1. WAT IS COMPLETE GONADALE DYSGENESIE EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Meisjes en vrouwen met Complete Gonadale Dysgenesie, ook wel het Swyer syndroom genoemd,  hebben  XY- chromosomen.

 

Ze zijn ook geboren met streak gonaden. Dat zijn geslachtsklieren die geen teelbal- of eierstokweefsel  bevatten, maar enkel bindweefselstrengen.  Soms zijn er dysgenetische gonaden (niet goed aangelegde geslachtsklieren). De gonaden zijn vaak in de buikholte gelegen.

 

Deze gonaden produceren geen hormonen in de puberteit, waardoor meisjes met Swyer niet spontaan in de puberteit zullen gaan. Ze zullen niet spontaan borstontwikkeling krijgen of vet rond de heupen. 

Oksel- en schaamhaar treedt wel op, en soms is er ook vette huid en acne. Dat komt door testosteron geproduceerd door de bijnieren. 

 

Hoewel meisjes met Swyer een baarmoeder en eileiders hebben, zullen ze geen maandstonden krijgen, omdat er geen eicellen aanwezig zijn. 

Swyer komt voor bij ongeveer 1 op 80.000 vrouwen. 

2. WAT IS DE OORZAAK? 

Bij personen met 46,XY chromosomen en gonadale dysgenesie  heeft

- 15% van de mensen een verandering in het SRY gen,

- 15% een verandering in  het SF1/NR5A1 gen, en

- 15% een verandering in het MAP3K1 gen

 

Bij meer dan de helft (55%) van de personen wordt echter géén genetische diagnose gevonden. 

 

De oorzaak is meestal een spontane genetische verandering, die NIET is doorgegeven via de biologische ouder(s).

Als de genetische verandering wel is doorgegeven door de biologische ouders ouders, dan kan dat op verschillende manieren zijn gebeurd: 

- autosomaal dominant

- autosomaal recessief

- X-gebonden recessief

- Y-gebonden (SRY-deleties)

 

-Autosomaal betekent dat de verandering op het gen dat Swyer veroorzaakt niet op de X of Y chromosomen ligt, maar op één van de andere chromosomen (de autosomen genoemd).

 

-Recessief betekent dat beide biologische ouders dragers zijn van de genetische verandering die Swyer met zich meebrengt ; dominant betekent dat één van beide biologische ouders drager is. 

- X of Y gebonden betekent dat de genetische verandering op de X of Y chromosomen ligt. 

> Lees hier meer over wat af te wegen bij genetisch testen

3. ONDERZOEK

Soms geeft een liesbreuk (inguinale hernia) op baby-of kinderleeftijd aanleiding tot verder diagnostisch onderzoek.

Een liesbreuk is uitstulping van het buikvlies door een zwakkere plek of opening in de buikwand.

Bij een liesbreuk kunnen dan ook gonaden/geslachtsklieren tevoorschijn komen. Als die gonaden verder onderzocht worden  (bv via een biopt), kan duidelijk worden dat ze streakweefsel bevatten.

Meestal komt Swyer pas tijdens de adolescentie aan het licht, omdat meisjes met Sweyer hun maandstonden niet krijgen en geen borstontwikkeling hebben.

 

Onderzoek kan soms ook al prenataal plaatsvinden.

De diagnose kan enkel gesteld worden via chromosomenonderzoek, via een bloedafname of op vruchtwater afgenomen tijdens de zwangerschap.

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, en eventueel verder genetisch onderzoek kunnen ook worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen.

  • Bloedonderzoek laat XY chromosomen zien. Omdat vrouwen met Swyer een Y chromosoom hebben, zijn ze soms ook groter/langer dan vrouwen zonder Swyer, en hebben ze vaak ook een iets grotere schoenmaat.

  • Hormonaal onderzoek laat zien dat er lage oestradiolwaarden zijn dan bij vrouwen zonder Swyer. Er zijn ook lage testosteronwaarden. 

  • Meisjes met Swyer hebben streakgonaden of dysgenetische gonaden, en geen eierstokken die eicellen aanmaken. De gonaden zitten in het buikholte (of soms lieskanaal) en zijn niet verder ingedaald. Deze gonaden zullen vaak medisch worden opgevolgd.

  • Bij meisjes en vrouwen met Swyer zijn er een baarmoeder en eileiders aanwezig. 

4. (MEDISCHE) OPVOLGING 

1.  Gonaden

Er wordt vanuit gegaan dat de gonaden of geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

Onderzoek toont aan dat bij complete gonadale dysgenesie tumorvorming al op kinderleeftijd rond de 15-35% bedraagt, vooral voor gonaden die in de buikholte liggen. Het risico bij lager geleden gonaden is niet bekend. Het is bovendien onduidelijk of het risico nog met de leeftijd stijgt.  

Wat betekent dit risico echt?


Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug.

Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen.

 



Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden.
 

Welke factoren spelen nog een rol? Klik hier voor een volledig overzicht

Gonaden die in de buikholte liggen hebben een verondersteld hoger risico op tumorvorming dan gonaden gelegen in de lies. Op beide locaties kunnen gonaden via echografisch onderzoek opgevolgd worden, al is dat niet altijd even evident. Kwaadaardige afwijkingen kunnen op echo en MRI worden gemist. Er zijn ook momenteel geen 'biomarkers' (signalen in het lichaam) die tot vroege(re) detectie van tumoren kunnen leiden.

Artsen kunnen een gonadale biopsie voorstellen als een optie om gonaden die moeilijk op echo/MRI te volgen zijn,  verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van het weefsel van de gonade(n) weggesneden via een kijkoperatie en (microscopisch) onderzocht. Deze kijkoperatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie (letterlijk het wegsnijden van de gonaden) op kinderleefijd;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

In medische richtlijnen wordt bij deze groep vaak een gonadectomie voorgesteld in de kindertijd.  

 

Het is onduidelijk of geslachtsklieren wegnemen latere mogelijkheden op vruchtbaarheid - via nieuwere technologieën beperkter maakt. De gonaden bevatten geen cellen die verder kunnen uitrijpen tot ei-of zaadcellen. Vrouwen met Swyer en een kleine baarmoeder kunnen via eiceldonatie wel zwanger worden.

Als gonaden worden weggenomen of zijn weggenomen in de kindertijd of adolescentie via een gonadectomie moeten er levenslang hormonen worden ingenomen. Hormonen zullen ook de puberteitsontwikkeling verder op gang brengen. Onderzoek naar de langetermijn effecten van deze hormonen is beperkt.


Sommige meisjes/vrouwen ondervinden neveneffecten van hormoontherapie na gonadectomie (stemmingswisselingen, opvliegers ...) 

2. Botsterkte

Bij veel meisjes en vrouwen waarvan de gonaden zijn weggenomen en die geen hormonen nemen,  is er kans op botonkalking (osteoporose).  De botsterkte zal dan ook jaarlijks tot tweejaarlijks worden opgevolgd via een botscan.

3. Vagina

Bij sommige -niet alle - meisjes/vrouwen met Swyer is er een kleinere/kortere vagina. Dit kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. Vrouwen met Swyer hebben een clitoris die -net zoals bij vrouwen zonder Swyer- zeer orgasmegevoelig is (en gevoeliger is dan de vagina).

Er bestaan heel wat technieken om de vagina iets dieper te maken, moesten meisjes/vrouwen met Swyer dit zelf willen. Deze behandelingen worden nooit in de kindertijd uitgevoerd, omdat meisjes en vrouwen zelf actief moeten betrokken zijn bij deze behandelingen voor het welslagen ervan. 

 

Omdat er heel wat risico's verbonden zijn aan een operatieve behandeling, wordt vaak eerst een niet-operatieve dilatatie behandeling voorgesteld. Die kan zeer succesvol zijn. Als zij niet de gewenste resultaten oplevert, kan nog steeds worden overgegaan op een operatie.

 

                                         

 

                                                            > Lees hier meer over wat vaginale behandelingen net inhouden 

> Lees hier meer over hoe ons brein werkt bij risico's inschatten

5. PUBERTEIT, ZELFBEELD EN RELATIES

De puberteit start niet rond dezelfde leeftijd als bij meisjes zonder Swyer. Ze krijgen geen spontane borstontwikkeling en vetstapeling ter hoogte van de buik. Er is wel schaam-of okselbeharing en ook soms wat acne. Meisjes met Swyer krijgen hun maandstonden niet, hoewel ze wel een baarmoeder hebben.

Sommige van deze lichaamskenmerken kunnen leiden tot heel wat zorgen over 'voldoende of compleet vrouw zijn',  vooral in de puberteit. Bij sommige jonge vrouwen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze hun uiterlijk gewoon zijn geworden en de mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere vrouwen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een psycholoog verder licht werpen op de redenen. Ook contact met andere meisjes en vrouwen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen, zoals (lastige) vragen van anderen, zoals over maandstonden.

In België is er geen aparte vereniging voor meisjes/vrouwen met Swyer. In Nederland organiseert DSDNederland ontmoetingsmomenten voor vrouwen met XY chromosomen (waaronder Swyer, maar ook CAOS bijvoorbeeld). Vrouwen met CAOS hebben geen baarmoeder.

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina,  waarbij sommige vrouwen vertellen over hun ervaringen met vrienden, familie,  partners en relaties.

6. FERTILITEIT

 

De gonaden bevatten geen cellen die verder kunnen uitrijpen tot ei-of zaadcellen. Vrouwen met Swyer en een kleine baarmoeder kunnen eventueel via eiceldonatie wel zwanger worden.​​

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Vlaanderen en Nederland)

Brochures en websites voor ouders en volwassenen

Nederlandstalig

 

DSDnederland

Engelstalig

aisdsd.org

dsdfamilies.org

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder

Bronnen

Callens, N. (2014). The past, the present, the future: Genital treatment practices in disorders of sex development under scrutiny [dissertation]. University of Ghent: Ghent, Belgium.

Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T'Sjoen G . Managing the risk of germ cell tumourigenesis in disorders of sex development patients. Endocr Dev. 2014;27:185 - 96.

van der Zwan YG, Biermann K, Wolffenbuttel KP, Cools M, Looijenga LH. (2015). Gonadal maldevelopment as risk factor for germ cell cancer: towards a clinical decision model.Eur Urol. 2015 ;67(4):692-701

© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van