In het verleden werd (de geboorte van) een persoon met een variatie in sekse-kenmerken vaak als een medisch en sociaal 'spoedgeval' gezien. Dokters dachten dat ze snel beslissingen moesten maken, omdat het kindje, jongere of volwassene anders niet gelukkig zou zijn, gepest zou worden en/of een slechtere gezondheid zou hebben.

Die beslissingen gingen bijvoorbeeld over een kindje opvoeden als jongen of meisje, maar ook over (onomkeerbare) ingrepen aan het genitale uiterlijk, of aan de geslachtsklieren om een meer 'typische' jongen/man of meisje/vrouw te zijn.

 

Deze beslissingen waren niet gemakkelijk. 

Maar mensen en hun families kregen niet altijd álle informatie om zo'n beslissingen te maken. Uit onderzoek bleek dat sommige dokters maar 1 keuze aanreikten, en dat dus mensen en hun familie ook beperkt waren tot die ene keuze (Lundberg, 2017). Mensen wisten ook niet hoeveel tijd er was om die keuze te maken.

Wat zijn de verschillende keuzes en gevolgen van beslissingen met betrekking tot het genitale uiterlijk,  de geslachtsklieren, en vruchtbaarheid? En hoeveel tijd is er om beslissingen te maken?

We geven de wetenschappelijke onderzoeksresultaten mee over wat geweten (en niet) geweten is over de gevolgen van medisch ingrijpen en niet-medisch ingrijpen, op korte en langere termijn. 

 

Maar dat neemt niet weg dat beslissingen moeilijk blijven.

 

Personen zelf, ouders en families, en dokters kunnen soms verschillende en zelfs contrasterende meningen hebben over (het bekomen van) de beste kwaliteit van leven  voor het kind, jongere of volwassene met een variatie in sekse-kenmerken. Vooral kinderen vormen een kwetsbare groep als ze te jong zijn om deel te nemen aan het beslissingsproces en hun eigen wensen (nog) niet kunnen communiceren. 

Naast de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, kunnen we ons bij zorgbeslissingen ook baseren op best practices, principes en richtlijnen uit Consensus documenten. 

 

1. PRINCIPES BIJ HET MAKEN VAN ZORGBESLISSINGEN

Verschillende principes kunnen overwogen worden bij het maken van zorg beslissingen:

  • Hoe kunnen personen en families best ondersteund worden? 

  • Wat zijn de huidige best practices in de medische wereld?

  • Met welke mensenrechten moet rekening gehouden worden? 

  • Wat is het ethische-juridische kader?

 

Deze principes kunnen moeilijk los van elkaar gezien worden, maar we bespreken ze voor het overzicht apart. 

Discussies over deze principes met dokters en familieleden kunnen ook toegevoegd worden aan het medisch dossier/verslag. Als er voor een bepaald zorgtraject wordt gekozen, dan kunnen de redenen en principes daarvoor in het medisch dossier worden genoteerd. Dat is zeer verhelderend, niet alleen voor ouders,  jongeren en volwassenen personen zelf, maar ook voor kinderen die te jong zijn om mee te kunnen beslissen. Zij kunnen later hun medisch dossier opvragen en inzicht krijgen in  waarom destijds voor een bepaalde beslissing is gekozen. 

 

2. MANAGEMENT VAN HET GENITALE UITERLIJK (PENIS/ CLITORIS OF VAGINA)

 (o.a. gebaseerd op de Consensus Statement en update (Lee et al, 2006; Lee et al, 2016; Cools et al, 2018), Karkazis et al., 2010; Swiss National Advisory Commission on Biomedical Ethics, 2012; Deutscher Ethikrat, 2012; Malta declaration, 2013;  Health Department Victoria, 2013; Tamar-Mattis et al, 2013; Sanders et al., 2015; FRA, 2015; United Nations Human Rights, 2016);Callens, Longman & Motmans,  2017; Darlington Statement, 2017; Yogyakarta principes (10+), 2017). 

 Zorgverleners staan vaak onder grote druk om naast informatie over de diagnose en variatie ook met een vorm van 'normaliserende oplossing' te komen voor een 'atypisch' genitaal uiterlijk (Liao & Simmonds, 2013). Soms wordt de oplossing aangereikt onder de vorm van praten met een psycholoog en/of praten met andere mensen met een zelfde ervaring/conditie,   om de (gepercipieerde) uitdagingen vanuit een ander oogpunt te bekijken. Soms wordt de oplossing voorgesteld onder de vorm van een operatie, die 'het probleem' kan fiksen.

 

Maar de vraag blijft een beetje: wat is het probleem eigenlijk? Een (on)zichtbaar verschil in anatomie? Toekomstige uitdagingen op sociaal en emotioneel vlak (pesten, aanvaarding? zelfaanvaarding?)   En voor wie bestaat het probleem? Vooral de ouders, de buitenwereld, of het kind, jongere, persoon zelf?

Sommige volwassen personen vragen op volwassen leeftijd soms zelf naar operaties aan het genitale uiterlijk, omdat ze meer zelfvertrouwen als 'volwaardige' man of vrouw willen hebben, ook bij seksuele activiteiten (Callens, 2014). Ook ouders vragen er soms zelf naar, voor hun jonge kinderen (Cools et al, 2016).

Die vragen naar een oplossing onder de vorm van een operatie zijn soms gebaseerd op schaamte en angst. Angst om vragen te krijgen van anderen; angst dat over het genitaal zal gesproken zal moeten worden; schaamte om niet als volwaardige man of vrouw beschouwd te worden als niet aan een 'typisch' beeld wordt voldaan in de ogen van anderen. Een operatie heeft niet altijd de verhoopte effecten, in het verminderen van die angst, versterken van het 'normale' zelfbeeld of seksueel welzijn. Soms wel, vaak niet (Callens, 2014). Er zijn een heel aantal gevolgen van een operatie, die voor elke familie en persoon bovendien een andere waarde, positief of negatief, hebben.

 

MOGELIJKE GEVOLGEN VAN HET AL DAN NIET HEBBEN

VAN EEN OPERATIE

AAN HET GENITALE UITERLIJK OP JONGE LEEFTIJD 

1.Wie neemt de beslissing- over verantwoordelijkheid en de impact daarvan


Operatie op jonge leeftijd Als ouders beslissen tot een operatie op jonge leeftijd nemen ze een beslissing voor het kind, en vermijden ze dat hun kind later zelf een beslissing moet nemen.
Geen operatie op jonge leeftijd Indien ouders beslissen om niet over te gaan op een operatie, kan het kind later betrokken worden bij een beslissing over een behandeling die veel impact kan hebben op hun eigen lichaam(sbeleving) en leven​. Wat vertelt onderzoek ons nog?
In sommig onderzoek is (oa Jones et al, 2016; Fagerholm et al, 2011; Meyer-Bahlburg et al, 2004) gevraagd aan volwassen die een operatie hebben gehad op kinderleeftijd of ze die operatie later of vroeger hadden willen hebben (er is niet altijd gevraagd of ze de operatie helemaal niet hadden willen hebben). Daaruit blijkt vooral dat sommige mensen tevreden zijn dat ze een operatie op kinderleeftijd hadden gehad, vooral als het de gewenste resultaten heeft opgeleverd en/of omdat ze dat zelf ook zo hadden gekozen, hadden ze het zelf kunnen kiezen. Anderen zijn niet tevreden, omdat de operatie(s) niet de gewenste resultaten heeft opgeleverd (zoals veel littekenweefsel dat invloed heeft op seksueel genot en tot een minder zelfbeeld leidt) en/of ze graag zelf de beslissing hadden willen maken over hun lichaam.




2. De binding tussen ouder(s)-kind


Operatie op jonge leeftijd Soms wordt beweerd dat er een betere binding/hechting ontstaat tussen ouder en kind omwille van een operatie op jonge leeftijd. Onderzoek geeft dat echter niet aan. Integendeel, er zijn enkele studies die aangeven dat er spanningen tussen ouder en kind kunnen ontstaan, als het kind een andere beslissing had willen nemen in verband met een operatie (oa Jones et al, 2016; Meyer-Balhburg et al, 2017).
Geen operatie op jonge leeftijd
Hechting tussen ouder en een kind dat geen operatie op jonge leeftijd heeft gehad, kan goed verlopen, maar dan moeten ouders ook het vertrouwen hebben dat ze met vragen van anderen en hun kind omkunnen (Bougnères et al. 2017; Davis, 2015).





1

 

Gevolgen voor de ouder-kind relatie

2

 

Gevolgen voor het kind zelf

5. Tevredenheid over het eigen genitale uiterlijk


Operatie op jonge leeftijd Er bestaan bij elke operatie risico's dat het cosmetische resultaat tegenvalt en een operatie (meerdere keren) moet herhaald worden, omdat er complicaties kunnen optreden of omdat het kinderlichaam groeit, en de geopereerde genitale weefsels niet altijd meegroeien. Elke bijkomende operatie brengt ook een extra risico op bijkomende complicaties met zich mee. Onderzoek toont aan dat mensen met een operatie in de kindertijd niet altijd tevreden zijn over het cosmetische resultaat op volwassen leeftijd, wat een invloed kan hebben op hun op seksueel welbevinden en zelfbeeld (oa van der Zwan et al, 2013), Onderzoek toont ook aan dat hoe meer operaties mensen hebben hebben gehad, hoe minder ze tevreden zijn met hun genitale uiterlijk (Schweizer et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd Er zal een atypisch uiterlijk zijn, maar net zoals bij volwassenen, is er ook bij kinderen heel wat natuurlijke variatie in het genitale uiterlijk (Llyod et al., 2005), hoewel onderzoeken naar wat 'normaal' is altijd gekleurd worden door hoe men precies meet. De zwelling en grootte van de genitale weefsels (bv grootte clitoris) kunnen spontaan afnemen in de kindertijd en doordat het kind ook groeit, zullen genitale weefsels er anders uitzien. Wat de jongere als een probleem ziet, is niet per se wat de arts/ouders als probleem zien. De jongere kan zelf aangeven in welke mate hij/zij zich goed voelt bij het genitale uiterlijk. Wat vertelt onderzoek ons nog? Studies tonen aan dat mensen hun genitale uiterlijk er na een operatie niet altijd 'normaler' vinden uitzien in vergelijking met dat van andere mensen (Minto et al, 2003). Ook mensen die geen operatie of behandeling hebben gehad, vinden hun uiterlijk er niet altijd 'normaal' uitzien. Mannen blijven bijvoorbeeld vaak ontevreden over de lengte van de penis. Een operatie in de kindertijd kan echter die lengte niet veranderen (Callens et al, 2013).




2. Psychologische en sociale stress bij het kind


Operatie op jonge leeftijd Kunnen ouders psychologische en sociale stress bij het kind omwille van een atypisch genitaal uiterlijk vermijden via een operatie op jonge leeftid?
Onderzoek is onduidelijk over stigma bij het kind en of een operatie dat stigma kan verminderen (oa Rolston et al., 2015, Meyer-Balhburg et al, 2017). Hoewel een operatie bedoeld is om te 'normaliseren', zijn de genitale controles in het ziekenhuis dat niet. Kinderen die in de kindertijd worden geopereerd moeten vaker op genitale controle in het ziekenhuis. Die controles zijn door heel wat mensen omschreven als stresserend, en soms stigmatiserend en kunnen bijdragen tot een 'abnormaal' gevoel (Liao & Simmonds, 2013). Onderzoek toont ook aan dat sommige ouders hun kinderen na een operatie 'over'beschermen, en ze bepaalde sociale activiteiten uit angst voor sociale afwijzing niet laat meedoen (Sanders et al. 2012). Ook dat kan voor stress zorgen bij het kind. Sommige volwassenen hebben -net omdat er werd beslist op een operatie - het gevoel dat hun lichamen helemaal niet OK waren zoals ze werden geboren, en schamen zich daardoor (Liao & Simmonds, 2013; Meyer-Balhburg et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd
Het is onduidelijk uit onderzoek wat de psychologische en sociale impact is voor het kind als het opgroeit met een ambigu genitaal. Het beperkte onderzoek bij kinderen die geen operatie hebben gehad op jonge leeftijd, toont aan dat (jonge) kinderen zich geen zorgen maken, maar de effecten op langere termijn zijn nog niet gekend (oa Bougnères et al, 2017). Door erover te praten met de jongere, kan duidelijk worden hoe comfortabel ze zijn met hun eigen lichaam. Ook op latere leeftijd kan altijd een ingreep plaatsvinden, als zij dat zelf willen. Sommige personen die geen operatie hebben gehad, ervaren ook psychologische stress en een verminderd welbebevinden (oa Davis, 2015). Oa de sterkte van relaties en band met ouders en de omgeving spelen hierbij een rol. Wat vertelt onderzoek ons nog?
Zelf-rapportage studies tonen aan dat er bij zowel mensen die wel een operatie hebben gehad, als zij die geen operatie hebben gehad in de kindertijd, soms sprake is van een verminderd emotioneel welbevinden en levenskwaliteit (oa Davis, 2015). Vele factoren spelen hierbij een rol. Mensen die in de kindertijd een goeie vriend(in) hebben en ouders waarmee ze kunnen praten, rapporteren een betere levenskwaliteit (Schweizer et al. 2017).




6. Seksueel functioneren in de adolescentie en op volwassen leeftijd


Operatie op jonge leeftijd
Er zijn bij elke operatie aan het genitaal, hoe ervaren de chirurg(e) ook is en ook met nieuwere recente technieken, risico's op het aantasten van gevoelig zenuwweefsel aan clitoris of penis en het verlies van genitale gevoeligheid, wat seksueel genot later in het leven kan beïnvloeden.
Onderzoek toont aan dat sommige mensen die een operatie hebben gehad problemen hebben met genitale gevoeligheid en niet tevreden zijn over hun seksueel genot (oa Crouch et al, 2008, van der Zwan et al, 2013, Jones et al, 2016).
Geen operatie op jonge leeftijd
Sommige mensen die geen operatie hebben gehad in de kindertijd, ook problemen hebben met hun seksueel functioneren (oa Davis , 2015). Wat vertelt onderzoek ons nog?
Zowel mensen die wel een operatie hebben gehad als mensen die geen operatie hebben gehad, kunnen problemen ervaren met hun seksueel zelfvertrouwen en het aangaan van seksuele relaties, en ook problemen ondervinden op vlak van orgasme, pijn tijdens seks, en hebben moeite met sommige seksuele activiteiten zoals peniele-vaginale penetratie. De studies wijzen ook op weinig seksueel plezier als reden om seks te hebben. (May & Boyle, 1996; Creighton, 2001, 2004; Minto et al, 2003; Stikkelbroeck et al, 2003; Migeon et al, 2002; Crouch et al, 2008; Ogilvie et al, 2006; Gastaud et al; 2007; Schönbucher, 2008; Johanssen et al, 2010; Van der Zwan et al, 2013: Callens et al, 2013; Van der Horst & De wall, 2017).




4. Genderidentiteit en gendertevredenheid bij het kind


Operatie op jonge leeftijd Onderzoek toont niet aan dat er meer tevredenheid is met het gevoel jongen of meisje te zijn als het genitale uiterlijk 'typischer' wordt gemaakt via een operatie. Een operatie op kinderleeftijd leidt niet tot meer gendertevredenheid of de tevredenheid met het gevoel jongen of meisje zijn, zowel in de kindertijd als op latere leeftijd (Creighton et al., 2004). Omdat een cosmetische operatie een onomkeerbare behandeling is, hebben (sommige) kinderen die niet tevreden zijn met hun gender identiteit en later van gender willen veranderen, beperktere opties. Bij ongeveer 5% bijvoorbeeld van de meisjes/vrouwen met CAH en een grotere clitoris die als meisje werden groot gebracht, kunnen er vragen zijn rond genderidentiteit en is er een kans dat ze later als man door het leven willen (Dessens et al. 2005). Geen operatie op jonge leeftijd Beperkt onderzoek toont aan dat er niet meer verwarring is over de genderidentiteit als er een atypisch genitaal uiterlijk is (Oa Bougnères et al, 2017) De gendertevredenheid in de kindertijd kan worden opgevolgd, en een eventuele operatieve ingreep later, als het kind daar mee over kan beslissen, kan daar op afgesteld worden.




1. Fysiek genezingsproces


Operatie op jonge leeftijd Genitale weefsels zijn soepel bij kinderen en genezing verloopt in het algemeen snel (Mouriquand et al, 2014).
Een operatie is technisch minder moeilijk om uit te voeren bij een kind, en de meeste chirurgen hebben veel ervaring met het uitvoeren van een operatie op kinderleeftijd, wat de kans op complicaties verkleint (Lean et al, 2005). Geen operatie op jonge leeftijd
Hormonen geproduceerd tijdens de puberteit of op latere leeftijd, kunnen ook voor soepele weefsels zorgen en een operatie vergemakkelijken op latere leeftijd, als daarvoor zou gekozen worden (Creighton et al, 2014). Een operatie op latere leeftijd brengt niet meer complicaties met zich mee dan op jongere leeftijd, als de chirurg(e) er ervaring mee heeft. Weinig chirurgen hebben wel ervaring met operaties uitvoeren op een latere leeftijd.




3. Herinnering aan de operatieve ingreep


Operatie op jonge leeftijd
Onderzoek is niet duidelijk of kinderen een minder traumatische herinnering overhouden aan een operatie in de kindertijd.
Kinderen die in de kindertijd worden geopereerd moeten wel vaker op genitale controle in het ziekenhuis. In die zin kan een eventuele herinnering aan de ingreep levendig gehouden worden. Geen operatie op jonge leeftijd Als tot een operatie op latere leeftijd wordt beslist, is de impact van zo'n operatie, en zeker in de puberteit, niet te onderschatten, wanneer er veel druk is om hetzelfde te zijn als leeftijdsgenoten. Die druk neemt wel af met de leeftijd en niet iedereen wil een operatie.





3

 

Gevolgen voor de ouders

5. Tevredenheid over het eigen genitale uiterlijk


Operatie op jonge leeftijd Er bestaan bij elke operatie risico's dat het cosmetische resultaat tegenvalt en een operatie (meerdere keren) moet herhaald worden, omdat er complicaties kunnen optreden of omdat het kinderlichaam groeit, en de geopereerde genitale weefsels niet altijd meegroeien. Elke bijkomende operatie brengt ook een extra risico op bijkomende complicaties met zich mee. Onderzoek toont aan dat mensen met een operatie in de kindertijd niet altijd tevreden zijn over het cosmetische resultaat op volwassen leeftijd, wat een invloed kan hebben op hun op seksueel welbevinden en zelfbeeld (oa van der Zwan et al, 2013), Onderzoek toont ook aan dat hoe meer operaties mensen hebben hebben gehad, hoe minder ze tevreden zijn met hun genitale uiterlijk (Schweizer et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd Er zal een atypisch uiterlijk zijn, maar net zoals bij volwassenen, is er ook bij kinderen heel wat natuurlijke variatie in het genitale uiterlijk (Llyod et al., 2005), hoewel onderzoeken naar wat 'normaal' is altijd gekleurd worden door hoe men precies meet. De zwelling en grootte van de genitale weefsels (bv grootte clitoris) kunnen spontaan afnemen in de kindertijd en doordat het kind ook groeit, zullen genitale weefsels er anders uitzien. Wat de jongere als een probleem ziet, is niet per se wat de arts/ouders als probleem zien. De jongere kan zelf aangeven in welke mate hij/zij zich goed voelt bij het genitale uiterlijk. Wat vertelt onderzoek ons nog? Studies tonen aan dat mensen hun genitale uiterlijk er na een operatie niet altijd 'normaler' vinden uitzien in vergelijking met dat van andere mensen (Minto et al, 2003). Ook mensen die geen operatie of behandeling hebben gehad, vinden hun uiterlijk er niet altijd 'normaal' uitzien. Mannen blijven bijvoorbeeld vaak ontevreden over de lengte van de penis. Een operatie in de kindertijd kan echter die lengte niet veranderen (Callens et al, 2013).




2. Psychologische en sociale stress bij het kind


Operatie op jonge leeftijd Kunnen ouders psychologische en sociale stress bij het kind omwille van een atypisch genitaal uiterlijk vermijden via een operatie op jonge leeftid?
Onderzoek is onduidelijk over stigma bij het kind en of een operatie dat stigma kan verminderen (oa Rolston et al., 2015, Meyer-Balhburg et al, 2017). Hoewel een operatie bedoeld is om te 'normaliseren', zijn de genitale controles in het ziekenhuis dat niet. Kinderen die in de kindertijd worden geopereerd moeten vaker op genitale controle in het ziekenhuis. Die controles zijn door heel wat mensen omschreven als stresserend, en soms stigmatiserend en kunnen bijdragen tot een 'abnormaal' gevoel (Liao & Simmonds, 2013). Onderzoek toont ook aan dat sommige ouders hun kinderen na een operatie 'over'beschermen, en ze bepaalde sociale activiteiten uit angst voor sociale afwijzing niet laat meedoen (Sanders et al. 2012). Ook dat kan voor stress zorgen bij het kind. Sommige volwassenen hebben -net omdat er werd beslist op een operatie - het gevoel dat hun lichamen helemaal niet OK waren zoals ze werden geboren, en schamen zich daardoor (Liao & Simmonds, 2013; Meyer-Balhburg et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd
Het is onduidelijk uit onderzoek wat de psychologische en sociale impact is voor het kind als het opgroeit met een ambigu genitaal. Het beperkte onderzoek bij kinderen die geen operatie hebben gehad op jonge leeftijd, toont aan dat (jonge) kinderen zich geen zorgen maken, maar de effecten op langere termijn zijn nog niet gekend (oa Bougnères et al, 2017). Door erover te praten met de jongere, kan duidelijk worden hoe comfortabel ze zijn met hun eigen lichaam. Ook op latere leeftijd kan altijd een ingreep plaatsvinden, als zij dat zelf willen. Sommige personen die geen operatie hebben gehad, ervaren ook psychologische stress en een verminderd welbebevinden (oa Davis, 2015). Oa de sterkte van relaties en band met ouders en de omgeving spelen hierbij een rol. Wat vertelt onderzoek ons nog?
Zelf-rapportage studies tonen aan dat er bij zowel mensen die wel een operatie hebben gehad, als zij die geen operatie hebben gehad in de kindertijd, soms sprake is van een verminderd emotioneel welbevinden en levenskwaliteit (oa Davis, 2015). Vele factoren spelen hierbij een rol. Mensen die in de kindertijd een goeie vriend(in) hebben en ouders waarmee ze kunnen praten, rapporteren een betere levenskwaliteit (Schweizer et al. 2017).




6. Seksueel functioneren in de adolescentie en op volwassen leeftijd


Operatie op jonge leeftijd
Er zijn bij elke operatie aan het genitaal, hoe ervaren de chirurg(e) ook is en ook met nieuwere recente technieken, risico's op het aantasten van gevoelig zenuwweefsel aan clitoris of penis en het verlies van genitale gevoeligheid, wat seksueel genot later in het leven kan beïnvloeden.
Onderzoek toont aan dat sommige mensen die een operatie hebben gehad problemen hebben met genitale gevoeligheid en niet tevreden zijn over hun seksueel genot (oa Crouch et al, 2008, van der Zwan et al, 2013, Jones et al, 2016).
Geen operatie op jonge leeftijd
Sommige mensen die geen operatie hebben gehad in de kindertijd, ook problemen hebben met hun seksueel functioneren (oa Davis , 2015). Wat vertelt onderzoek ons nog?
Zowel mensen die wel een operatie hebben gehad als mensen die geen operatie hebben gehad, kunnen problemen ervaren met hun seksueel zelfvertrouwen en het aangaan van seksuele relaties, en ook problemen ondervinden op vlak van orgasme, pijn tijdens seks, en hebben moeite met sommige seksuele activiteiten zoals peniele-vaginale penetratie. De studies wijzen ook op weinig seksueel plezier als reden om seks te hebben. (May & Boyle, 1996; Creighton, 2001, 2004; Minto et al, 2003; Stikkelbroeck et al, 2003; Migeon et al, 2002; Crouch et al, 2008; Ogilvie et al, 2006; Gastaud et al; 2007; Schönbucher, 2008; Johanssen et al, 2010; Van der Zwan et al, 2013: Callens et al, 2013; Van der Horst & De wall, 2017).




4. Genderidentiteit en gendertevredenheid bij het kind


Operatie op jonge leeftijd Onderzoek toont niet aan dat er meer tevredenheid is met het gevoel jongen of meisje te zijn als het genitale uiterlijk 'typischer' wordt gemaakt via een operatie. Een operatie op kinderleeftijd leidt niet tot meer gendertevredenheid of de tevredenheid met het gevoel jongen of meisje zijn, zowel in de kindertijd als op latere leeftijd (Creighton et al., 2004). Omdat een cosmetische operatie een onomkeerbare behandeling is, hebben (sommige) kinderen die niet tevreden zijn met hun gender identiteit en later van gender willen veranderen, beperktere opties. Bij ongeveer 5% bijvoorbeeld van de meisjes/vrouwen met CAH en een grotere clitoris die als meisje werden groot gebracht, kunnen er vragen zijn rond genderidentiteit en is er een kans dat ze later als man door het leven willen (Dessens et al. 2005). Geen operatie op jonge leeftijd Beperkt onderzoek toont aan dat er niet meer verwarring is over de genderidentiteit als er een atypisch genitaal uiterlijk is (Oa Bougnères et al, 2017) De gendertevredenheid in de kindertijd kan worden opgevolgd, en een eventuele operatieve ingreep later, als het kind daar mee over kan beslissen, kan daar op afgesteld worden.




1. Fysiek genezingsproces


Operatie op jonge leeftijd Genitale weefsels zijn soepel bij kinderen en genezing verloopt in het algemeen snel (Mouriquand et al, 2014).
Een operatie is technisch minder moeilijk om uit te voeren bij een kind, en de meeste chirurgen hebben veel ervaring met het uitvoeren van een operatie op kinderleeftijd, wat de kans op complicaties verkleint (Lean et al, 2005). Geen operatie op jonge leeftijd
Hormonen geproduceerd tijdens de puberteit of op latere leeftijd, kunnen ook voor soepele weefsels zorgen en een operatie vergemakkelijken op latere leeftijd, als daarvoor zou gekozen worden (Creighton et al, 2014). Een operatie op latere leeftijd brengt niet meer complicaties met zich mee dan op jongere leeftijd, als de chirurg(e) er ervaring mee heeft. Weinig chirurgen hebben wel ervaring met operaties uitvoeren op een latere leeftijd.




3. Herinnering aan de operatieve ingreep


Operatie op jonge leeftijd
Onderzoek is niet duidelijk of kinderen een minder traumatische herinnering overhouden aan een operatie in de kindertijd.
Kinderen die in de kindertijd worden geopereerd moeten wel vaker op genitale controle in het ziekenhuis. In die zin kan een eventuele herinnering aan de ingreep levendig gehouden worden. Geen operatie op jonge leeftijd Als tot een operatie op latere leeftijd wordt beslist, is de impact van zo'n operatie, en zeker in de puberteit, niet te onderschatten, wanneer er veel druk is om hetzelfde te zijn als leeftijdsgenoten. Die druk neemt wel af met de leeftijd en niet iedereen wil een operatie.





 

MOGELIJKE VRAGEN DIE OUDERS OF VOLWASSEN PERSONEN

ZICH KUNNEN STELLEN:

Voor volwassen personen die zelf twijfelen aan een operatie of ouders die twijfelen over een operatie voor hun kind (dat te jong is om zelf te kunnen beslissen en geen eigen keuze kan maken), zijn er enkele vragen die ze zichzelf kunnen stellen 
(Liao & Simmonds, 2013):

Kan je in je eigen woorden beschrijven wat de operatie inhoudt - hoe wordt de operatie (nog) genoemd, wat gebeurt er net, hoe lang duurt ze, wat is de herstelperiode (mist het kind bv veel vakantie- of schooltijd)?

1.

Welke aspecten van het leven hangen af van een operatie? Welke aspecten van het leven hangen meer af van jezelf/als ouder/je kind?

3.

Wat denk je dat de operatie niet kan 'oplossen'? Wat is er nog nodig? Welke stappen zou je daarvoor ondernemen? Wie kan er nog helpen?

5.

Wat versta je zelf als mogelijke voor- en nadelen van een operatie, op korte en lange termijn?  

2.

Wie kan er je nog helpen om tot een gebalanceerde beslissing te komen, niet alleen over de operatie zelf, maar ook over het beste tijdstip voor jezelf/je kind?

4.

Klik op het pdf-icoon om de vragen af te drukken.

Je kan er ook je eigen vragen bij noteren.

 

3. MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN

Als onderdeel van een typische medische follow-up zullen endocrinologen de geslachtsklieren (eierstokken, teelballen, streak gonaden, ovotestes) en werking ervan opvolgen.

 

WAAROM?

Er wordt vanuit gegaan dat geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die geslachtsklieren die immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

Niet alle geslachtsklieren bevatten immature kiemcellen. Bovendien is de kans op tumorvorming in die geslachtsklieren die immature kiemcellen bevatten ook erg afhankelijk van welke variatie in sekse-kenmerken net sprake is. Daarom is degelijk diagnostisch onderzoek belangrijk. 

Geslachtsklieren hoeven niet per se weggenomen te worden. Geslachtsklieren zijn immers een natuurlijke bron van hormonen, waaronder testosteron en oestrogeen, die onder meer bijdragen aan sterkte van de botten, emotioneel en fysiek welzijn. De gevolgen van het wegnemen van de geslachtsklieren (een 'gonadectomie', letterlijk het wegsnijden van de gonaden) laten zich dan ook het eerst op deze domeinen voelen. Geslachtsklieren wegnemen kan mogelijks ook de vruchtbaarheid (of latere mogelijkheden op vruchtbaarheid) beperkter maken.

BELANGRIJKE KANTLIJNEN BIJ DE KANS OP TUMORS IN DE GESLACHTSKLIEREN

 

 

 

 

 

 

 

 

WELKE FACTOREN SPELEN EEN ROL BIJ DE KANS OP TUMORS IN DE GESLACHTSKLIEREN?

 

 

 

 

 

 

 

Beperkte wetenschappelijke gegevens


​Voor heel veel variaties in sekse-kenmerken en specifieke diagnoses zijn de wetenschappelijke gegevens té beperkt om een betrouwbare inschatting te kunnen maken van het risico op tumorvorming. Dit geldt onder meer voor 17beta HSD-type 3 deficiëntie, 5 alfa reductase deficiëntie, en leydigcel-hypoplasie. Maar ook voor andere variaties, zoals partiële androgeenongevoeligheid (PAIS), zijn cijfers grotendeels onbekend. In veel verouderde studies worden verschillende groepen mensen vaak samen genomen (ondanks verschillen in biologische achtergrond) en is hun diagnose ook niet altijd genetisch bevestigd. Ook is er zeer weinig geweten over de incidentie en het risico op tumorvorming indien men het natuurlijk beloop afwacht en geslachtsklieren laat zitten. Het cijfermateriaal in wetenschappelijk onderzoek is veelal gebaseerd op geslachtsklieren die profylactisch (d.w.z vooraleer er sprake was van een tumor) werden weggenomen.




Risico begrijpen


​Specialisten op verschillende vakgebieden kijken vooral vanuit hun eigen invalshoek naar risico’s en scenario’s, terwijl we naar het hele plaatje moeten kijken. Wat betekent een risico echt? Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug. Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen. ​Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden. > Lees hier meer over hoe ons brein werkt bij risico's inschatten





Beperkte wetenschappelijke gegevens


​Voor heel veel variaties in sekse-kenmerken en specifieke diagnoses zijn de wetenschappelijke gegevens té beperkt om een betrouwbare inschatting te kunnen maken van het risico op tumorvorming. Dit geldt onder meer voor 17beta HSD-type 3 deficiëntie, 5 alfa reductase deficiëntie, en leydigcel-hypoplasie. Maar ook voor andere variaties, zoals partiële androgeenongevoeligheid (PAIS), zijn cijfers grotendeels onbekend. In veel verouderde studies worden verschillende groepen mensen vaak samen genomen (ondanks verschillen in biologische achtergrond) en is hun diagnose ook niet altijd genetisch bevestigd. Ook is er zeer weinig geweten over de incidentie en het risico op tumorvorming indien men het natuurlijk beloop afwacht en geslachtsklieren laat zitten. Het cijfermateriaal in wetenschappelijk onderzoek is veelal gebaseerd op geslachtsklieren die profylactisch (d.w.z vooraleer er sprake was van een tumor) werden weggenomen.




Risico begrijpen


​Specialisten op verschillende vakgebieden kijken vooral vanuit hun eigen invalshoek naar risico’s en scenario’s, terwijl we naar het hele plaatje moeten kijken. Wat betekent een risico echt? Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug. Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen. ​Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden. > Lees hier meer over hoe ons brein werkt bij risico's inschatten





Figuur. Een geslachtsklier of gonade kan een eierstok zijn, een volledig of niet volledig ontwikkelde teelbal, of kan ongedifferentieerd zijn.

Binnen dezelfde gonade kan er ook sprake zijn van verschillende patronen  van cellen (eierstok- en teelbalweefsel) bijvoorbeeld, wat ovotestes wordt genoemd.

We hebben ook twee gonaden, waarbij de ene qua patroon kan verschillen van de andere.

TSPY is een kiemcelmarker, die samen met andere kiemcelmarkers zoals OCT 3/4,  positief (+)  of negatief  (-) kan zijn en op de aanwezigheid kan wijzen van kiemcellen. 

Overzicht tumorrisico per groep/variatie
(gebaseerd op Richtlijn DSD Diagnostiek 2017; van der Zwan et al, 2015;  Plescakova et al. 2010; Cools et al, 2014; Cools, 2014, Cools et al, 2006).

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie op korte termijn;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

 

                     4. VRUCHTBAARHEID

Het maximaliseren van de kans op biologische vruchtbaarheid is één van de belangrijke factoren die overwogen wordt bij een medisch beleid, en veel ouders en volwassen ervaringsdeskundigen geven aan hier meer informatie over te willen (Callens et al., 2017). Het is niet altijd duidelijk welke stappen personen zelf of hun ouders kunnen zetten, en vanaf welke leeftijd, welke behandelingen of keuzes al dan geen optie zijn, en bij wie ze daarvoor terecht kunnen.


We bespreken fertiliteit uitgebreider per variatie elders,  maar in het algemeen kan vruchtbaarheid in de context van variaties in sekse-kenmerken bekeken worden als de mogelijkheid tot bevruchting met lichaamseigen materiaal en de mogelijkheid tot het dragen van een kind. 

 

  • Voor meisjes en vrouwen met variaties in sekse-kenmerken  hangen de biologische ouderschapsopties voornamelijk af van de aanwezigheid van een baarmoeder, zoals bijvoorbeeld bij CAH of bij Swyer syndroom. Bij vrouwen met CAH is spontane vruchtbaarheid mogelijk omdat ook eicellen aanwezig zijn; bij vrouwen met het syndroom van Swyer zijn er geen eicellen aanwezig en kan eiceldonatie een optie zijn. Ook bij vrouwen met 45,X Turner syndroom en sommige vrouwen met ovotestes is er een baarmoeder aanwezig, maar zijn er  beperkte eicellen aanwezig. Eiceldonatie is dan een mogelijkheid. Over eiceldonatie kan je hier meer informatie vinden.

 

  • Voor vrouwen zonder (goed werkende) baarmoeder kan het sperma van de partner een eicel, al dan niet bekomen via donatie, bevruchten, waarna het embryo bij een draagmoeder kan ingebracht worden (Beale & Creighton, 2016). Bij vrouwen met MRKH is dit bijvoorbeeld een optie.

 

Minstens een aantal ziekenhuizen in Vlaanderen passen deze vorm van draagmoederschap toe.

Belangrijk om weten is dat draagmoederschap in België niet wettelijk is geregeld maar het is ook niet verboden.  Wat wel verboden is, is dat er geld gegeven wordt aan een draagmoeder. Meer informatie over draagmoederschap, inclusief de juridische aspecten ervan in België, kan je hier vinden.

Met een draagmoeder kan een vrouw een (genetisch) eigen kind krijgen, met als enige verschil dat de vrouw niet zelf zwanger is van het kind en ook niet zelf de controle heeft over de zwangerschap. Draagmoederschap kent zijn eigen psychologische uitdagingen en is ook niet altijd een reëel alternatief, omdat het wettelijk kader ongeregeld is. 

 

Een alternatief, dat weliswaar ingrijpend is en ook nog steeds experimenteel, kan een baarmoedertransplantatie zijn.

De eerste baarmoedertransplantaties bij vrouwen met MRKH werden in 2014 in Zweden uitgevoerd. 

Een baarmoedertransplantatie is in principe tijdelijk: om de afweer te onderdrukken moet de vrouw geen ongevaarlijke immunosuppressie medicijnen slikken en dat kan alleen gerechtvaardigd worden zo lang de vrouw de baarmoeder daadwerkelijk nodig heeft. Als de vrouw een of twee kinderen heeft gekregen wordt de donorbaarmoeder daarom weer verwijderd. 

Een baarmoedertransplantatie verschilt op belangrijke punten van andere transplantaties, zoals die van een hart of een nier. Allereerst is de transplantatie niet levensreddend, maar is die bedoeld om de kwaliteit van leven van de vrouw te verbeteren en haar in staat te stellen zelf een zwangerschap uit te dragen. Dat maakt de afweging van de gevolgen, tussen voor- en nadelen, mogelijks anders.

Dat geldt des te meer als het gaat om de transplantatie van een baarmoeder die bij leven gedoneerd is, zoals in Zweden. In die situatie moet immers niet alleen de vrouw met MRKH een riskante operatie ondergaan, maar ook de donor – vaak is die een naast familielid van de vrouw met MRKH, zoals moeder van, zus van, .... Wat de afweging nog complexer maakt is dat er nog een derde partij bij betrokken is: het eventuele kind dat uit de baarmoeder geboren wordt. Voor die baby heeft de ingreep reële risico’s. Allereerst omdat de vrouw tijdens de zwangerschap medicijnen moet slikken, maar ook omdat baby’s die tot nu toe zijn geboren uit een getransplanteerde baarmoeder allemaal prematuur werden geboren. Onduidelijk is uiteraard wat de gevolgen daarvan op de lange termijn zijn, maar het is bekend dat prematuriteit een groot aantal schadelijke gevolgen kan hebben. Mogelijk kunnen er ook psychologische gevolgen zijn: hoe voelt het om uit de baarmoeder van bijvoorbeeld je oma geboren te zijn?

  • Bij vrouwen zonder baarmoeder en zonder eicellen, zoals bij vrouwen met CAIS of PAIS, wordt gezocht worden naar (op dit ogenblik nog) experimentele en revolutionaire technieken. Sommige technieken maken gebruik van het reprogrammeren van pluripotente stamcellen tot ei-of zaadcellen die dan gebruikt kunnen worden bij bevruchting.  Bij andere technieken kijkt men of men (een deel van ) teelbalweefsel kan invriezen, of daaruit onrijpe cellen kan halen die in een labo verder uit kunnen rijpen.  Al deze technieken zijn zeer experimenteel en voorlopig zonder al teveel succes, en moet steeds met toestemming van de betrokkene gebeuren.

 

  • Bij mannen met Klinefelter syndroom, kan er via een biopt van de teelbal (TESE, testiculaire sperma-extractie) gezocht worden naar zaadcellen in het sperma. Bij ongeveer 30-50% van de mannen met Klinefelter worden bruikbare zaadcellen van voldoende kwaliteit gevonden, en iets meer bij mannen met een mozaiek vorm (46, XY/47, XXY) dan bij mannen met alleen 47,XXY. Die zaadcellen kunnen via ICSI (Intracytoplasmatische sperma injectie) in de eicellen van de partner worden gebracht. De belangrijkste stappen daarbij zijn de stimulatie van de eierstokken bij de vrouwelijke partner om rijpe eicellen te ontwikkelen, het aanprikken van de follikels en aspireren van de eicellen (eicelpunctie), en de bevruchting van de eicellen met de zaadcellen in het laboratorium. Vervolgens worden er dan één of twee embryo's in de baarmoeder van de partner terug geplaatst. 

  • Bij andere mannen met een variatie in sekse-kenmerken, zoals PAIS of 46, XX/46, XY ovotesticulair dsd, is in de meeste gevallen sprake van sterk verminderde of afwezige zaadproductie en kwaliteit, hoewel er uitzonderlijk gevallen beschreven zijn waar na hormonale behandelingen wel spontane vruchtbaarheid optreedt. Het invriezen van onrijpe zaadcellen of niet-functioneel teelbalweefsel heeft (nog) weinig kans op succes, is daarom controversieel en gebeurt enkel in een experimentele onderzoekssetting en toestemming van de betrokkene (Cools et al., 2014).

 

Best practices richtlijnen en consensus-documenten 

Consensus statement on management of intersex disorders. (2006)

Lee, P. A., Houk, C. P., Ahmed, S. F., Hughes, I. A., & Participants in the International Consensus Conference on Intersex. (2006). Pediatrics, 118 (2), e488-e500.

Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. (2018)

Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, Köhler B, Berra M, Springer A, Schweizer K, Pasterski V; COST Action BM1303 working group 1. Nat Rev Endocrinol. 14(7):415-429.

Council of Europe Parliamentary Assembly, Resolution 2191 (2017).Promoting the human rights of and eliminating discrimination against intersex people.

Darlington Statement  (2017) by Intersex Human Right Australia.

Deutscher Ethikrat (2012). Intersexuality.

Diagnostiek bij disorders/differences of sex development (DSD). Multidisciplinaire richtlijn. Betrokken beroepsgroepen: kinderendocrinologen, kinderurologen, laboratoriumspecialisten klinische genetica , klinisch genetici

Fundamental Rights Agency European Union (2015). The fundamental rights situation of intersex people.

Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care.Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A, Baratz Dalke K, Liao LM, Lin-Su K, Looijenga LH 3rd, Mazur T, Meyer-Bahlburg HF, Mouriquand P, Quigley CA, Sandberg DE, Vilain E, Witchel S; Global DSD Update Consortium. (2016). Horm Res Paediatr. ;85(3):158-80. 

Lambda Legal & InterAct (2018). Providing ethical and compassionate care to intersex patients. Intersex-affirming hospital policies.

Public statement by the Third International Intersex Forum, Malta (2013)

State of Victoria, Department of Health (2013). Decision-making principles for the care of infants, children and adolescents with intersex
conditions
 

Swiss National Advisory Commission on Biomedical Ethics NEK-CNE (2012). On the management of
differences of sex development. Ethical issues relating to "intersexuality. Opinion No. 20/2012
 

United Nations Human Rights (2015) - Intersex Factsheet

Yogyakarta principes (YP 10+) (2017). 

Beperkte wetenschappelijke gegevens


​Voor heel veel variaties in sekse-kenmerken en specifieke diagnoses zijn de wetenschappelijke gegevens té beperkt om een betrouwbare inschatting te kunnen maken van het risico op tumorvorming. Dit geldt onder meer voor 17beta HSD-type 3 deficiëntie, 5 alfa reductase deficiëntie, en leydigcel-hypoplasie. Maar ook voor andere variaties, zoals partiële androgeenongevoeligheid (PAIS), zijn cijfers grotendeels onbekend. In veel verouderde studies worden verschillende groepen mensen vaak samen genomen (ondanks verschillen in biologische achtergrond) en is hun diagnose ook niet altijd genetisch bevestigd. Ook is er zeer weinig geweten over de incidentie en het risico op tumorvorming indien men het natuurlijk beloop afwacht en geslachtsklieren laat zitten. Het cijfermateriaal in wetenschappelijk onderzoek is veelal gebaseerd op geslachtsklieren die profylactisch (d.w.z vooraleer er sprake was van een tumor) werden weggenomen.




Risico begrijpen


​Specialisten op verschillende vakgebieden kijken vooral vanuit hun eigen invalshoek naar risico’s en scenario’s, terwijl we naar het hele plaatje moeten kijken. Wat betekent een risico echt? Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug. Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen. ​Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden. > Lees hier meer over hoe ons brein werkt bij risico's inschatten





© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van