1. WAT IS HET KLINEFELTER SYNDROOM EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Bij het Klinefelter syndroom, genoemd naar de 'ontdekker' Dr. Harry Klinefelter in 1942,  zijn er extra X en/of Y chromosomen, in alle of sommige lichaamscellen. 

Er is bijvoorbeeld sprake van 47,XXY chromosomen, of 48, XXY chromosomen,  of een variant daarvan, zoals mozaiek 46, XY/47, XXY, of 46, XY/48, XXXY (d.i. sommige lichaamscellen hebben XY chromosomen, andere lichaamscellen XXY). Mozaïek Klinefelter syndroom komt relatief veel voor, in 10-15% van de mannen met Klinefelter syndroom.

Daarnaast is er ook sprake van kleine teelballen en onvruchtbaarheid, en soms wat borstopzet (gynaecomastie). 

Het Klinefelter syndroom komt voor bij 1 op 500- 1000 mannen.

Bij ongeveer 10% van de jongens wordt het syndroom prenataal vastgesteld en bij 10% voor de puberteit bijvoorbeeld omwille van het uitblijven van typische puberteitskenmerken. Bij volwassenen wordt het bij ongeveer 25% vastgesteld, nogal toevallig, bijvoorbeeld omwille van vruchtbaarheidsproblemen. De prevalentie van Klinefelter syndroom wordt geschat op 3% in populaties van mannen die vruchtbaarheidsonderzoek laten doen in verband met uitblijven van spontane zwangerschap.

 

Bij een aanzienlijk deel van de populatie met Klinefelter wordt het dus nooit 'ontdekt'.Dat het syndroom bij veel mensen wordt 'gemist', is omdat er geen duidelijke 'symptomen' zijn en die ook niet altijd last veroorzaken.  Niet alle mannen hebben dezelfde 'symptomen' en de graad ervan kan ook verschillen. Maar allen delen ze wel in het hebben van extra X-en Y-chromosomen. 

2. WAT IS DE OORZAAK? 

De extra X of Y chromosomen zijn het gevolg van de deling van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder. Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X-en. Als die zaadcel een eicel bevrucht, of als die eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel,  ontstaat een 47,XXY chromosomenpatroon.

De deling van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder gebeurt meestal omwille van een spontane genetische verandering. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap voor
ouders die een zoon met Klinefelter syndroom hebben is <1% (de Ronde et al, 2016).

3. ONDERZOEK

Redenen om tot verder onderzoek over te gaan, houden onder meer volgende in:

- fertiliteitsproblemen

- laag libido

- gedrags-, sociale of schoolmoeilijkheden

In meer dan de helft van de personen met Klinefelter wordt nooit een diagnose gesteld. De diagnose kan enkel gesteld worden via chromosomenonderzoek, via een bloedafname of op vruchtwater afgenomen tijdens de zwangerschap.

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, en eventueel verder genetisch onderzoek kunnen ook worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen.

Kleine teelballen vormen op volwassen leeftijd als indicator van het syndroom het meest betrouwbare kenmerk. Op volwassen leeftijd kan men bij verdenking op de diagnose beginnen met het bepalen van de plasmaconcentraties van de gonadotrofines (LH en FSH) en testosteron. Kenmerkend voor het syndroom van Klinefelter zijn een (licht) verlaagde concentratie van testosteron, en evident verhoogde concentraties van LH en FSH, waarbij
het FSH vaak nog meer verhoogd is dan het LH. Oestradiol is vaak verhoogd. Een typische concentratie van FSH sluit de diagnose praktisch uit (de Ronde et al, 2016).

4. OPVOLGING KLINEFELTER SYNDROOM

Is er bij het Klinefelter syndroom reden tot (medische) bezorgdheid?

Het syndroom van Klinefelter is niet levensbedreigend en mensen met Klinefelter bereiken een typische ouderdom.

 

Enkele kenmerken die geassocieerd kunnen zijn met het Klinefelter syndroom, kunnen tot (medische) opvolging leiden.

 

1.  Cryptorchidie

Bij kinderen met Klinefelter komen niet-ingedaalde teelballen iets vaker voor. Studies hebben het over een kans tussen 14 en 37%, vergeleken met de 1% kans bij jongens zonder Klinefelter (de Ronde et al, 2016).

Bij cryptorchidie zijn er meestal geen onmiddellijke medische gevolgen: kinderen ervaren geen problemen met plassen, en het doet ook geen pijn (tenzij de zaadstreng verdraaid zit). Op basis van prospectieve onderzoeken is de kans op spontane indaling naar schatting 59% na 3 maanden en 73% na 6 maanden na de geboorte. Die kans neemt daarna nauwelijks meer toe (Wiersma et al., 2014).

Teelballen dalen gewoonlijk een maand voor de geboorte in naar een positie buiten het lichaam waar het koeler is dan in het lichaam zelf. Die temperatuur zou de productie van zaadcellen vergemakkelijken. Als de teelballen in de warmere buikholte blijven, vermoeden artsen dat er een risico bestaat op verminderde vruchtbaarheid op latere leeftijd.  Bovendien is er ook een risico  (~1%) op teelbalkanker. 

Voor een overzicht van medische opvolging en afwegingen voor behandelingen voor cryptorchidie, klik hier.

2. Motorische en spierontwikkeling

Sommige kinderen en personen met Klinefelter zijn sneller vermoeid en hebben minder spierontwikkeling en kracht, waardoor ze zich weghouden van actieve spelletjes en sportieve activiteiten. Kinderen en mensen worden toch gestimuleerd om aan sport in en buiten school deel te nemen, want die versterkt de spieopbouw en stimuleert ook de botaanmaak. Ook testosteronbehandeling vanaf de puberteit kan voor meer energie en spieropbouw zorgen.

3. Spraak- en taalontwikkeling

Sommige kinderen hebben een vertraagde spraak-of taalontwikkeling. Signalen hier zijn dat ze als baby minder brabbelen dan leeftijdsgenootjes, en de echte eerste woordjes  pas na 18 maanden uitspreken. Andere kinderen met Klinefelter kunnen lange tijd onverstaanbaar spreken of op de leeftijd van 2-2.5 jaar nog geen twee woorden tot een zin combineren (b.v. 'ik doen', 'mama eten').     

Ouders kunnen de spraak-en taalontwikkeling extra stimuleren  via voorlezen uit boeken, kinderen voldoende tijd laten te antwoorden, verbale uitingen ondersteunen met non-verbale communicatie (mimiek, gebaren, …), boodschappen visualiseren (bv door pictogrammen) en positief reageren op het kind om zijn zelfvertrouwen te vergroten. Deze extra stimulatie van de spraak-en taalontwikkeling heeft ook een positieve invloed op het vlotter verwerven van enkele schoolse vaardigheden, zoals lezen, schrijven en rekenen.

Het Klinefelter syndroom heeft geen invloed op intelligentie - soms is alleen het verbaal uitdrukken wat moeilijker. Er zijn vooral problemen in de verbale expressie, het verbale geheugen en het verbale begrip (de Ronde et all., 2016). Grappen of woordspelingen worden slecht begrepen, woorden worden letterlijk genomen.

4. Sociale ontwikkeling

Sommige kinderen met Klinefelter zijn verlegen en een beetje op zichzelf, hebben wat sociale angst en hebben soms (te) weinig zelfvertrouwen, waardoor ze in groepsverband soms minder voor zichzelf opkomen dan ze zouden willen. Andere kinderen met Klinefelter kunnen moeilijk om met veranderingen of zijn eerder impulsief en hebben driftbuien en aandachtsproblemen. Er is een 6-keer hoger risico op vaststelling van ADHD en autisme. Kinderen met Klinefelter hebben soms meer moeite met herkennen van sociaal-emotionele signalen zoals gezichtsuitdrukkingen, en met emoties bij zichzelf herkennen en uiten, en vinden het vaak lastig zich te verplaatsen in de gevoelens en gedachten van anderen (Van Rijn et al., 2008,  zie de Ronde et al., 2016)

Sociale vaardigheden- en assertiviteits-trainingen kunnen nuttig zijn om van zich af te leren bijten, net als deelnemen aan activiteiten met anderen (bv via sport) om de sociale interactie te stimuleren. Jongeren die zich goed voelen in de familie zijn meer gemotiveerd en hebben minder kans om slachtoffer te worden van pesterijen.

5. Kleine teelballen vanaf de puberteit

De teelballen 'krimpen' vanaf de puberteit, omdat er littekenweefsel vanbinnen ontstaat (er is fibrose van de zaadbuisjes). Daardoor bevat het sperma weinig zaadcellen en is er een grote kans op onvruchtbaarheid.    

 

6. Andere lichaamskenmerken

 

Omdat er weinig testosteron wordt aangemaakt door de teelballen (die iets kleiner zijn en ook 'krimpen'), is er niet zoveel lichaamsbeharing, en ook de stem is niet heel diep.

 

Mannen met Klinefelter hebben een relatief hoge oestrogeenspiegel ten opzichte
van testosteron (zie de Ronde et al., 2016)). Dit leidt tot wat borstopzet bij in 50-75% van de adolescenten, en bij 20% van de jongeren tot een duidelijk zichtbare gynaecomastie (borstontwikkeling). 

Het is ook mogelijk dat er een vetstapeling ter hoogte van de buik van de buik is.

 

Soms hebben jongeren ook langere armen en benen dan leeftijdsgenoten, en zijn ook iets groter van gestalte.

 

Bij veel mannen is er ook kans op botonkalking (osteoporose).  

 

7. Andere medische kenmerken

Het Klinefelter syndroom leidt in bijna alle gevallen vroeger of later tot hypergonadotroop hypogonadisme (d.i. veel GnRH-hormoon aanmaak, weinig testosteron aanmaak) . Dit leidt op zijn beurt weer tot een belangrijk aantal 'symptomen' van het Klinefelter syndroom zoals botontkalking en het metabool syndroom. 

Het metabool syndroom wordt gekenmerkt door

-hoge bloedsuiker en bloeddruk

-obesitas en een

-verhoogd cholesterolgehalte

 

Er is ook een hoger risico op autoimmuunziekten (bv schildklierproblemen, type 2-diabetes). 

Bij andere mannen met Klinefelter is er kans op borstkanker,  depressie, spataders in de onderbenen,  tintelingen enz. Niet bij iedereen zal dit voorkomen.  Jaarlijkse (medische) controles door een multidisciplinair team kunnen deze en andere kenmerken opvolgen, volgens een individueel opvolgingsschema.

 

 

6. HORMOONBEHANDELING

Doordat er vanaf de puberteit minder testosteron wordt aangemaakt door de teelballen, kan er extra testosteron worden toegediend.

 

Het is niet zo dat jongens met Klinefelter syndroom altijd met testosteron behandeld moeten worden, en uiteindelijk is dit een individuele keuze. Het beste tijdstip om met testosteronbehandeling te starten (voor, tijdens of na de puberteitsleeftijd), staat momenteel (inter)nationaal ter discussie.

Bij de beslissing om al dan niet te starten met behandeling met testosteron spelen een aantal factoren mee: klachten passend bij hypogonadisme (bv erg moe, weinig energie, botontkalking) , onvoldoende voortgang van de puberteitsontwikkeling, verwachte grote eindlengte/weinig vordering van de skeletleeftijd, gynaecomastie (borstopzet), lage testosteronspiegels, ...

Het is echter niet aangetoond in gecontroleerde studies dat ‘preventieve’ testosteronbehandeling, dat wil zeggen behandeling van jongeren die geen lagere testosteronspiegels hebben voor de puberteit, effecten heeft.

Een behandeling met testosteron heeft alleen bij lage testosteronspiegels zijn nut. Het kan de kans op botonkalking verminderen, en zorgt voor meer lichaamsbeharing, een betere spieropbouw, maar ook een verhoogde energie, assertiviteit en meer libido (zin in seks, wat voor vele jongens en mannen met Klinefelter erg wennen is). Veel in beweging blijven en sporten, opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen bij spieropbouw en botontkalking tegengaan.

 

De penis zal niet verder groeien onder invloed van dit testosteron (Callens et al., 2013). Een testosteronbehandeling in de kindertijd kan bij een kleine penis de groei wel versnellen in de kindertijd, maar heeft geen effect op de eindlengte op volwassen leeftijd.

 

Reeds aanwezige gynaecomastie (borstopzet) wordt door testosteronbehandeling niet verholpen, en kan soms zelfs verergeren. 

 

Er bestaan verschillende toedoeningsvormen van testosteronsuppletie:

1. Intramusculaire injecties, om de 3 weken (Sustanon®) of om de 3 maanden (Nebidon®).

Bij Sustanon® zijn er hoge piekwaarden in de eerste dagen na de injectie (250mg) en een terugkeer naar de uitgangswaarde na 14 tot 21 dagen. De sterke schommelingen in de testosteronspiegels worden door een
aantal mannen als onaangenaam ervaren. Nebido® heeft een veel gelijkmatigere spiegel en hoeft maar één maal per drie maanden te worden toegediend (1000 mg Nebido per 12 weken). Helaas wordt het middel in Belgie (nog) niet vergoed en vormen de kosten (ongeveer 100 euro per injectie) voor veel mensen een obstakel.

2. Dagelijks aanbrengen van testosterongels of -pleisters (bv Androgeln®, Tostrann® of Testim®).

De gel wordt uitgesmeerd over een relatief groot oppervlak op schouders en buik of onderbuik en aan de 
binnenkant van de bovenbenen. Een dagelijkse dosis van 5 tot 10 gram gel
(overeenkomend met 50 respectievelijk 100 mg testosteron) leidt tot fysiologische plasma
testosteron spiegels binnen enkele uren na toediening. Na enkele dagen wordt een vrij stabiele
hormoonspiegel bereikt. Huidirritatie wordt gezien in ongeveer 5% van de
gebruikers. De op de huid achtergebleven testosteron is bij intensief lichamelijk contact
overdraagbaar op anderen en daardoor potentieel schadelijk voor partners en kinderen.

Bij huidpleisters en gels kan ook de partner in contact komen met het testosteron, wat als lastig wordt omschreven. Anderzijds wordt via pleisters en gels een vrij constante hormoonspiegel bereikt. Bij injecties zijn er telkens grote dalen en pieken in hormoonspiegel, vooral voor en na toedoening.

In de puberteitsleeftijd is voorzichtigheid bij testosterontoediening geboden, de puberteitsontwikkeling en skeletrijping dienen geleidelijk te verlopen. Een te hoge testosterondosis in de puberteit kan leiden tot vervroegde sluiting van de epiphysairschijven met een te geringe eindlengte als gevolg.

Bijwerkingen van deze testosteronsuppletie kunnen bij iedereen anders zijn, maar houden meestal volgende in:

  • vaker optreden van pijnlijke erecties

  • hoofdpijn

  • haaruitval op hoofd; toename van borst-en okselhaar

  • ontwikkeling van borsten, soms pijnlijke borstopzet

  • toename prostaatvolume; onduidelijk of het tot meer prostaatkanker leidt, maar kan wel tot plasklachten leiden

  • diarree

  • duizeligheid

  • hoge bloeddruk

  • stemmingswisselingen

  • hevige jeukopstoten

  • tandproblemen

  • toename van rode bloedcellen, vooral bij rokers

Een testosteronbehandeling heeft ook een negatief effect op de aanmaak van spermacellen en het kunnen extraheren van zaadcellen uit een biopt van de teelbal. Als er later een TESE procedure wordt besproken (zie volgend punt), dan moet de testosteronbehandeling 4-6 maanden gestaakt worden.

 

Tijdens de behandeling moeten de puberteitsontwikkeling, groei, skeletrijping, botontkalking, hormonale status en eventuele klachten en bijwerkingen van de medicatie nauwkeurig worden bijgehouden, en de toedieningswijze en dosering hierop afgestemd worden. Hierbij dient ook expliciet aandacht en zonodig begeleiding te zijn voor klachten of veranderingen op psychologisch vlak. Sommige mannen met Klinefelter beschrijven een 'mannelijker' gevoel dankzij dit testosteron, maar niet alle mannen met Klinefelter zijn hier ook naar op zoek.

5. PUBERTEIT, (GENITALE) UITERLIJK EN RELATIES

De puberteit start meestal rond 11/12 jaar net zoals bij andere jongeren, maar omdat er weinig testosteron wordt aangemaakt door de teelballen (die iets kleiner zijn en ook 'krimpen'), is er niet zoveel lichaamsbeharing, en ook de stem wordt niet veel dieper. De penis groeit ook niet zoveel meer.

 

Het is ook mogelijk dat er borstontwikkeling is en een vetstapeling ter hoogte van de buik. Soms hebben jongeren ook langere armen en benen dan leeftijdsgenoten, en zijn ook iets groter van gestalte. Bij sommige mannen is er ook kans op botonkalking (osteoporose).  

 

Vooral in de puberteit en adolescentie kunnen jongeren zich zorgen maken over hun (genitale) uiterlijk. Bij sommige jonge mannen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze hun (genitale) uiterlijk gewoon zijn geworden en de mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere mannen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een uroloog en/of seksuloog verder licht werpen op de redenen. Ook contact met andere jongens en mannen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen.

De meeste mannen met Klinefelter die geen testosteronbehandeling nemen, zijn niet zo seksueel actief. Dat verandert meestal door de testosteronbehandeling. Los van de seksuele activiteit, beschrijven personen met Klinefelter hun relaties wel als intiem, en zij hebben ook goede partnerrelaties. Sommige partners struikelen over het Klinefelter syndroom, en vooral de beperkte vruchtbaarheid; andere partners hebben hier geen problemen mee en vinden niet dat het Klinefelter syndroom een invloed heeft op hun relatie of welzijn (brochure UZ Brussel, 2018).

7. FERTILITEIT

  • Vaak wordt het Klinefelter syndroom eerder toevallig vastgesteld in het kader van vruchtbaarheidsmoeilijkheden. De meeste mannen met Klinefelter zijn onvruchtbaar omwille van afwezige zaadcellen in het spermastaal. De zaadbuisjes in de teelballen die het zaad vasthouden 'fibroseren' (verlittekenen) vanaf de puberteit.

  • Het is niet duidelijk wat het optimale moment is bij jongens of mannen met Klinefelter
    syndroom om vruchtbaarheidsanalyse in te zetten. Mogelijk is er een “window of opportunity”
    vroeg in de puberteit waarbij er bij 
    jonge mannen met Klinefelter toch nog zaadcellen worden gevonden in het ejaculaat, maar studies zijn daar zeer onduidelijk over (bijvoorbeeld, er worden evenveel spermacellen gevonden bij adolescenten tussen 15-23j , dan in de leeftijdsgroep 25-39 jaar) (zie de Ronde et al. 2016). Een sperma-analyse kan ook alleen gebeuren als er voldoende seksuele rijping is (vanaf tanner stadium 3) en er vertrouwdheid is met masturbatie.  Ouders van adolescenten met Klinefelter syndroom zijn mogelijks meer overtuigd van het nut van fertiliteitsonderzoek en -preservatie dan de jongen zelf (Rives et al.,2013; Paduch, Bolyakov, Cohen & Travis, 2009 zie de Ronde et al., 2016). Tal van factoren en of een actieve kinderwens en
    vaderschap in de toekomst een rol zal spelen moet afgewogen worden tegen de psychische belasting van sperma-analyse en confrontatie met onvruchtbaarheid in de puberteit. Het wordt aangeraden om vanaf de leeftijd van 12- 13 jaar onder zorgvuldige begeleiding en in nauw overleg met de jongen met Klinefelter syndroom en ouders vruchtbaarheidsproblemen die inherent zijn aan de diagnose Klinefelter syndroom te
    benoemen (de Ronde et al., 2016)

  • Als er zaadcellen worden gevonden in het ejaculaat, worden deze ingevroren tot op het moment dat er een actieve kinderwens is. Een spermastaal kan tot 10 jaar bewaard worden.

  • Als er geen zaadcellen worden gevonden in het spermastaal, kan er - vooraleer een testosteronbehandeling wordt ingezet-, een biopsie van de teelbal gebeuren in gespecialiseerde centra.Via een biopt van de teelbal (TESE, testiculaire sperma-extractie) kan er gezocht worden naar zaadcellen in het sperma (UZ Brussel, sinds 1996).

 

Stap 1: Bij ongeveer 30-50% van de mannen met Klinefelter worden bruikbare zaadcellen van voldoende kwaliteit gevonden, en iets meer bij mannen met een mozaiek vorm (46, XY/47, XXY) dan bij mannen met alleen 47,XXY.

 

Stap 2: Die zaadcellen kunnen via ICSI (Intracytoplasmatische sperma injectie) in de eicellen worden gebracht. De belangrijkste stappen daarbij zijn de stimulatie van de eierstokken bij de vrouwelijke partner om rijpe eicellen te ontwikkelen, het aanprikken van de follikels en aspireren van de eicellen (eicelpunctie), en de bevruchting van de eicellen met de zaadcellen in het laboratorium. Vervolgens worden er dan één of twee embryo's in de baarmoeder van de partner terug geplaatst. 

 

De kans op een kind is dan 25%.

Let wel: Omdat er niet bij elke man met Klinefelter bruikbare zaadcellen zullen worden gevonden en er ook vruchtbaarheidsmoeilijkheden kunnen zijn bij de vrouw, is de algemene kans  zo'n 10-20% op een kind via het TESE-ICSI proces. De kans op een kind dat ook Klinefelter heeft is kleiner dan 5%, en even klein als bij koppels zonder Klinefelter. Honderden zwangerschappen zijn op deze manier al tot stand gekomen (Tournaye et al., 1996).

Het doen van een biopsie is een operatie onder algemene verdoving. Naast de algemene risico's van een operatie (infecties, bloedingen, anesthesie etc), is er bij deze biopsie een bijkomend risico op schade en verlies van teelbal(len). 

  • In onderzoek wordt ook gezocht naar andere vormen om de vruchtbaarheid van mannen met Klinefelter te verhogen. Een van de opties daarbij is het extraheren van stamcellen of zaadcelvoorlopercellen in de teelballen voor of tijdens de puberteit,  die dan verder moeten uitrijpen tot zaadcellen in het laboratorium. Dit is nog erg experimenteel onderzoek en wordt nog niet in de praktijk uitgevoerd.

  • Adoptie en kunstmatige inseminatie met donorzaadcellen zijn ook alternatieven voor een koppel dat graag kinderen wil.

8. BORSTOPZET (GYNAECOMASTIE) EN BORSTKANKER

Gynaecomastie (borstopzet) is het gevolg van hormonale stimulatie van het borstklierweefsel. Oestradiol
stimuleert het borstklierweefsel, testosteron remt. Het is de verhouding tussen de oestradiol en
de testosteronconcentratie in het bloed die het risico bepaalt op gynaecomastie. Er is geen hormonale grens aan te geven waarbij gynaecomastie ontstaat. Bij mannen met het syndroom van Klinefelter is  testosteronconcentratie in de regel verlaagd en is de testosteron/oestradiol verhouding ook vaak verlaagd. De kans op gynaecomastie is daardoor verhoogd.

 

Bij heel veel jongens treedt in de puberteit wat borstopzet op, niet alleen bij jongens met Klinefelter. Dat is meestal van voorbijgaande aard. Bij jongens met Klinefelter is de borstopzet vaak blijvend. Bij ongeveer 88% van de jongens met Klinefelter treedt gynaecomatie op (Gies et al., 2014).
Gynaecomastie voor de puberteitsleeftijd is hoogst ongebruikelijk en altijd reden voor nader onderzoek.


Er is bij gynaecomastie vaak een pijnlijke of gevoelige zwelling direct onder de tepel, vaak langs beide kanten (symmetrisch) maar dat is geen voorwaarde.

 

Gynaecomastie is niet hetzelfde als lipomastie; dat is onderhuids vetweefsel zoals dat vaak bij mannen met overgewicht wordt gezien. Bij twijfel kan echografisch onderzoek behulpzaam zijn.

 

Het risico op een gezwel van de borsten (en borstkanker) bij mannen met Klinefelter en gynaecomastie is relatief verhoogd is.  Het risico bij mannen zonder Klinefelter is de kand ongeveer 1 op 1000 om ooit in hun leven borstkanker te ontwikkelen. Bij mannen met Klinefelter is dit 2 op 100 (2%).

Manuele zelfcontrole van de borsten is aan te raden, en ook periodieke controle met röntgen- of echo-onderzoek kan helpen. Die laatste onderzoeken worden echter bij mannen niet terugbetaald.


Zoals eerder gezegd kan testosterontherapie  de vorming van gynaecomastie paradoxaal versterken, dus dit moet zeker opgevolgd worden bij eventuele behandeling met testosteron.

Welke behandelingen bestaan voor gynaecomastie?

 

1. Hormoonmedicatie
 

Pijnlijke, of cosmetisch hinderlijke gynaecomastie voor de persoon zelf kan medicamenteus worden bestreden met tamoxifen (anti-oestrogeen), 1 tablet van 20 mg per dag. Dit is echter alleen effectief als de klachten minder dan een jaar bestaan en het borstklierweefsel nog soepel is en niet gefibroseerd (verlittekend).

In meer dan de 50% van de mannen geeft dit een vermindering van het borstweefsel, maar bij heel veel mannen is er geen duurzaam resultaat na het staken van de tamoxifen, keert de gynaecomastie in veel gevallen weer
terug.

 

Andere medicatie (bv Letrozole, een aromatase inhibitor), kan ook positieve effecten hebben op het tegengaan van borstontwikkeling, maar is experimenteel voor deze indicatie en de (hoge) kosten ervan worden niet terugbetaald in Belgie. 

 

2. Operatieve borstverwijdering

Sommige mannen kiezen voor een chirurgische ingreep waarmee het vet- en het klierweefsel verwijderd worden. Dit kan in Belgie vanaf de leeftijd van 17j. 

 

Vetweefsel wordt vaak weggezogen. Klierweefsel wordt verwijderd met een kleine snede rondom de tepel. Om te voorkomen dat de tepel intrekt, wordt een klein beetje klierweefsel achtergelaten. Als de huid is opgerekt kan het teveel aan huid worden weggesneden. Een operatieve ingreep laat wel altijd een litteken na. Ook kunnen er complicaties optreden als infecties, nabloedingen of littekenvorming. Ook kunnen de tepels ongelijk genezen en blijven soms littekens zichtbaar. Hoe minder elastisch de huid is, hoe meer kans op complicaties en littekenvorming.

Afhankelijk van het volume van de borsten, het teveel aan huid, de elasticiteit van de huid, de tepels en het tepelhof, worden voor deze operatie verschillende technieken gebruikt (Monstrey et al., 2008).Voor een overzicht, klik hier.


 

9. KIEMCELTUMOREN

Mannen met Klinefelter syndroom hebben een licht verhoogd risico op extragonadale kiemceltumoren, en komen vaker voor bij mannen tussen 15 en 30j (van Damme, 2010).

'Extragonadaal' betekent buiten de gonaden (geslachtsorganen, teelballen of eierstokken). Wanneer cellen die bedoeld zijn om sperma te vormen in de teelballen 'reizen' naar andere delen van het lichaam, kunnen ze daar uitgroeien tot extragonadale kiemceltumoren. Deze tumoren kunnen overal in het lichaam beginnen groeien, maar beginnen gewoonlijk in de ruimte tussen de longen meer vorm aan te nemen. 

Extragonadale kiemceltumoren kunnen goedaardig zijn of kwaadaardig (kanker). Goedaardige extragonadale kiemceltumoren worden goedaardige teratomen genoemd. Deze zijn meer voorkomend dan kwaadaardige extragonadale kiemcellen tumoren en zijn vaak zeer groot.

Kwaadaardige extragonadale kiemcellen tumoren zijn verdeeld in twee typen, non-seminoma en seminoma. Nonseminoma hebben de neiging om te groeien en zich sneller te verspreiden dan seminoma. Ze zijn meestal groot en veroorzaken ook symptomen, zoals ademhalingsproblemen en pijn op de borst.

 

Als ze onbehandeld blijven,  kunnen kwaadaardige extragonadale kiemceltumoren zich verspreiden naar de longen, lymfeklieren, botten, lever of andere delen van het lichaam. Ondanks de vele metastasen (uitspreidingen) zijn deze tumoren toch te genezen met chemotherapie (Hasle et al., 1995, zie van Damme, 2010).

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Vlaanderen en Nederland)

Brochures en websites voor ouders en volwassenen

Nederlandstalig

 

Engelstalig

Klinefelter syndrome association UK

dsdfamilies.org

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder

Bronnen

Callens N, De Cuypere G, Van Hoecke E, T'sjoen G, Monstrey S, Cools M, Hoebeke P. (2013). Sexual quality of life after hormonal and surgical treatment, including phalloplasty, in men with micropenis: a review.J Sex Med.;10(12):2890-903

de Ronde, P.,  Swaab, H.,   Giltay, J. et al., (2016). Klinefelter Syndroom:Leidraad voor diagnostiek en behandeling

Gies, I.,  Unuane, D., Velkeniers, B., De Schepper.J. (2014). Management of Klinefelter syndrome during transition. European Journal of
Endocrinology, 171 (2), 67–77.

Monstrey, S., Selvaggi, G., Ceulemans, P., Van Landuyt, K., Bowman, C., Blondeel, P., Hamdi, M., & De Cuypere, G. (2008). Chest-wall Contouring in Female-to-Male Transsexuals: A New Algorithm. Plastic and Reconstructive Surgery, 121, 3, 849-859.

Tournaye H, Liu J, Nagy PZ, Camus M, Goossens A, Silber S, Van Steirteghem AC, Devroey P. (1996). Correlation between testicular histology and outcome after intracytoplasmic sperm injection using testicular spermatozoa.Hum Reprod.; 11(1):127-32.

Universitair Ziekenhuis Brussel (2018).  47 vragen over het syndroom van Klinefelter.

van Damme, J (2010). FERTILITEITSBEHANDELINGEN BIJ KLINEFELTER SYNDROOM. Masterthesis Universiteit Gent.

Wiersma, T.,  Kamphuis, M.., van den Akke -van Marle, E. Nederlandse Richtlijn Niet-Scrotale Testis, 2014

© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van