ID  M

​

1.  Gonaden

​

Er wordt vanuit gegaan dat de gonaden of geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

​​

Onderzoek toont aan dat bij complete gonadale dysgenesie tumorvorming al op kinderleeftijd rond de 15-35% bedraagt, vooral voor gonaden die in de buikholte liggen. Het risico bij lager geleden gonaden is niet bekend. Het is bovendien onduidelijk of het risico nog met de leeftijd stijgt.  

​​

​

Wat betekent dit risico echt?

Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug.

​

Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen.

 

​
​

Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden.
 

​

Welke factoren spelen nog een rol? Klik hier voor een volledig overzicht

​

Gonaden die in de buikholte liggen hebben een verondersteld hoger risico op tumorvorming dan gonaden gelegen in de lies. Op beide locaties kunnen gonaden via echografisch onderzoek opgevolgd worden, al is dat niet altijd even evident. Kwaadaardige afwijkingen kunnen op echo en MRI worden gemist. Er zijn ook momenteel geen 'biomarkers' (signalen in het lichaam) die tot vroege(re) detectie van tumoren kunnen leiden.

​

Artsen kunnen een gonadale biopsie voorstellen als een optie om gonaden die moeilijk op echo/MRI te volgen zijn,  verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van het weefsel van de gonade(n) weggesneden via een kijkoperatie en (microscopisch) onderzocht. Deze kijkoperatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.

​

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

​

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie (letterlijk het wegsnijden van de gonaden) op kinderleefijd;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

​

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

​

In medische richtlijnen wordt bij deze groep vaak een gonadectomie voorgesteld in de kindertijd.  

 

Het is onduidelijk of geslachtsklieren wegnemen latere mogelijkheden op vruchtbaarheid - via nieuwere technologieën beperkter maakt. De gonaden bevatten geen cellen die verder kunnen uitrijpen tot ei-of zaadcellen. Vrouwen met Swyer en een kleine baarmoeder kunnen via eiceldonatie wel zwanger worden.

​

Als gonaden worden weggenomen of zijn weggenomen in de kindertijd of adolescentie via een gonadectomie moeten er levenslang hormonen worden ingenomen. Hormonen zullen ook de puberteitsontwikkeling verder op gang brengen. Onderzoek naar de langetermijn effecten van deze hormonen is beperkt.

Sommige meisjes/vrouwen ondervinden neveneffecten van hormoontherapie na gonadectomie (stemmingswisselingen, opvliegers ...) 

​

​

2. Botsterkte

​

Bij veel meisjes en vrouwen waarvan de gonaden zijn weggenomen en die geen hormonen nemen,  is er kans op botonkalking (osteoporose).  De botsterkte zal dan ook jaarlijks tot tweejaarlijks worden opgevolgd via een botscan.

​

​

3. Vagina

​

Bij sommige -niet alle - meisjes/vrouwen met Swyer is er een kleinere/kortere vagina. Dit kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. Vrouwen met Swyer hebben een clitoris die -net zoals bij vrouwen zonder Swyer- zeer orgasmegevoelig is (en gevoeliger is dan de vagina).

​

Er bestaan heel wat technieken om de vagina iets dieper te maken, moesten meisjes/vrouwen met Swyer dit zelf willen. Deze behandelingen worden nooit in de kindertijd uitgevoerd, omdat meisjes en vrouwen zelf actief moeten betrokken zijn bij deze behandelingen voor het welslagen ervan. 

 

Omdat er heel wat risico's verbonden zijn aan een operatieve behandeling, wordt vaak eerst een niet-operatieve dilatatie behandeling voorgesteld. Die kan zeer succesvol zijn. Als zij niet de gewenste resultaten oplevert, kan nog steeds worden overgegaan op een operatie.

 

                                         

 

                                                            > Lees hier meer over wat vaginale behandelingen net inhouden 

​

​​