ID  M

​

4. GONADEN​

​

Er wordt vanuit gegaan dat de gonaden of geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

​​​

Onderzoek bij mannen en vrouwen met 45,X/46,XY chromosomen toont aan dat het tumorrisico afhangt van de mate waarin de gonaden verder zijn ontwikkeld tot teelballen en de locatie van de gonaden.

​

• Als er een 'ambigu' genitaal is bij de geboorte en de gonaden liggen in de buikholte (of lies),  dan wordt het tumorrisico geschat op 50%. Bij deze groep mensen wordt vaak een gonadectomie al vanaf de kindertijd voorgesteld. 

​​

• Als er een typischer mannelijk genitaal uiterlijk is, en de gonaden liggen in de buikholte (of lies), dan wordt het risico geschat op minder dan 20%.

​​

• Als er een typischer vrouwelijk genitaal uiterlijk is, en de gonaden liggen in de buikholte (of lies), dan wordt het risico geschat op minder dan 5%

​​

Het is onduidelijk of dit risico nog stijgt met de leeftijd.

​

Wat betekent dit risico echt?

Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 20% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 5 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook altijd tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 4 op 5 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug, en worden uitgebreider onderzoeken gedaan.

​

Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen.

​​

> Lees hier meer over hoe ons brein risico's inschat
 

Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden.
 

​

Welke factoren spelen nog een rol? (voor een overzicht, klik hier)

​

Gonaden die in de buikholte liggen hebben een verondersteld hoger risico op tumorvorming dan gonaden gelegen in de lies (of lager). Zowel in de buikholte als in de lies kunnen gonaden via echografisch onderzoek opgevolgd worden, al is dat niet altijd even evident. Kwaadaardige afwijkingen kunnen op echo en MRI worden gemist. Er zijn ook momenteel geen 'biomarkers' (signalen in het lichaam) die tot vroege(re) detectie van tumoren kunnen leiden.

​

Artsen kunnen een gonadale biopsie voorstellen als een optie om gonaden die moeilijk op echo/MRI te volgen zijn,  verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van het weefsel van de gonade(n) weggesneden via een kijkoperatie en (microscopisch) onderzocht. Deze kijkoperatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.

​

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

​

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie (letterlijk het wegsnijden van de gonaden) op korte termijn;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

​

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

 

Meisjes/vrouwen 

​

In medische richtlijnen wordt bij deze groep vaak geen gonadectomie voorgesteld in de kindertijd, zeker het als het genitale uiterlijk bij de geboorte niet ambigu was. Het risico is dan lager (5%). Bij meisjes met een ambigu genitaal uiterlijk bij de geboorte, stelt men wel vaak een gonadectomie op kinderleeftijd voor. Enerzijds omdat er al een zeker risico is op tumor vorming (50%), anderzijds omdat vanaf de puberteit de gonaden soms testosteron beginnen produceren. Er kunnen dan enkele lichaamsveranderingen optreden (meer lichaamsbeharing, groei clitoris, wat verlaging van de stem). Niet alle vrouwen hebben hier last van. Indien dat wel is, kan op aangeven van de vrouw zelf, de gonaden worden weggenomen.

 

Het is onduidelijk of geslachtsklieren wegnemen latere mogelijkheden op vruchtbaarheid - via nieuwere technologieën beperkter maakt. De gonaden kunnen mogelijks ei-of spermacellen aanmaken. Vrouwen met MGD hebben soms ook kleine baarmoeder, afhankelijk van de inwerking van het hormoon AMH.

​

Als gonaden worden weggenomen of zijn weggenomen in de kindertijd of adolescentie via een gonadectomie moeten er levenslang hormonen (oestrogenen) worden ingenomen. Ook als gonaden niet worden weggenomen, zal extra hormoontherapie worden ingezet. Deze hormonen zullen de puberteitsontwikkeling (zoals borstontwikkeling en vet rond heupen) verder op gang brengen.  Ze zijn ook nodig voor behoud van een optimale botsterkte en groei, en voor emotioneel welbevinden.Onderzoek naar de langetermijn effecten van deze hormonen is beperkt.

Sommige meisjes/vrouwen ondervinden neveneffecten van hormoontherapie (stemmingswisselingen, opvliegers ...) 

​

​​

Jongens/mannen

​

Bij mannen met MGD heeft het behoud van de gonaden voordelen voor de natuurlijke productie van testosteron, dat in de puberteit voor wat beperkte lichaams- en gezichtsbeharing zal zorgen en groei van de penis. De gonaden kunnen ook wat oestrogenen aanmaken, die kunnen leiden tot borstvorming.

Vaak zullen artsen aanraden om de gonaden, als ze niet zijn ingedaald,  vanaf de kindertijd naar de balzak te brengen, zodat ze beter kunnen onderzocht worden (zelf of door artsen via beeldvormingsonderzoek). Het risico op tumorvorming bedraagt tussen 20-50%, afhankelijk van hoe ambigu het genitale uiterlijk was bij de geboorte. Hoe meer ambigu, hoe groter het risico.

​

Een gonadale biopsie kan door artsen voorgesteld worden als een optie om gonaden die moeilijk echografisch te volgen zijn verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van de gonade(n) onderzocht via een kijkoperatie. Deze operatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.​

 

Een extra behandeling met testosteron zal vaak ook voorgesteld worden vanaf de puberteit. Het kan soms de kans op botonkalking verminderen, en zorgt voor meer lichaamsbeharing, een betere spieropbouw, maar ook een verhoogde energie, assertiviteit en meer libido.  Veel in beweging blijven en sporten, opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen bij spieropbouw en botontkalking tegengaan. 

 

De penis zal echt niet verder groeien onder invloed van dit testosteron (Callens et al., 2013) . Een testosteronbehandeling in de kindertijd kan bij een kleine penis de groei een beetje versnellen in de kindertijd, maar heeft vaak geen effect op de eindlengte op volwassen leeftijd.

​

Reeds aanwezige gynaecomastie (borstopzet) wordt door testosteronbehandeling niet verholpen, en kan soms zelfs verergeren. 

​

​​​

​

 

​

​

​​​