Bij 1 op 4000-5000 pasgeborenen is het op basis van het genitale uiterlijk voor een niet-getrainde arts niet onmiddellijk duidelijk of het om een jongen of meisje gaat.

Het is bijvoorbeeld niet duidelijk of het om een grote clitoris of kleine penis gaat, of om schaamlippen die (deels) vergroeid zijn, of een balzak die gespleten is. Het gaat hier enkel om hoe we iets moeten noemen, want het gaat bij iedereen, jongens/mannen en meisjes/vrouwen, eigenlijk altijd over hetzelfde weefsel (clitorophallus, labioscrotale plooien met bepaalde dimensies). Elke poging om duidelijke clitoris-of penis grenzen te bepalen (of schaamlippen of balzak-grenzen) is trouwens altijd subjectief, en hangt af van hoe er net gemeten wordt.  

'Ambigu' is daarom zelf dus een zeer ambigue term om in deze context te gebruiken.

Er is een heel spectrum mogelijk van een 'ambigu' genitaal, en de ene variatie is al uitgesprokener dan de andere. Ook de vaker voorkomende variaties in sekse-kenmerken zoals niet-ingedaalde teelballen of hypospadie bij jongens,

en een grotere clitoris bij meisjes, kunnen beschouwd worden als onderdelen van dat spectrum van een ambigu genitaal. 

1. WAT IS EEN 'AMBIGU' GENITAAL EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

2. WAT VEROORZAAKT HET?

Een 'ambigu' genitaal heeft meestal te maken met de werking van testosteron en de gevoeligheid van het lichaam erop.

 

Bij mensen met XX chromosomen, zoals bij CAH, kan er productie zijn van extra testosteron via de bijnieren, wat soms een ambigu genitaal met zich meebrengt.

Bij mensen met XY chromosomen, zoals bij het partiële androgeenongevoeligheidssyndroom, kan het lichaam minder gevoelig zijn voor het geproduceerde testosteron, wat ook tot een ambigu genitaal kan leiden.

Bij mensen met XY chromosomen en gonadale dysgenesie, produceren de geslachtsklieren niet zoveel hormonen als verwacht, wat eveneens een invloed heeft op de ontwikkeling en uitzicht van het genitaal. 

Er zijn heel wat hormonale en genetische oorzaken mogelijk. Soms is een ambigu genitaal ook een 'symptoom' van een ander onderliggend syndroom.  Onderzoek kan dat verder in kaart brengen.

3. ONDERZOEK

Een ambigu genitaal wordt bijna altijd bij de geboorte vastgesteld. Milde vormen van een ambigu genitaal-spectrum, zoals een grotere clitoris, kunnen ook op latere leeftijd pas vastgesteld worden, zoals in de puberteit. 

Een ambigu genitaal is geen medisch spoedgeval, maar kan in sommige gevallen wel wijzen op CAH of bijnierschorshyperplasie, dat wel hormonaal behandeld moet worden.

Bij 'vaststelling' van een ambigu genitaal,  zal vaak eerst een bloedname gebeuren. Enkele bijkomende onderzoeken, zoals een chromosomen onderzoek, hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van de (bij)nieren en inwendige reproductieve organen, en genetisch onderzoek kunnen ook worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen.

4. ERFELIJKHEID

  • Hangt af van de precieze oorzaak.

  • Heel wat variaties in sekse-kenmerken die een of andere vorm van een ambigu genitaal met zich meebrengen, worden door een spontane genetische verandering veroorzaakt, die niet wordt doorgegeven door de biologische ouders.

5. OPVOLGING AMBIGU GENITAAL

Is een ambigu genitaal reden tot medische bezorgdheid?

Een ambigu genitaal heeft meestal geen medische gevolgen, maar kan in sommige gevallen wel wijzen op CAH of bijnierschorshyperplasie, dat wel hormonaal behandeld moet worden.

 

Is er ingreep aan het ambigu genitaal medisch noodzakelijk of is het vooral een cosmetische ingreep?

Indien urine het lichaam niet kan verlaten, is dat wel een medisch noodzakelijk reden om in te grijpen. Lichamelijk onderzoek, via een vagino-of uroscopie,  kan dat uitwijzen.

In de meeste gevallen is een operatie die bedoeld is om het ambigu genitaal typisch 'vrouwelijker'  of 'mannelijker' te maken, niet medisch noodzakelijk.

Het kan hierbij onder meer gaan om een 

  • operatie om de clitoris te verkleinen

  • operatie om de (deels) vergroeide schaamlippen van elkaar te scheiden of scrotumhelften bij elkaar te brengen

  • operatie om de plasbuis aan de top van de penis te laten uitmonden

  • operatie aan de vagina en plasbuis op jonge leeftijd, om sommige seksuele activiteiten te vergemakkelijken op latere leeftijd

Als een operatie niet medisch noodzakelijk is, heeft ze vaak als doel het uiterlijk te veranderen, en wordt ze soms ook een cosmetische operatie genoemd.

 

In dat geval is er steeds voldoende tijd om hier een beslissing over te nemen, en te overleggen met beroepsmensen en andere personen die een gelijkaardige ervaring hebben.Contacten met andere ouders van kinderen met een atypisch uiterlijk, of volwassen personen, kan helpen om de redenen na te gaan waarom net voor een onomkeerbare operatie wordt gekozen, wat de reactie van het kind er later op kan zijn (tevreden of niet, gevolgen voor seksualiteit en zelfbeeld, gevolgen voor ouder-kind relatie ) en hoe er kan omgegaan worden met stress, vragen en eventueel negatieve reacties, van anderen of van het kind zelf (Liao & Simmonds, 2013; Lundberg, 2017). 

Wat zijn de gevolgen van ingrijpen en niet-ingrijpen op jonge leeftijd?

 

Onderzoek wijst op specifieke gevolgen voor elk type beslissing,  en daarom is het ook nuttig om te weten over welke ingreep het precies gaat. 

 

Er bestaat niet echt onderzoek dat de gevolgen van ingrijpen op jonge leeftijd vergelijkt met de gevolgen van niet-ingrijpen. Het meeste onderzoek is gebeurd bij mensen die op jonge leeftijd zijn geopereerd. Onderzoek bij kinderen die niet zijn geopereerd, staat in zijn kinderschoenen.

Uit beide types onderzoeken kunnen we volgende algemene gevolgen afleiden, voor kinderen, hun ouder(s) en de relatie tussen ouder-kind. We staan uitgebreider stil bij de effecten op de persoon zelf, omdat die de centrale persoon is.

> Klik hier voor een schematisch overzicht van de gevolgen van ingrijpen en niet-ingrijpen op jonge leeftijd.

We geven ook enkele vragen mee die je jezelf kan stellen als je twijfelt over een ingreep. 

6. PUBERTEIT

Bij enkele variaties in seksekenmerken, zoals bij CAH, kan de clitoris wat verder groeien als de hormoonmedicatie niet goed is afgesteld.

Bij andere variaties, zoals bij het partieel androgeen ongevoeligheidssyndroom, 5a RD type 2 deficientie of 17b HSD-3 deficientie, kan de clitoris onder invloed van testosteron geproduceerd door de teelballen in de puberteit eveneens wat verder groeien, omdat het lichaam er (deels) gevoelig voor is. Ook de stem kan wat dieper worden, en soms treedt er extra lichaams- of gezichtsbeharing op.

 

Dat gebeurt vaak niet van de ene op de andere dag, en niet op spectaculaire wijze. Meisjes kunnen deze veranderingen zelf monitoren.

Sommige meisjes zijn helemaal niet blij met deze veranderingen, en er kan dan overlegd worden met artsen hoe de veranderingen gestopt kunnen worden. Er kan voorgesteld worden om de geslachtsklieren, als die er zijn en als ze testosteron produceren, weg te nemen. 

Over de voor-en nadelen van het wegnemen van geslachtsklieren, klik hier.

 

Andere meisjes zijn echter wel blij met deze veranderingen, vooral als ze twijfelen over hun gevoel meisje of jongen te zijn. Het is niet omdat meisjes een grotere clitoris hebben, dat ze meer twijfelen aan hun gevoel meisje te zijn. Maar net als vrouwen zonder grote clitoris,  kunnen meisjes en vrouwen met een grotere clitoris het gevoel hebben dat ze op een bepaald ogenblik liever als man door het leven willen.

7. FERTILITEIT

  • Hangt af van de precieze oorzaak en wat het inwendig lichamelijk onderzoek uitwijst

  • Bij meisjes en vrouwen met XX chromosomen en een grotere clitoris, zoals bij CAH,  is er vaak wel vruchtbaarheid. Bij vrouwen met XY chromosomen en een grotere clitoris, zoals bij het partieel ongevoeligheidssyndroom, 5a RD type 2 deficientie of 17b HSD-3 deficiëntie is er geen tot zeer beperkte  vruchtbaarheid gerapporteerd.
     

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Vlaanderen en Nederland)

  • Als sprake is van CAH:

Vlaamse Vereniging voor Cushing- Addison en AGS

Nederlandse Bijniervereniging NVACP

 

  • Als sprake is van 46,XY chromosomen en een grotere clitoris:

DSDNederland

Franstalig (België)

  • Als sprake is van CAH:

Une histoire de Famille

Brochures en websites voor ouders

Nederlands

  • Als sprake is van CAH of andere variaties in sekse-kenmerken

dsdfamilies.org - Als je baby geboren wordt met geslachtsdelen die er anders uitzien

  • Als sprake is van CAH:

Congenitale Bijnierschorshyperplasie - UZ Gent

Engels

  • Als sprake is van CAH of andere variaties in sekse-kenmerken

dsdfamilies.org

What we wish our parents knew- Inter/Act

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

  • Als sprake is van CAH: 

Nederlands

Wat is AGS (adrenogenitaal syndroom) voor 4 jaar en ouder (Bijniernet -youtube)

  • Als sprake is van CAH en andere variaties in sekse-kenmerken: 

 

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder

Brochures en websites voor volwassenen

Mini-docu Bijniernet 

Brochure voor huisarts

Informatie voor de huisarts over Adrenogenitaal syndroom- Bijniervereniging Nederland

DSDNederland- Informatie voor de huisarts, 46, XY disorders/differences of sex development

Bronnen


Bougnères P, Bouvattier C, Cartigny M, Michala L. (2017) Deferring surgical treatment of ambiguous genitalia into adolescence in girls with 21-hydroxylase deficiency: a feasibility study. Int J Pediatr Endocrinol. 2017: 3. Callens N, De Cuypere G, Van Hoecke E, T'sjoen G, Monstrey S, Cools M, Hoebeke P. (2013). Sexual quality of life after hormonal and surgical treatment, including phalloplasty, in men with micropenis: a review. J Sex Med;10(12):2890-903.
Crissman HP, Warner L, Gardner M, Carr M, Schast , Quittner AL, Kogan B, Sandberg DE. (2011). Children with disorders of sex development: A qualitative study of early parental experience. Int J Pediatr Endocrinol. ;2011(1):10. Creighton, S, Minto, C, Steele, S. (2001). Objective cosmetic and anatomical outcomes at adolescence of feminising surgery for ambiguous genitalia done in childhood. Lancet; 358: 124-5. Creighton, SM. (2004). Adult female outcomes of feminising surgery for ambiguous genitalia. Pediatr Endocrinol Rev; 2: 199-202. Creighton, S. (2004). Long-term sequelae of genital surgery. Paediatric and Adolescent Gynaecology: A Multidisciplinary Approach, ed. A. Balen, S. Creighton, M.C. Davies, J. MacDougall, and R. Stanhope. Cambridge: Cambridge University Press;. p. 327-333.

Creighton SM, Michala L , Mushtaq I, Yaron, M. (2014). Childhood surgery for ambiguous genitalia: glimpses of practice changes or more of the same? Psychology & Sexuality, 5 (1) 1, 34–43. Crouch, N. S., Liao, L. M., Woodhouse, C. R. J., Conway, G. S., & Creighton, S. M. (2008). Sexual function and genital sensitivity following feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia. Journal of Urology, 179(2), 634–638. Davis, G. (2015). Contesting Intersex: The Dubious Diagnosis. New York: New York University Press. Dessens AB, Slijper FM, Drop SL. (2005). Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia.Arch Sex Behav., 34(4):389-97. Lloyd J, Crouch NS, Minto CL, Liao LM, Creighton SM. (2005). Female genital appearance: "normality" unfolds. BJOG. 112(5):643-6.
Fagerholm R, Santtila P, Miettinen PJ, Mattila A, Rintala R, Taskinen S. (2011). Sexual function and attitudes toward surgery after feminizing genitoplasty.J Urol. 2185(5):1900-4. Gastaud, F, Bouvattier, C, Duranteau, L, Brauner, R, Thibaud, E, Kutten, F, Bougneres, P. (2007). Impaired sexual and reproductive outcomes in women with classical forms of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab; 92: 1391-6. Johannsen, TH, Ripa, CP, Carlsen, E, Starup, J, Nielsen, OH, Schwartz, M, Drzewiecki, KT, Mortensen, EL, Main, KM. (2010). Long-Term Gynecological Outcomes in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Int J Pediatr Endocrinol 2010: 784297. Jones, T, Hart, B. , Carpenter, M., Ansara,G. Leonard, W. Lucke, J. (2016). Intersex: Stories and Statistics from Australia. Cambridge, UK: Open. Book Publishers. Lean WL, Deshpande A, Hutson J, Grover SR. (2005). Cosmetic and anatomic outcomes after feminizing surgery for ambiguous genitalia. J Pediatr Surg. 40(12):1856-60. Liao, L.-M., & Simmonds, M. (2013). Communicating with clients affected by diverse sex development. In J. Wiggins & A. Middleton (Eds.), Get- ting the Message Across: Communication with Diverse Populations in Clinical Genetics (pp. 42-60). New York: Oxford. Lundberg, T. (2017). Knowing bodies: Making sense of Intersex/DSD a decade post-consensus. Dissertation for the degree of PhD, Department of Psychology, University of Oslo. May B, Boyle ME, Grant D. (1996). A comparative study of sexual experiences: women with diabetes and women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Health Psychol 1:479-492.
Meyer-Bahlburg HF, Migeon CJ, Berkovitz GD, Gearhart JP, Dolezal C, Wisniewski AB. (2004). Attitudes of adult 46, XY intersex persons to clinical management policies. J Urol. 171(4):1615-9; discussion 1619. Meyer-Bahlburg HF, Reyes-Portillo JA, Khuri J, Ehrhardt AA, New MI. (2017). Syndrome-Related Stigma in the General Social Environment as Reported by Women with Classical Congenital Adrenal Hyperplasia. Arch Sex Behav. 46(2):341-351 Michala L, Liao LM, Wood D, Conway GS, Creighton SM. (2014). Practice changes in childhood surgery for ambiguous genitalia? J Pediatr Urol. 10(5):934-9. Migeon, CJ, Wisniewski, AB, Gearhart, JP, Meyer-Bahlburg, HF, Rock, JA, Brown, TR, Casella, SJ, Maret, A, Ngai, KM, Money, J, Berkovitz, GD (2002). Ambiguous genitalia with perineoscrotal hypospadias in 46,XY individuals: long-term medical, surgical, and psychosexual outcome. Pediatrics, 110: e31.
Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM. (2003). Sexual function in women with complete androgen insensitivity syndrome. Fertil Steril. 80(1):157-64. Mouriquand, P., Caldamone, A., Malone, P., Frank, J. D., & Hoebeke, P. (2014). The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD). Journal of Pediatric Urology, 10(1), 8-10. Nokoff NJ, Palmer B, Mullins AJ, et al. (2017). Prospective assessment of cosmesis before and after genital surgery. J Pediatr Urol. 13(1):28.e1-28.e6. Ogilvie CM, Crouch NS, Rumsby, G, Creighton SM,Liao LM, Conway GS. (2006). Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues. Clinical Endocrinology, 64, 2–11 Rolston AM, Gardner M, Vilain E, Sandberg DE (2015). Parental Reports of Stigma Associated with Child's Disorder of Sex Development.Int J Endocrinol. 2015:980121. Sanders C, Carter B, Goodacre L. (2012). Parents need to protect: influences, risks and tensions for parents of prepubertal children born with ambiguous genitalia. J Clin Nurs. 21(21-22):3315-23
Schonbucher VB, Weber DM, Landolt MA. (2008). Psychosocial adjustment, health-related quality of life, and psychosexual development of boys with hypospadias: a systematic review. J Pediatr Psychol; 33:520-535. Schweizer K, Brunner F, Gedrose B, Handford C, Richter-Appelt H.(2017). Coping With Diverse Sex Development: Treatment Experiences and Psychosocial Support During Childhood and Adolescence and Adult Well-Being. Jediatr Psychol. ; 42(5):504-519. Stikkelbroeck N, Beerendonk C, Willemsen W, Schreuders-Bais C, Feitz W, Rieu P, Hermus A, Otten B.The long term outcome of feminizing genital surgery for congenital adrenal hyperplasia: Anatomical, functional and cosmetic outcomes, psychosexual development, and satisfaction in adult female patients. J Pediatr Adolesc Gynecol 2003; 16:289-296 van der Horst HJ, de Wall LL.(2017). Hypospadias, all there is to know. Eur J Pediatr. ;176(4):435-441.

van der Zwan YG, Janssen EH, Callens N, Wolffenbuttel KP, Cohen-Kettenis PT, van den Berg M, Drop SL, Dessens AB, Beerendonk C; Dutch Study Group on DSD. (2013). Severity of virilization is associated with cosmetic appearance and sexual function in women with congenital adrenal hyperplasia: a cross-sectional study.J Sex Med;10(3):866-75.
van der Zwan YG, Callens N, van Kuppenveld J, Kwak K, Drop SL, Kortmann B, Dessens AB, Wolffenbuttel KP; Dutch Study Group on DSD. (2013). Long-term outcomes in males with disorders of sex development. J Urol. 190(3):1038-42 Wolfe-Christensen C, Wisniewski AB, Mullins AJ, Reyes KJ, Austin P, Baskin L, Bernabé K, Cheng E, Fried A, Frimberger D, Galan D, Gonzalez L, Greenfield S, Kolon T, Kropp B, Lakshmanan Y, Meyer S, Meyer T, Nokoff NJ, Palmer B, Poppas D, Paradis A, Yerkes E, Mullins LL. (2017). Changes in levels of parental distress after their child with atypical genitalia undergoes genitoplasty. J Pediatr Urol. 13(1):32.e1-32.e6.





© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van