In het verleden werd (de geboorte van) een persoon met een variatie in sekse-kenmerken vaak als een medisch en sociaal 'spoedgeval' gezien. Dokters dachten dat ze snel beslissingen moesten maken, omdat het kindje, jongere of volwassene anders niet gelukkig zou zijn, gepest zou worden en/of een slechtere gezondheid zou hebben.

Die beslissingen gingen bijvoorbeeld over een kindje opvoeden als jongen of meisje, maar ook over (onomkeerbare) ingrepen aan het genitale uiterlijk, of aan de geslachtsklieren om een meer 'typische' jongen/man of meisje/vrouw te zijn.

 

Deze beslissingen waren niet gemakkelijk. 

Maar mensen en hun families kregen niet altijd álle informatie om zo'n beslissingen te maken. Uit onderzoek bleek dat sommige dokters maar 1 keuze aanreikten, en dat dus mensen en hun familie ook beperkt waren tot die ene keuze (Lundberg, 2017). Mensen wisten ook niet hoeveel tijd er was om die keuze te maken.

Wat zijn de verschillende keuzes en gevolgen van beslissingen met betrekking tot het genitale uiterlijk,  de geslachtsklieren, en vruchtbaarheid? En hoeveel tijd is er om beslissingen te maken?

We geven de wetenschappelijke onderzoeksresultaten mee over wat geweten (en niet) geweten is over de gevolgen van medisch ingrijpen en niet-medisch ingrijpen, op korte en langere termijn. 

 

Maar dat neemt niet weg dat beslissingen moeilijk blijven.

 

Personen zelf, ouders en families, en dokters kunnen soms verschillende en zelfs contrasterende meningen hebben over (het bekomen van) de beste kwaliteit van leven  voor het kind, jongere of volwassene met een variatie in sekse-kenmerken. Vooral kinderen vormen een kwetsbare groep als ze te jong zijn om deel te nemen aan het beslissingsproces en hun eigen wensen (nog) niet kunnen communiceren. 

Naast de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, kunnen we ons bij zorgbeslissingen ook baseren op best practices, principes en richtlijnen uit Consensus documenten. 

 

Verschillende principes kunnen overwogen worden bij het maken van zorg beslissingen:

  • Hoe kunnen personen en families best ondersteund worden? 

  • Wat zijn de huidige best practices in de medische wereld?

  • Met welke mensenrechten moet rekening gehouden worden? 

  • Wat is het ethische-juridische kader?

 

Deze principes kunnen moeilijk los van elkaar gezien worden, maar we bespreken ze voor het overzicht apart. 

Discussies over deze principes met dokters en familieleden kunnen ook toegevoegd worden aan het medisch dossier/verslag. Als er voor een bepaald zorgtraject wordt gekozen, dan kunnen de redenen en principes daarvoor in het medisch dossier worden genoteerd. Dat is zeer verhelderend, niet alleen voor ouders,  jongeren en volwassenen personen zelf, maar ook voor kinderen die te jong zijn om mee te kunnen beslissen. Zij kunnen later hun medisch dossier opvragen en inzicht krijgen in  waarom destijds voor een bepaalde beslissing is gekozen. 

 

 (o.a. gebaseerd op de Consensus Statement en update (Lee et al, 2006; Lee et al, 2016; Cools et al, 2018), Karkazis et al., 2010; Swiss National Advisory Commission on Biomedical Ethics, 2012; Deutscher Ethikrat, 2012; Malta declaration, 2013;  Health Department Victoria, 2013; Tamar-Mattis et al, 2013; Sanders et al., 2015; FRA, 2015; United Nations Human Rights, 2016);Callens, Longman & Motmans,  2017; Darlington Statement, 2017; Yogyakarta principes (10+), 2017). 

 Zorgverleners staan vaak onder grote druk om naast informatie over de diagnose en variatie ook met een vorm van 'normaliserende oplossing' te komen voor een 'atypisch' genitaal uiterlijk (Liao & Simmonds, 2013). Soms wordt de oplossing aangereikt onder de vorm van praten met een psycholoog en/of praten met andere mensen met een zelfde ervaring/conditie,   om de (gepercipieerde) uitdagingen vanuit een ander oogpunt te bekijken. Soms wordt de oplossing voorgesteld onder de vorm van een operatie, die 'het probleem' kan fiksen.

 

Maar de vraag blijft een beetje: wat is het probleem eigenlijk? Een (on)zichtbaar verschil in anatomie? Toekomstige uitdagingen op sociaal en emotioneel vlak (pesten, aanvaarding? zelfaanvaarding?)   En voor wie bestaat het probleem? Vooral de ouders, de buitenwereld, of het kind, jongere, persoon zelf?

Sommige volwassen personen vragen op volwassen leeftijd soms zelf naar operaties aan het genitale uiterlijk, omdat ze meer zelfvertrouwen als 'volwaardige' man of vrouw willen hebben, ook bij seksuele activiteiten (Callens, 2014). Ook ouders vragen er soms zelf naar, voor hun jonge kinderen (Cools et al, 2016).

Die vragen naar een oplossing onder de vorm van een operatie zijn soms gebaseerd op schaamte en angst. Angst om vragen te krijgen van anderen; angst dat over het genitaal zal gesproken zal moeten worden; schaamte om niet als volwaardige man of vrouw beschouwd te worden als niet aan een 'typisch' beeld wordt voldaan in de ogen van anderen. Een operatie heeft niet altijd de verhoopte effecten, in het verminderen van die angst, versterken van het 'normale' zelfbeeld of seksueel welzijn. Soms wel, vaak niet (Callens, 2014). Er zijn een heel aantal gevolgen van een operatie, die voor elke familie en persoon bovendien een andere waarde, positief of negatief, hebben.

 

MOGELIJKE GEVOLGEN VAN HET AL DAN NIET HEBBEN

VAN EEN OPERATIE

AAN HET GENITALE UITERLIJK OP JONGE LEEFTIJD 

1

 

Gevolgen voor de ouder-kind relatie

2

 

Gevolgen voor het kind zelf

3

 

Gevolgen voor de ouders

 

MOGELIJKE VRAGEN DIE OUDERS OF VOLWASSEN PERSONEN

ZICH KUNNEN STELLEN:

Voor volwassen personen die zelf twijfelen aan een operatie of ouders die twijfelen over een operatie voor hun kind (dat te jong is om zelf te kunnen beslissen en geen eigen keuze kan maken), zijn er enkele vragen die ze zichzelf kunnen stellen 
(Liao & Simmonds, 2013):

Kan je in je eigen woorden beschrijven wat de operatie inhoudt - hoe wordt de operatie (nog) genoemd, wat gebeurt er net, hoe lang duurt ze, wat is de herstelperiode (mist het kind bv veel vakantie- of schooltijd)?

1.

Welke aspecten van het leven hangen af van een operatie? Welke aspecten van het leven hangen meer af van jezelf/als ouder/je kind?

3.

Wat denk je dat de operatie niet kan 'oplossen'? Wat is er nog nodig? Welke stappen zou je daarvoor ondernemen? Wie kan er nog helpen?

5.

Wat versta je zelf als mogelijke voor- en nadelen van een operatie, op korte en lange termijn?  

2.

Wie kan er je nog helpen om tot een gebalanceerde beslissing te komen, niet alleen over de operatie zelf, maar ook over het beste tijdstip voor jezelf/je kind?

4.

Klik op het pdf-icoon om de vragen af te drukken.

Je kan er ook je eigen vragen bij noteren.

 

Als onderdeel van een typische medische follow-up zullen endocrinologen de geslachtsklieren (eierstokken, teelballen, streak gonaden, ovotestes) en werking ervan opvolgen.

 

WAAROM?

Er wordt vanuit gegaan dat geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die geslachtsklieren die immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

Niet alle geslachtsklieren bevatten immature kiemcellen. Bovendien is de kans op tumorvorming in die geslachtsklieren die immature kiemcellen bevatten ook erg afhankelijk van welke variatie in sekse-kenmerken net sprake is. Daarom is degelijk diagnostisch onderzoek belangrijk. 

Geslachtsklieren hoeven niet per se weggenomen te worden. Geslachtsklieren zijn immers een natuurlijke bron van hormonen, waaronder testosteron en oestrogeen, die onder meer bijdragen aan sterkte van de botten, emotioneel en fysiek welzijn. De gevolgen van het wegnemen van de geslachtsklieren (een 'gonadectomie', letterlijk het wegsnijden van de gonaden) laten zich dan ook het eerst op deze domeinen voelen. Geslachtsklieren wegnemen kan mogelijks ook de vruchtbaarheid (of latere mogelijkheden op vruchtbaarheid) beperkter maken.

BELANGRIJKE KANTLIJNEN BIJ DE KANS OP TUMORS IN DE GESLACHTSKLIEREN

 

 

 

 

 

 

 

 

WELKE FACTOREN SPELEN EEN ROL BIJ DE KANS OP TUMORS IN DE GESLACHTSKLIEREN?

 

 

 

 

 

 

 

Figuur. Een geslachtsklier of gonade kan een eierstok zijn, een volledig of niet volledig ontwikkelde teelbal, of kan ongedifferentieerd zijn.

Binnen dezelfde gonade kan er ook sprake zijn van verschillende patronen  van cellen (eierstok- en teelbalweefsel) bijvoorbeeld, wat ovotestes wordt genoemd.

We hebben ook twee gonaden, waarbij de ene qua patroon kan verschillen van de andere.

TSPY is een kiemcelmarker, die samen met andere kiemcelmarkers zoals OCT 3/4,  positief (+)  of negatief  (-) kan zijn en op de aanwezigheid kan wijzen van kiemcellen. 

Overzicht tumorrisico per groep/variatie
(gebaseerd op Richtlijn DSD Diagnostiek 2017; van der Zwan et al, 2015;  Plescakova et al. 2010; Cools et al, 2014; Cools, 2014, Cools et al, 2006).

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie op korte termijn;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

 

Het maximaliseren van de kans op biologische vruchtbaarheid is één van de belangrijke factoren die overwogen wordt bij een medisch beleid, en veel ouders en volwassen ervaringsdeskundigen geven aan hier meer informatie over te willen (Callens et al., 2017). Het is niet altijd duidelijk welke stappen personen zelf of hun ouders kunnen zetten, en vanaf welke leeftijd, welke behandelingen of keuzes al dan geen optie zijn, en bij wie ze daarvoor terecht kunnen.


We bespreken fertiliteit uitgebreider per variatie elders,  maar in het algemeen kan vruchtbaarheid in de context van variaties in sekse-kenmerken bekeken worden als de mogelijkheid tot bevruchting met lichaamseigen materiaal en de mogelijkheid tot het dragen van een kind. 

 

  • Voor meisjes en vrouwen met variaties in sekse-kenmerken  hangen de biologische ouderschapsopties voornamelijk af van de aanwezigheid van een baarmoeder, zoals bijvoorbeeld bij CAH of bij Swyer syndroom. Bij vrouwen met CAH is spontane vruchtbaarheid mogelijk omdat ook eicellen aanwezig zijn; bij vrouwen met het syndroom van Swyer zijn er geen eicellen aanwezig en kan eiceldonatie een optie zijn. Ook bij vrouwen met 45,X Turner syndroom en sommige vrouwen met ovotestes is er een baarmoeder aanwezig, maar zijn er  beperkte eicellen aanwezig. Eiceldonatie is dan een mogelijkheid. Over eiceldonatie kan je hier meer informatie vinden.

 

  • Voor vrouwen zonder (goed werkende) baarmoeder kan het sperma van de partner een eicel, al dan niet bekomen via donatie, bevruchten, waarna het embryo bij een draagmoeder kan ingebracht worden (Beale & Creighton, 2016). Bij vrouwen met MRKH is dit bijvoorbeeld een optie.

 

Minstens een aantal ziekenhuizen in Vlaanderen passen deze vorm van draagmoederschap toe.

Belangrijk om weten is dat draagmoederschap in België niet wettelijk is geregeld maar het is ook niet verboden.  Wat wel verboden is, is dat er geld gegeven wordt aan een draagmoeder. Meer informatie over draagmoederschap, inclusief de juridische aspecten ervan in België, kan je hier vinden.

Met een draagmoeder kan een vrouw een (genetisch) eigen kind krijgen, met als enige verschil dat de vrouw niet zelf zwanger is van het kind en ook niet zelf de controle heeft over de zwangerschap. Draagmoederschap kent zijn eigen psychologische uitdagingen en is ook niet altijd een reëel alternatief, omdat het wettelijk kader ongeregeld is. 

 

Een alternatief, dat weliswaar ingrijpend is en ook nog steeds experimenteel, kan een baarmoedertransplantatie zijn.

De eerste baarmoedertransplantaties bij vrouwen met MRKH werden in 2014 in Zweden uitgevoerd. 

Een baarmoedertransplantatie is in principe tijdelijk: om de afweer te onderdrukken moet de vrouw geen ongevaarlijke immunosuppressie medicijnen slikken en dat kan alleen gerechtvaardigd worden zo lang de vrouw de baarmoeder daadwerkelijk nodig heeft. Als de vrouw een of twee kinderen heeft gekregen wordt de donorbaarmoeder daarom weer verwijderd. 

Een baarmoedertransplantatie verschilt op belangrijke punten van andere transplantaties, zoals die van een hart of een nier. Allereerst is de transplantatie niet levensreddend, maar is die bedoeld om de kwaliteit van leven van de vrouw te verbeteren en haar in staat te stellen zelf een zwangerschap uit te dragen. Dat maakt de afweging van de gevolgen, tussen voor- en nadelen, mogelijks anders.

Dat geldt des te meer als het gaat om de transplantatie van een baarmoeder die bij leven gedoneerd is, zoals in Zweden. In die situatie moet immers niet alleen de vrouw met MRKH een riskante operatie ondergaan, maar ook de donor – vaak is die een naast familielid van de vrouw met MRKH, zoals moeder van, zus van, .... Wat de afweging nog complexer maakt is dat er nog een derde partij bij betrokken is: het eventuele kind dat uit de baarmoeder geboren wordt. Voor die baby heeft de ingreep reële risico’s. Allereerst omdat de vrouw tijdens de zwangerschap medicijnen moet slikken, maar ook omdat baby’s die tot nu toe zijn geboren uit een getransplanteerde baarmoeder allemaal prematuur werden geboren. Onduidelijk is uiteraard wat de gevolgen daarvan op de lange termijn zijn, maar het is bekend dat prematuriteit een groot aantal schadelijke gevolgen kan hebben. Mogelijk kunnen er ook psychologische gevolgen zijn: hoe voelt het om uit de baarmoeder van bijvoorbeeld je oma geboren te zijn?

  • Bij vrouwen zonder baarmoeder en zonder eicellen, zoals bij vrouwen met CAIS of PAIS, wordt gezocht worden naar (op dit ogenblik nog) experimentele en revolutionaire technieken. Sommige technieken maken gebruik van het reprogrammeren van pluripotente stamcellen tot ei-of zaadcellen die dan gebruikt kunnen worden bij bevruchting.  Bij andere technieken kijkt men of men (een deel van ) teelbalweefsel kan invriezen, of daaruit onrijpe cellen kan halen die in een labo verder uit kunnen rijpen.  Al deze technieken zijn zeer experimenteel en voorlopig zonder al teveel succes, en moet steeds met toestemming van de betrokkene gebeuren.

 

  • Bij mannen met Klinefelter syndroom, kan er via een biopt van de teelbal (TESE, testiculaire sperma-extractie) gezocht worden naar zaadcellen in het sperma. Bij ongeveer 30-50% van de mannen met Klinefelter worden bruikbare zaadcellen van voldoende kwaliteit gevonden, en iets meer bij mannen met een mozaiek vorm (46, XY/47, XXY) dan bij mannen met alleen 47,XXY. Die zaadcellen kunnen via ICSI (Intracytoplasmatische sperma injectie) in de eicellen van de partner worden gebracht. De belangrijkste stappen daarbij zijn de stimulatie van de eierstokken bij de vrouwelijke partner om rijpe eicellen te ontwikkelen, het aanprikken van de follikels en aspireren van de eicellen (eicelpunctie), en de bevruchting van de eicellen met de zaadcellen in het laboratorium. Vervolgens worden er dan één of twee embryo's in de baarmoeder van de partner terug geplaatst. 

  • Bij andere mannen met een variatie in sekse-kenmerken, zoals PAIS of 46, XX/46, XY ovotesticulair dsd, is in de meeste gevallen sprake van sterk verminderde of afwezige zaadproductie en kwaliteit, hoewel er uitzonderlijk gevallen beschreven zijn waar na hormonale behandelingen wel spontane vruchtbaarheid optreedt. Het invriezen van onrijpe zaadcellen of niet-functioneel teelbalweefsel heeft (nog) weinig kans op succes, is daarom controversieel en gebeurt enkel in een experimentele onderzoekssetting en toestemming van de betrokkene (Cools et al., 2014).

 

© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van