook door een cystoscopie of vaginascopie bloedingen ontstaan door schade aan de bloedvaten, of pijn door schade aan darm, blaas en zenuwen. Bespreek dit met je arts.




Andere lichamelijke kenmerken (hart, nieren, gehoor, bloeddruk, ...)


Dit hangt sterk af van de variatie waarvan sprake is: - hartscreening (bij kinderen met een 1X chromosoom (Turner) bijvoorbeeld) - grootte van de nieren en bijnieren (zeker bij kinderen met CAH en Denys-Drash syndroom) - bloeddruk (oa bij kinderen met CAH) - metabool syndroom (combinatie hoge bloeddruk, hoge bloedsuiker, hoge cholesterol, wat kan aanleiding geven tot diabetes, hart-en vaatziekten en leveraandoeningen), oa bij Klinefelter syndroom - gehoorsproblemen (bv bij MRKH syndroom, of bij Turner syndroom) -...





Bronnen


Artikels en boeken Barseghyan, H., Délot, E., Vilain, E. (2015). New genomic technologies: an aid for diagnosis of disorders of sex development. Hormone and Metabolic Research, 47(5):312-20. Brain, C. E., Creighton, S. M., Mushtaq, I., Carmichael, P. A., Barnicoat, A., Honour, J. W., . . . Achermann, J. C. (2010). Holistic management of DSD. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 24(2), 335-354. Callens, N. (2014). The past, the present, the future. Genital treatment practices in Disorders of Sex Development under scrutiny. PhD Thesis, Ghent University, Belgium. Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., Lee, P. A., & Group, L. E. C. (2006). Con- sensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood, 91(7), 554-563. Magritte, E. (2012). Working together in placing the long term interests of the child at the heart of the DSD evaluation. Journal of Pediatric Urology, 8(6), 571-575. Wisniewski, A.B., Chernausek, S.D., Kropp, B.P. (2012). Disorders of Sex Development: A guide for parents and physicians. Johns Hopkins University Press: Baltimore. Brochures
dsdfamilies.org - Als je baby geboren wordt met geslachtsdelen die er anders uitzien DSDNederland- Informatie voor de huisarts, 46, XY disorders/differences of sex development Websites www.cyberpoli.nl/dsd/medisch/diagnostischetesten www.dsdnederland.nl www.dsdfamilies.org www.dsdgenetics.org