1. WAT IS HET TURNER SYNDROOM EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Het Turner syndroom is genoemd naar Henry Turner, een Amerikaanse arts die in 1938 onderzoek deed.

Vrouwen met het Turnersyndroom hebben één X chromosoom in alle lichaamscellen (45,X) of sommige van hun lichaamscellen. In de andere lichaamscellen zijn dan bijvoorbeeld twee X chromosomen (45 X/ 46, XX). Dit laatste wordt ook een mozaïekvorm van Turner genoemd.

Het hebben van 1 X chromosoom in sommige of alle lichaamscellen heeft gevolgen voor de

- ontwikkeling van de eierstokken

- de productie van oestrogenen en eicellen

- het op gang komen van de puberteit

- de lengtegroei

- enkele andere medische uitdagingen

Meisjes en vrouwen met het Turner syndroom hebben een baarmoeder en eierstokken, maar deze eierstokken bevatten vooral bindweefsel en weinig eierstokweefsel. Daardoor zullen er niet echt eicellen worden aangemaakt en/of sterven de eicellen die er wel zijn vroegtijdig af.

De eierstokken maken ook geen of erg weinig oestrogenen aan, waardoor meisjes met Turner niet spontaan puberteitskenmerken zullen vertonen, zoals borstontwikkeling of menstruatie.

De meeste meisjes en vrouwen met Turner zijn ook klein van gestalte.

Er kunnen ook andere medische uitdagingen zijn bij meisjes en vrouwen met Turner.

Voorbeelden zijn een brede en/of korte nek, lage haargrens in de nek, een verhoogde kans op problemen aan hart, nieren, schildklier, gehoor en het vaker voorkomen van suikerziekte, hoge bloeddruk, verminderde motorische ontwikkeling, ruimtelijk inzicht en een kortetermijngeheugen.

Deze uitdagingen komen vrijwel nooit allemaal tegelijkertijd bij iemand voor, en er zijn erg grote verschillen tussen vrouwen met Turner.

Het Turnersyndroom komt voor bij 1 op 2500-5000 vrouwen.

2. WAT IS DE OORZAAK?

Het Turner syndroom ontstaat als er maar 1 X-chromosoom wordt doorgegeven door de biologische vader of de moeder, waardoor er maar één X-chromosoom is in elke lichaamscel. Meestal wordt het vaderlijke X chromosoom doorgegeven, maar niet het moederlijke X-chromosoom (of maar een gedeelte ervan). Er is dan sprake van monosomie X. Ongeveer 40% van de meisjes/vrouwen met het syndroom van Turner heeft monosomie X.

Er kunnen ok twee X-chromosomen zijn, waarvan er maar één goed werkt, omdat het andere bijvoorbeeld beschadigd is.

Er bestaat ook een mozaïekvorm van het Turnersyndroom van Turner. Daarbij zijn er lichaamscellen met 1 X chromosoom én cellen met 2 X chromosomen (45,X/46,XX) of drie X chromsomomen (45,X/47, XXX) of een andere combinatie. Deze vorm van het Turnersyndroom ontstaat ná de bevruchting, doordat de chromosomen bij het verder delen van de bevruchte eicel (zygote) op een andere manier verdeeld worden (cyberpoli intersekse/dsd, 2018).

Het gebruik van geneesmiddelen of drugs tijdens de zwangerschap leidt NIET tot het Turner syndroom. Spontane genetische veranderingen in het DNA kunnen optreden, die NIET zijn doorgegeven via de biologische ouder(s).

Turner syndroom is aangeboren, maar niet erfelijk. Ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben een heel kleine kans dat een volgende dochter ook Turner heeft. Prenatale diagnostiek kan dan uitgevoerd worden.

> Lees hier meer over wat af te wegen bij genetische testen

3. ONDERZOEK

Soms komt het Turnersyndroom al bij de geboorte tijdens de kindertijd aan het licht, omdat er bepaalde lichamelijke kenmerken zijn, zoals een korte nek met extra huidplooien aan de zijkanten (webbed neck), een lage haargrens of kleine lengte. Bij sommige andere kinderen zijn er al op jonge leeftijd medische uitdagingen, zoals hartklepproblemen of een vernauwing van de aorta.

Soms komt het Turner syndroom pas tijdens de adolescentie aan het licht, omdat meisjes met Turner hun maandstonden niet krijgen en niet spontaan andere puberteitskenmerken vertonen zoals een groeispurt en borstontwikkeling (van den Akker et al., 2012).

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals chromosomenonderzoek, hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, zullen worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen en een diagnose te stellen.

Bloedonderzoek laat 45, X chromosomen zien of een variant ervan (bv 45,X/46, XX; 45,X/ 47, XXX). Bij 6-11% van de mensen wordt er ook Y chromosomaal materiaal teruggevonden (van den Akker et al., 2012), en is er dus sprake van 45,X/46, XY. Men spreekt dan van gemengde gonadale dysgenesie met Turnerkenmerken. Lees hier meer over gemengde gonadale dysgenesie, zowel bij meisjes als bij jongens.

Hormonaal onderzoek laat zien dat er lagere oestrogeenwaarden zijn dan bij vrouwen zonder Turner. Oestrogenen zorgen voor onder andere borstontwikkeling en meer vet rond de heupen in de puberteit. Ze zorgen ook voor botsterkte en mentaal welzijn. Oestrogenen (en progesteron) kunnen de menstrautie wel op gang brengen.

Meisjes en vrouwen met Turner hebben eierstokken die geen of beperkt eierstokweefsel bevatten. Er worden geen of beperkt eicellen aangemaakt, en ze sterven ook vroegtijdig af. Als eicellen zijn verdwenen, komen ze niet meer terug. Spontaan zwanger worden is daardoor erg moeilijk. Eiceldonatie biedt wel mogelijkheden.

Er is een baarmoeder, eileiders en cervix.

Meisjes/vrouwen met Turner hebben een vulva, met schaamlippen, clitoris en vagina.

4. OPVOLGING TURNER SYNDROOM

Enkele kenmerken die geassocieerd kunnen zijn met het Turner syndroom kunnen tot levenslange (medische) opvolging leiden.

Niet alle vrouwen hebben bijkomende medische uitdagingen, en het type medische uitdagingen verschilt sterk van vrouw tot vrouw met Turner. Ook is het belangrijk om te benadrukken dat wat volgens dokters als een 'afwijking van de norm' wordt gezien, niet altijd als een probleem wordt ervaren door de vrouwen zelf en omgekeerd. Er is heel veel diversiteit bij vrouwen met Turner syndroom, in de klachten die zij hebben. Algemene regels voor medische opvolging zijn daardoor moeilijk te stellen. De controles en behandelingen worden zo veel mogelijk op het individu afgestemd, en multidisciplinair opgevolgd (van den Akker et al., 2012).

Er bestaan in ons land gespecialiseerde Turner klinieken.

1. Opvolging van hart, nieren, schildklier, skelet, gehoor en andere lichaamskenmerken

Ongeveer 30 tot 50% van de vrouwen met Turner heeft last van een vernauwing van de aorta of heeft een probleem met de aortaklep. Dat zal opgevolgd worden met ECG en MRI onderzoek (van den Akker et al., 2012).

Andere vrouwen hebben een zwelling op de bovenkant van de handen of voeten (lymfeoedeem), skeletproblemen, schildklier- en nierproblemen.

Regelmatige audiologische controle blijft van belang omdat slechthorendheid veel voorkomt bij meisjes en vrouwen met Turner syndroom en kan verslechteren met de tijd.

Aandacht voor een gezonde leefstijl is nodig omwille van het verhoogde risico op obesitas en metabool syndroom.
Vanaf de adolescentie fase, of eerder bij obesitas, vindt routinematige screening op het metabool syndroom plaats. De helft van de vrouwen met Turner syndroom ontwikkelt dyslipidemie en diabetes mellitus komt regelmatig voor (van den Akker et al., 2012).

2. Opvolging van motorische, gedrags-, en sociale ontwikkeling

Vrouwen met Turner hebben soms moeite met het snel uitvoeren van complexe handelingen, plannen en organiseren van verschillende taken. Daar komt nog bij dat veel vrouwen met Turner motorisch niet zo handig zijn ( bv fijne motoriek zoals schrijven, of meer complexe motoriek zoals autorijden of het aanleren van zwemmen en andere sporten).

Vrouwen met Turner hebben vaak veel kennis en vaardigheden op het gebied van taal en denken (verbaal IQ), maar een link leggen tussen waarnemen, denken en doen (performaal IQ), is wat moeilijker (turnercontact.nl, 2018). Er zijn vaak problemen met taken die visueel-ruimtelijk inzicht vereisen of waar combinaties en samenhang moeten gezocht worden, zoals in wiskunde. Sommige vrouwen met Turner hebben ook moeite met het kortetermijngeheugen.

Er kunnen sociale problemen ontstaan omdat meisjes met Turner soms moeite hebben met het aangaan of onderhouden van relaties, de neiging hebben om zich te isoleren, en zich onzeker voelen. Dit komt omdat bij sociale contacten de manier waarop mensen zich gedragen (non verbaal gedrag) vaak net zo belangrijk is als wat ze zeggen (verbaal gedrag). Meisjes met het syndroom van Turner begrijpen wel wat mensen zeggen maar missen daarbij vaak de nonverbale boodschap (turnercontact.nl, 2018). Meisjes met Turner hebben soms meer moeite met herkennen van sociaal-emotionele signalen zoals gezichtsuitdrukkingen, en met emoties bij zichzelf herkennen en uiten, en vinden het vaak lastig zich te verplaatsen in de gevoelens en gedachten van anderen. Gehoorsproblemen kunnen ook bijdragen tot sociale moeilijkheden.

Sociale vaardigheden- en assertiviteits-trainingen kunnen nuttig zijn om van zich af te leren bijten, net als deelnemen aan activiteiten met anderen (bv via sport) om de sociale interactie te stimuleren. Jongeren die zich goed voelen in de familie zijn meer gemotiveerd en hebben minder kans om slachtoffer te worden van pesterijen.

3. Opvolging van de lengtegroei

Meisjes met het syndroom van Turner worden vaak niet groter dan 1,45 m. Dat komt omdat het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen) dat de groei stimuleert op het X-chromosoom ligt. Omdat er maar één X-chromosoom is, groeien meisjes met Turner niet zo veel. Extra groeihormoon kan eventueel voorgesteld worden.

Dit is geen medisch noodzakelijke behandeling, en heeft mogelijks ook bijwerkingen (op langere termijn). Lees hier meer over wat er allemaal kan afgewogen worden.

De lengtewinst op eindlengte die met groeihormoon behandeling wordt gehaald is zo'n 5-10 cm en is o.a. afhankelijk van de leeftijd waarop groeihormoon en oestrogeen behandeling werden gestart (van den Akker et al., 2012). Het kan opgestart worden vanaf de leeftijd van 4-6 jaar, afhankelijk van de lengte dan.

4. Opvolging eierstokken

Bij meisjes met Turner die alleen X chromosomen en geen enkel Y - chromosomaal materiaal hebben, is er géén verhoogd risico op tumorvorming in de eierstokken.

Ongeveer 6-11% van mensen met het Turner syndroom heeft wel Y-chromosomaal materiaal in sommige lichaamscellen, een 45, X/46,XY variant. Bij deze groep zullen de geslachtsklieren/gonaden wel verder opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

Lees meer over de variatie 45, X/46,XY en opvolging op deze pagina.

5. Opvolging puberteit

De puberteit met menstruatie en borstontwikkeling start meestal niet spontaan zoals bij meisjes zonder Turner, maar via oestrogeenmedicatie kan die wel op gang gebracht worden.

Puberteitsinductie start vaak op de leeftijd van ongeveer 11-12 jaar. Deze startleeftijd kan op basis van individuele factoren eerder of later zijn. Voor de startleeftijd wordt een balans gezocht tussen de emotionele rijping van het meisje, en haar fysieke botopbouw en lengtegroei (van den Akker et al, 2012).

Bij de start wordt begonnen met een lage dosis oestrogenen, die over een periode van 2-4 jaar wordt opgehoogd
naar volwassen dosering.

5. ZELFBEELD EN RELATIES

Het niet (meteen) krijgen van maandstonden en onvruchtbaarheid kan leiden tot heel wat zorgen over 'voldoende of compleet vrouw zijn', zelfs al in de puberteit.

Hoewel door de medicatie de lichamelijke verschillen niet meer zo groot zijn met andere meisjes, voelen veel meisjes zich toch anders. Daardoor voelen ze zich vaker een buitenstaander bij vriendinnen of in hun sociaal netwerk.

Eenmaal volwassen kunnen vrouwen met Turner ook geconfronteerd met andere problemen, zoals het vinden van een job, werken onder tijdsdruk, meerdere dingen tegelijk doen, afstemming met collega’s en/of opkomen voor zichzelf. Ook worden ze tijdens het beginnen van relaties geconfronteerd met de onzekerheid die gepaard gaat met hun onvruchtbaarheid.

Gesprekken met een psycholoog kunnen helpen bij het praktisch omgaan met enkele van deze uitdagingen, maar ook contact met andere meisjes en vrouwen met een gelijkaardige ervaring kan erg waardevol zijn.

In België is er de vereniging Turnerkontakt met regelmatige contactmomenten waar zowel meisjes en vrouwen zelf, als hun directe familieleden terecht kunnen. In Nederland is er turnercontact.nl. Op hun websites vind je veel meer informatie terug over leven met Turner syndroom.

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina, waarbij sommige vrouwen met andere variaties in seksechromosomen vertellen over hun (gelijkaardige) ervaringen met vrienden, familie, partners en relaties.

6. FERTILITEIT

Bij 2-6% van de vrouwen met Turner syndroom is spontane zwangerschap mogelijk. Het gaat hier vooral over vrouwen met 45,X/46,XX mozaïek chromosomenpatroon.

Bij vrouwen met Turner zonder eigen eicelproductie, is eiceldonatie een optie. De kans op een miskraam bij eiceldonatie is ongeveer de helft zo groot als bij spontane zwangerschap (van den Akker et al., 2012).

Voordat een vrouw en haar partner besluiten tot een eventuele zwangerschap, moet uitgebreid onderzoek van hart en bloedvaten bij de vrouw plaatsvinden, vanwege de belasting op hart en bloedvaten tijdens zwangerschap. Er zijn ook andere zwangerschapscomplicaties mogelijk.
De kans op eclampsie of pre-eclampsie is fors verhoogd (38- 62%). De behandeling van hypertensie in de zwangerschap is van groot belang. Er is een verhoogde kans op vroeggeboorte (40-50%) en foetale groeivertraging (28-56%).

Vaak is de reserve van eicellen erg klein of is er helemaal niet bij vrouwen met Turner. Het bewaren van eicellen - oöcytpreservatie - van een baby of kind met Turner syndroom wordt soms gedaan, maar vaak nog in experimentele settings. Men zoekt ook naar technieken om eicelvoorlopercellen in het labo verder te laten uitrijpen tot eicellen.

Vrouwen met Turner kunnen er ook steeds voor kiezen een kind te adopteren, of goede relaties op te bouwen met kinderen uit de eigen omgeving.