Kinderen en mensen met het Partieel Androgeen Ongevoeligheids-of Insensitiviteitssyndroom (PAOS/ PAIS) hebben XY- chromosomen.

 

Ze zijn ook geboren met geslachtsklieren (gonaden of teelballen),  die meestal in het lieskanaal of buikholte liggen. Soms is er ook één van de gonaden wel ingedaald. 

 

1. WAT IS PARTIEEL ONGEVOELIGHEIDSSYNDROOM EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Deze gonaden, en ook de bijnieren,  produceren androgenen (waaronder testosteron), maar het lichaam kan niet helemaal op deze androgenen reageren. Het lichaam is er gedeeltelijk (partieel) ongevoelig voor, en pikt de signalen van de androgenen niet allemaal op.  

De lichaamseffecten die androgenen typisch zoal veroorzaken, zoals acne en lichaamsbeharing (oksel-of schaamhaar) in de puberteit,  komen daardoor bij mensen met PAOS minder voor.  

Afhankelijk van hoeveel van de androgeen signalen worden opgepikt, is er ook een heel spectrum mogelijk hoe het genitale uiterlijk eruit ziet.  ​Bij sommige pasgeborenen met PAOS is het op basis van het genitale uiterlijk voor een niet-getrainde arts niet onmiddellijk duidelijk of het om een jongen of meisje gaat. Artsen gebruiken soms de term 'ambigu genitaal' hiervoor.

Het is bijvoorbeeld niet duidelijk of het om een grote clitoris of kleine penis gaat, of om schaamlippen die (deels) vergroeid zijn, of een balzak die gespleten is. Het gaat hier enkel om hoe we iets moeten noemen, want het gaat bij iedereen, jongens/mannen en meisjes/vrouwen, eigenlijk altijd over hetzelfde weefsel (clitorophallus, labioscrotale plooien met bepaalde dimensies). Elke poging om duidelijke clitoris-of penis grenzen te bepalen (of schaamlippen of balzak-grenzen) is trouwens altijd subjectief, en hangt af van hoe er net gemeten wordt.  

'Ambigu' is daarom zelf dus een zeer ambigue term om in deze context te gebruiken.

PAOS komt voor bij ongeveer 1-5 op 100 000 mensen, en zowel bij meisjes als bij jongens. Hoe meer androgeen signalen werden opgepikt door het lichaam en de hersenen, hoe groter de kans dat kinderen met PAOS zich beter zullen voelen als  jongen en man. Onderzoek toont aan dat bij ongeveer 5% van de mensen met PAOS er genderontevredenheid is, zowel bij mensen met PAOS die opgevoed zijn als meisje als bij mensen met PAOS die opgevoed zijn als jongen (voor een overzicht, zie Callens, 2014).

2. WAT VEROORZAAKT PAOS?

Vaak is een genetische verandering in de androgeenreceptor (AR) op het X-chromosoom is de oorzaak van PAOS.

​​

  • Deze genetische verandering wordt bij 70% van de mensen met PAOS doorgegeven via (het X chromosoom van) de biologische moeder. Dit betekent dat de moeder draagster is van de genetische verandering. 

Bij een volgende zwangerschap van een kind met XY chromosomen is het herhalingsrisico dan 50%.

Bij een kind met XX chromosomen is er 50% kans dat ook dit kind drager is.

 

  • Bij ongeveer 30% van de mensen met PAOS is de oorzaak een spontane genetische verandering in het AR-gen. Deze spontane genetische verandering is NIET is doorgegeven via de biologische ouder(s).

> Lees hier meer over wat af te wegen bij genetische testen

3. ONDERZOEK

PAOS komt zowel bij meisjes als jongens voor en wordt vaak bij de geboorte vastgesteld, omwille van een genitaal verschil.  Zeer milde verschillen in het genitale uiterlijk, zoals een grotere clitoris of hypospadie, die niet altijd meteen bij de geboorte worden vastgesteld kunnen ook op pas op kinderleeftijd (of later) tot een diagnose van PAOS leiden. 

Soms geeft een liesbreuk (inguinale hernia) op baby-of kinderleeftijd aanleiding tot verder diagnostisch onderzoek.

Een liesbreuk is uitstulping van het buikvlies door een zwakkere plek of opening in de buikwand.

Bij een liesbreuk kunnen dan ook gonaden/geslachtsklieren tevoorschijn komen. Als die gonaden verder onderzocht worden  (bv via een biopt), kan duidelijk worden dat ze testisweefsel bevatten.

Soms komt de androgeenongevoeligheid pas tijdens de adolescentie aan het licht, omdat meisjes met PAOS hun maandstonden niet krijgen. 

 

Onderzoek kan soms ook plaatsvinden omdat PAOS bij een oudere zus, nicht  of tante is vastgesteld.

De diagnose kan enkel gesteld worden via chromosomenonderzoek, via een bloedafname of op vruchtwater afgenomen tijdens de zwangerschap. Bloedonderzoek laat XY chromosomen zien. Omdat vrouwen met PAOS een Y chromosoom hebben, zijn ze vaak ook groter/langer dan vrouwen zonder PAOS, en hebben ze vaak ook een iets grotere schoenmaat.

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, en eventueel verder genetisch onderzoek kunnen ook worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen.

  • Hormonaal onderzoek bij vrouwen met PAOS laat zien dat er hogere testosteronconcentraties zijn en lagere oestradiolwaarden zijn dan bij vrouwen zonder PAOS. Bij mannen met PAOS zijn er vaak lagere testosteronconcentraties en hogere oestradiolwaarden dan bij mannen zonder PAOS. 

​​

  • Zowel mannen als vrouwen met PAOS hebben gonaden die testiculair weefsel bevatten, maar die geen of zeer beperkt sperma produceren.  De gonaden zitten vaak in het lieskanaal of buikholte en zijn niet verder ingedaald. Deze gonaden zullen vaak medisch worden opgevolgd.

​​

  • Bij meisjes en vrouwen met PAOS zijn er geen baarmoeder, eileiders of eierstokken aanwezig. Dat komt omdat babies met PAOS tijdens de zwangerschap het hormoon AMH produceren. Dat hormoon zorgt er verder voor dat die inwendige reproductieve organen zich niet verder ontwikkelen. ​De vagina kan bij sommige vrouwen met PAOS wat kleiner/korter zijn dan bij vrouwen zonder PAOS. Soms komen ook het vaginale kanaal en de urinebuis samen (urogenitale sinus, of confluentie van de vagina en urinebuis). Ook dit wordt vaak medisch opgevolgd, om na te gaan of er geen urinewegproblemen kunnen optreden.

  • Bij mannen met PAOS is er vaak sprake van een kleinere penis en hypospadie. Bij hypospadie mondt de urinebuis niet uit aan de top van de penis maar ergens op de schacht of onderaan. Ook hier is een heel spectrum mogelijk.

4. OPVOLGING PAOS

1. GENITALE UITERLIJK IN DE KINDERTIJD

Is een verschil in het genitale uiterlijk reden tot medische bezorgdheid?

Een verschil in het genitale uiterlijk, zoals een grotere clitoris,  heeft meestal geen medische gevolgen, maar kan in sommige gevallen wel wijzen op andere hormoontekorten, zoals bij  bijnierschorshyperplasie het geval is.

 

Is een ingreep aan het genitale uiterlijk medisch noodzakelijk ?

Indien urine het lichaam niet kan verlaten, is dat wel een medisch noodzakelijke reden om in te grijpen. Lichamelijk onderzoek, via een vagino-of uroscopie,  kan dat uitwijzen.

In de meeste gevallen is een operatie die bedoeld is om het ambigu genitaal typisch 'vrouwelijker'  of 'mannelijker' te maken, niet medisch noodzakelijk.

Het kan hierbij onder meer gaan om een 

  • operatie om de clitoris te verkleinen

  • operatie om de (deels) vergroeide schaamlippen van elkaar te scheiden of scrotumhelften bij elkaar te brengen

  • operatie om de urinebuis aan de top van de penis te laten uitmonden

  • operatie aan de vagina en urinebuis (urogenitale sinus) op jonge leeftijd, om sommige seksuele activiteiten te vergemakkelijken op latere leeftijd

Omdat het niet-medisch noodzakelijke ingreep gaat is, is er steeds voldoende tijd om hier een beslissing over te nemen, en te overleggen met beroepsmensen en andere personen die een gelijkaardige ervaring hebben.

Wat zijn de mogelijke gevolgen van het al dan niet hebben van een operatie aan het genitale uiterlijk op jonge leeftijd?

 

Onderzoek wijst op specifieke gevolgen voor elk type beslissing, en daarom is het ook nuttig om te weten over welke ingreep het precies gaat. 

 

Er bestaat geen onderzoek dat gevolgen van ingrijpen op jonge leeftijd vergelijkt met de gevolgen van niet-ingrijpen. Het meeste onderzoek is gebeurd bij mensen die op jonge leeftijd zijn geopereerd. Onderzoek bij kinderen die niet zijn geopereerd, staat in zijn kinderschoenen.

Uit beide types onderzoeken kunnen we volgende algemene gevolgen afleiden, voor kinderen en hun ouder(s) en hun onderlinge (hechtings)band. We staan uitgebreider stil bij de effecten op de persoon zelf, omdat die de centrale persoon is. Toch is ook onderzoek bij ouders van belang om te begrijpen waar ingrijpen al dat niet een rol bij speelt (Liao & Simmonds, 2013; Lundberg, 2017). 

Twijfel je over een operatie voor je kind? Stel je dan ook deze vragen.

Wie neemt de beslissing? Over verantwoordelijkheid en de impact daarvan


Operatie op jonge leeftijd Als ouders beslissen tot een operatie op jonge leeftijd nemen ze een beslissing voor het kind, en vermijden ze dat hun kind later zelf een beslissing moet nemen.
Geen operatie op jonge leeftijd Indien ouders beslissen om niet over te gaan op een operatie, kan het kind later betrokken worden bij een beslissing over een behandeling die veel impact kan hebben op hun eigen lichaam(sbeleving) en leven​. Wat vertelt onderzoek ons nog?
In sommig onderzoek is (oa Jones et al, 2016; Fagerholm et al, 2011; Meyer-Bahlburg et al, 2004) gevraagd aan volwassen die een operatie hebben gehad op kinderleeftijd of ze die operatie later of vroeger hadden willen hebben (er is niet altijd gevraagd of ze de operatie helemaal niet hadden willen hebben). Daaruit blijkt vooral dat sommige mensen tevreden zijn dat ze een operatie op kinderleeftijd hadden gehad, vooral als het de gewenste resultaten heeft opgeleverd en/of omdat ze dat zelf ook zo hadden gekozen, hadden ze het zelf kunnen kiezen. Anderen zijn niet tevreden, omdat de operatie(s) niet de gewenste resultaten heeft opgeleverd (zoals veel littekenweefsel dat invloed heeft op seksueel genot en tot een minder zelfbeeld leidt) en/of ze graag zelf de beslissing hadden willen maken over hun lichaam.




De band/hechting tussen ouder en kind


Operatie op jonge leeftijd Soms wordt beweerd dat er een betere binding/hechting ontstaat tussen ouder en kind omwille van een operatie op jonge leeftijd. Onderzoek geeft dat echter niet aan. Integendeel, er zijn enkele studies die aangeven dat er spanningen tussen ouder en kind kunnen ontstaan, als het kind een andere beslissing had willen nemen in verband met een operatie (oa Jones et al, 2016; Meyer-Balhburg et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd
Hechting tussen ouder en een kind dat geen operatie op jonge leeftijd heeft gehad, kan goed verlopen, maar dan moeten ouders ook het vertrouwen hebben dat ze met vragen van anderen en hun kind omkunnen (Bougnères et al. 2017; Davis, 2015).





1

 

Gevolgen voor de ouder-kind relatie

2

 

Gevolgen voor het kind zelf

Bronnen


Bougnères P, Bouvattier C, Cartigny M, Michala L. (2017) Deferring surgical treatment of ambiguous genitalia into adolescence in girls with 21-hydroxylase deficiency: a feasibility study. Int J Pediatr Endocrinol. 2017: 3. Callens N, De Cuypere G, Van Hoecke E, T'sjoen G, Monstrey S, Cools M, Hoebeke P. (2013). Sexual quality of life after hormonal and surgical treatment, including phalloplasty, in men with micropenis: a review. J Sex Med;10(12):2890-903.
Crissman HP, Warner L, Gardner M, Carr M, Schast , Quittner AL, Kogan B, Sandberg DE. (2011). Children with disorders of sex development: A qualitative study of early parental experience. Int J Pediatr Endocrinol. ;2011(1):10. Creighton, S, Minto, C, Steele, S. (2001). Objective cosmetic and anatomical outcomes at adolescence of feminising surgery for ambiguous genitalia done in childhood. Lancet; 358: 124-5. Creighton, SM. (2004). Adult female outcomes of feminising surgery for ambiguous genitalia. Pediatr Endocrinol Rev; 2: 199-202. Creighton, S. (2004). Long-term sequelae of genital surgery. Paediatric and Adolescent Gynaecology: A Multidisciplinary Approach, ed. A. Balen, S. Creighton, M.C. Davies, J. MacDougall, and R. Stanhope. Cambridge: Cambridge University Press;. p. 327-333.

Creighton SM, Michala L , Mushtaq I, Yaron, M. (2014). Childhood surgery for ambiguous genitalia: glimpses of practice changes or more of the same? Psychology & Sexuality, 5 (1) 1, 34–43. Crouch, N. S., Liao, L. M., Woodhouse, C. R. J., Conway, G. S., & Creighton, S. M. (2008). Sexual function and genital sensitivity following feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia. Journal of Urology, 179(2), 634–638. Davis, G. (2015). Contesting Intersex: The Dubious Diagnosis. New York: New York University Press. Dessens AB, Slijper FM, Drop SL. (2005). Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia.Arch Sex Behav., 34(4):389-97. Lloyd J, Crouch NS, Minto CL, Liao LM, Creighton SM. (2005). Female genital appearance: "normality" unfolds. BJOG. 112(5):643-6.
Fagerholm R, Santtila P, Miettinen PJ, Mattila A, Rintala R, Taskinen S. (2011). Sexual function and attitudes toward surgery after feminizing genitoplasty.J Urol. 2185(5):1900-4. Gastaud, F, Bouvattier, C, Duranteau, L, Brauner, R, Thibaud, E, Kutten, F, Bougneres, P. (2007). Impaired sexual and reproductive outcomes in women with classical forms of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab; 92: 1391-6. Johannsen, TH, Ripa, CP, Carlsen, E, Starup, J, Nielsen, OH, Schwartz, M, Drzewiecki, KT, Mortensen, EL, Main, KM. (2010). Long-Term Gynecological Outcomes in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Int J Pediatr Endocrinol 2010: 784297. Jones, T, Hart, B. , Carpenter, M., Ansara,G. Leonard, W. Lucke, J. (2016). Intersex: Stories and Statistics from Australia. Cambridge, UK: Open. Book Publishers. Lean WL, Deshpande A, Hutson J, Grover SR. (2005). Cosmetic and anatomic outcomes after feminizing surgery for ambiguous genitalia. J Pediatr Surg. 40(12):1856-60. Liao, L.-M., & Simmonds, M. (2013). Communicating with clients affected by diverse sex development. In J. Wiggins & A. Middleton (Eds.), Get- ting the Message Across: Communication with Diverse Populations in Clinical Genetics (pp. 42-60). New York: Oxford. Lundberg, T. (2017). Knowing bodies: Making sense of Intersex/DSD a decade post-consensus. Dissertation for the degree of PhD, Department of Psychology, University of Oslo. May B, Boyle ME, Grant D. (1996). A comparative study of sexual experiences: women with diabetes and women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Health Psychol 1:479-492.
Meyer-Bahlburg HF, Migeon CJ, Berkovitz GD, Gearhart JP, Dolezal C, Wisniewski AB. (2004). Attitudes of adult 46, XY intersex persons to clinical management policies. J Urol. 171(4):1615-9; discussion 1619. Meyer-Bahlburg HF, Reyes-Portillo JA, Khuri J, Ehrhardt AA, New MI. (2017). Syndrome-Related Stigma in the General Social Environment as Reported by Women with Classical Congenital Adrenal Hyperplasia. Arch Sex Behav. 46(2):341-351 Michala L, Liao LM, Wood D, Conway GS, Creighton SM. (2014). Practice changes in childhood surgery for ambiguous genitalia? J Pediatr Urol. 10(5):934-9. Migeon, CJ, Wisniewski, AB, Gearhart, JP, Meyer-Bahlburg, HF, Rock, JA, Brown, TR, Casella, SJ, Maret, A, Ngai, KM, Money, J, Berkovitz, GD (2002). Ambiguous genitalia with perineoscrotal hypospadias in 46,XY individuals: long-term medical, surgical, and psychosexual outcome. Pediatrics, 110: e31.
Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM. (2003). Sexual function in women with complete androgen insensitivity syndrome. Fertil Steril. 80(1):157-64. Mouriquand, P., Caldamone, A., Malone, P., Frank, J. D., & Hoebeke, P. (2014). The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD). Journal of Pediatric Urology, 10(1), 8-10. Nokoff NJ, Palmer B, Mullins AJ, et al. (2017). Prospective assessment of cosmesis before and after genital surgery. J Pediatr Urol. 13(1):28.e1-28.e6. Ogilvie CM, Crouch NS, Rumsby, G, Creighton SM,Liao LM, Conway GS. (2006). Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues. Clinical Endocrinology, 64, 2–11 Rolston AM, Gardner M, Vilain E, Sandberg DE (2015). Parental Reports of Stigma Associated with Child's Disorder of Sex Development.Int J Endocrinol. 2015:980121. Sanders C, Carter B, Goodacre L. (2012). Parents need to protect: influences, risks and tensions for parents of prepubertal children born with ambiguous genitalia. J Clin Nurs. 21(21-22):3315-23
Schonbucher VB, Weber DM, Landolt MA. (2008). Psychosocial adjustment, health-related quality of life, and psychosexual development of boys with hypospadias: a systematic review. J Pediatr Psychol; 33:520-535. Schweizer K, Brunner F, Gedrose B, Handford C, Richter-Appelt H.(2017). Coping With Diverse Sex Development: Treatment Experiences and Psychosocial Support During Childhood and Adolescence and Adult Well-Being. Jediatr Psychol. ; 42(5):504-519. Stikkelbroeck N, Beerendonk C, Willemsen W, Schreuders-Bais C, Feitz W, Rieu P, Hermus A, Otten B.The long term outcome of feminizing genital surgery for congenital adrenal hyperplasia: Anatomical, functional and cosmetic outcomes, psychosexual development, and satisfaction in adult female patients. J Pediatr Adolesc Gynecol 2003; 16:289-296 van der Horst HJ, de Wall LL.(2017). Hypospadias, all there is to know. Eur J Pediatr. ;176(4):435-441.

van der Zwan YG, Janssen EH, Callens N, Wolffenbuttel KP, Cohen-Kettenis PT, van den Berg M, Drop SL, Dessens AB, Beerendonk C; Dutch Study Group on DSD. (2013). Severity of virilization is associated with cosmetic appearance and sexual function in women with congenital adrenal hyperplasia: a cross-sectional study.J Sex Med;10(3):866-75.
van der Zwan YG, Callens N, van Kuppenveld J, Kwak K, Drop SL, Kortmann B, Dessens AB, Wolffenbuttel KP; Dutch Study Group on DSD. (2013). Long-term outcomes in males with disorders of sex development. J Urol. 190(3):1038-42 Wolfe-Christensen C, Wisniewski AB, Mullins AJ, Reyes KJ, Austin P, Baskin L, Bernabé K, Cheng E, Fried A, Frimberger D, Galan D, Gonzalez L, Greenfield S, Kolon T, Kropp B, Lakshmanan Y, Meyer S, Meyer T, Nokoff NJ, Palmer B, Poppas D, Paradis A, Yerkes E, Mullins LL. (2017). Changes in levels of parental distress after their child with atypical genitalia undergoes genitoplasty. J Pediatr Urol. 13(1):32.e1-32.e6.





3

 

Gevolgen voor de ouders

Wie neemt de beslissing? Over verantwoordelijkheid en de impact daarvan


Operatie op jonge leeftijd Als ouders beslissen tot een operatie op jonge leeftijd nemen ze een beslissing voor het kind, en vermijden ze dat hun kind later zelf een beslissing moet nemen.
Geen operatie op jonge leeftijd Indien ouders beslissen om niet over te gaan op een operatie, kan het kind later betrokken worden bij een beslissing over een behandeling die veel impact kan hebben op hun eigen lichaam(sbeleving) en leven​. Wat vertelt onderzoek ons nog?
In sommig onderzoek is (oa Jones et al, 2016; Fagerholm et al, 2011; Meyer-Bahlburg et al, 2004) gevraagd aan volwassen die een operatie hebben gehad op kinderleeftijd of ze die operatie later of vroeger hadden willen hebben (er is niet altijd gevraagd of ze de operatie helemaal niet hadden willen hebben). Daaruit blijkt vooral dat sommige mensen tevreden zijn dat ze een operatie op kinderleeftijd hadden gehad, vooral als het de gewenste resultaten heeft opgeleverd en/of omdat ze dat zelf ook zo hadden gekozen, hadden ze het zelf kunnen kiezen. Anderen zijn niet tevreden, omdat de operatie(s) niet de gewenste resultaten heeft opgeleverd (zoals veel littekenweefsel dat invloed heeft op seksueel genot en tot een minder zelfbeeld leidt) en/of ze graag zelf de beslissing hadden willen maken over hun lichaam.




De band/hechting tussen ouder en kind


Operatie op jonge leeftijd Soms wordt beweerd dat er een betere binding/hechting ontstaat tussen ouder en kind omwille van een operatie op jonge leeftijd. Onderzoek geeft dat echter niet aan. Integendeel, er zijn enkele studies die aangeven dat er spanningen tussen ouder en kind kunnen ontstaan, als het kind een andere beslissing had willen nemen in verband met een operatie (oa Jones et al, 2016; Meyer-Balhburg et al, 2017). Geen operatie op jonge leeftijd
Hechting tussen ouder en een kind dat geen operatie op jonge leeftijd heeft gehad, kan goed verlopen, maar dan moeten ouders ook het vertrouwen hebben dat ze met vragen van anderen en hun kind omkunnen (Bougnères et al. 2017; Davis, 2015).





2. GENITALE BEHANDELING OP LATERE LEEFTIJD (LATE ADOLESCENTIE/VOLWASSENHEID)

​Vagina

Bij sommige -niet alle - meisjes/vrouwen met PAOS is er een kleinere/kortere vagina (en soms ook een urogenitale sinus). Dit kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. Vrouwen met PAOS hebben een clitoris die -net zoals bij vrouwen zonder PAOS- zeer orgasmegevoelig is (en gevoeliger is dan de vagina).

Er bestaan heel wat technieken om de vagina iets dieper te maken, moesten meisjes/vrouwen met PAOS dit zelf willen. Deze behandelingen worden nooit in de kindertijd uitgevoerd, omdat meisjes en vrouwen zelf actief moeten betrokken zijn bij deze behandelingen voor het welslagen ervan. Vaak worden de behandelingen pas vanaf de leeftijd van 16-17 jaar opgestart.

 

Omdat er heel wat risico's verbonden zijn aan een operatieve behandeling, wordt vaak eerst een niet-operatieve dilatatie behandeling voorgesteld. Die kan zeer succesvol zijn. Als zij niet de gewenste resultaten oplevert, kan nog steeds worden overgegaan op een operatie.

> Lees hier meer over vaginale behandelingen

Penis

Bij jongens/mannen met PAOS is er vaak een kleinere/kortere penis.

Testosterontherapie (in de kindertijd) of later heeft vaak niet veel invloed op  degroei van de penis bij jongens/mannen met PAOS (Callens et al, 2013). Ook een operatie uitgevoerd voor hypospadie (in de kindertijd of later) zal de lengte van de penis niet echt beïnvloeden. 

De meeste mannen met PAOS die deelgenomen hebben aan onderzoek,  hebben een operatie gehad aan hun penis in de kindertijd, en zij zijn vaak minder tevreden over hun genitale uiterlijk. Ongeveer 60% van de mannen zegt dat dit negatieve genitale zelfbeeld ook een invloed heeft gehad op hun (seksueel) zelfvertrouwen, vooral als mannen er ook kwetsende commentaren op hebben gekregen (Callens, 2014).

Voor sommige mannen (ongeveer 30%) blijft de lengte van de penis moeilijk. Dit kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. 

 

Op latere leeftijd kunnen mannen daarom zelf kiezen voor een falloplastie, die de lengte van de penis enigzins kan doen toenemen (ook al zijn na een operatie sommige mannen nog steeds niet tevreden).  Een falloplastie is een erg zware operatie, en ook nog een experimentele behandeling bij mannen met PAOS. 

> Lees hier meer over falloplastie

3. GONADEN

Er wordt vanuit gegaan dat de gonaden of geslachtsklieren best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

​​

Onderzoek toont aan dat bij PAOS tumorvorming op kinderleeftijd en vóór de puberteit bijna onbestaande is (< 1 %). Over het voorkomen van tumoren op latere leeftijd zijn nauwelijks gegevens beschikbaar, maar er wordt aangenomen dat het om een risico gaat van ongeveer 15%. 

Wat betekent dit risico echt?


Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug.

Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen.

 

> Lees hier meer over hoe ons brein risico's inschat
 

Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden.
 

Welke factoren spelen nog een rol? (voor een overzicht, klik hier)

Gonaden die in de buikholte liggen hebben een verondersteld hoger risico op tumorvorming dan gonaden gelegen in de lies (of lager). Zowel in de buikholte als in de lies kunnen gonaden via echografisch onderzoek opgevolgd worden, al is dat niet altijd even evident. Kwaadaardige afwijkingen kunnen op echo en MRI worden gemist. Er zijn ook momenteel geen 'biomarkers' (signalen in het lichaam) die tot vroege(re) detectie van tumoren kunnen leiden.

Artsen kunnen een gonadale biopsie voorstellen, in overleg met personen zelf, als een optie om gonaden die moeilijk op echo/MRI te volgen zijn,  verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van het weefsel van de gonade(n) weggesneden via een kijkoperatie en (microscopisch) onderzocht. Deze kijkoperatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie (letterlijk het wegsnijden van de gonaden) op korte termijn;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

 

Meisjes/vrouwen 

Bij vrouwen met PAOS is het tumorrisico zeer laag op kinderleeftijd en heeft het behoud van de gonaden als voordeel dat borstontwikkeling in de puberteit spontaan kan optreden. De gonaden produceren testosteron die (deels) omgezet wordt in oestrogenen. Deze hormonen zorgen naast puberteitsontwikkeling ook voor botsterkte, fysiek en emotioneel welzijn.(energieniveau, geen stemmingswisselingen, of opvliegers). Steeds meer vrouwen met PAOS kiezen er voor om hun gonaden houden. Afhankelijk van de gevoeligheid van het lichaam voor testosteron, kunnen in de puberteit dan wel enkele lichaamsveranderingen optreden (meer lichaamsbeharing, groei clitoris, wat verlaging van de stem). Niet alle vrouwen hebben hier last van. Indien dat wel is, kan op aangeven van de vrouw zelf, de gonaden worden weggenomen.

 

Als gonaden worden weggenomen ( of zijn weggenomen in de kindertijd) moeten er levenslang hormonen (oestrogenen, bv Progynova) worden ingenomen.  Sommige vrouwen experimenteren ook met testosteron nemen, omdat dat het natuurlijke hormoon was dat door hun gonaden werd aangemaakt. Niet alle artsen zijn bereid testosteron voor te schrijven, ook omdat de resultaten op langere termijn van testosteron nemen, niet bekend zijn. Ook de langetermijn effecten van oestrogenen nemen zijn echter onbekend.

 

Sommige meisjes/vrouwen ondervinden neveneffecten van hormoontherapie na gonadectomie (stemmingswisselingen, opvliegers ...) Geslachtsklieren wegnemen kan mogelijks ook de vruchtbaarheid (of latere mogelijkheden op vruchtbaarheid via nieuwere technologieën) beperkter maken.

Jongens/mannen

Bij mannen met PAOS is het tumorrisico zeer laag op kinderleeftijd en heeft het behoud van de gonaden voordelen voor de natuurlijke productie van testosteron, die in de puberteit voor wat beperkte lichaams- en gezichtsbeharing zal zorgen en groei van de penis. Deel van dat testosteron kan omgezet worden in oestrogeen, waardoor er wat borstvorming kan zijn. Vaak zullen artsen aanraden om de gonaden, als ze niet zijn ingedaald,  vanaf de kindertijd naar de balzak te brengen, zodat ze beter kunnen onderzocht worden (zelf of door artsen via beeldvormingsonderzoek).

 

Een extra behandeling met testosteron kan voorgesteld worden. Het kan soms de kans op botonkalking verminderen, en zorgt voor meer lichaamsbeharing, een betere spieropbouw, maar ook een verhoogde energie, assertiviteit en meer libido.  Veel in beweging blijven en sporten, opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen bij spieropbouw en botontkalking tegengaan.

 

De penis zal echt niet verder groeien onder invloed van dit testosteron (Callens et al., 2013) bij jongens met PAOS. Een testosteronbehandeling in de kindertijd kan bij een kleine penis de groei een beetje versnellen in de kindertijd, maar heeft vaak geen effect op de eindlengte op volwassen leeftijd.

 

Reeds aanwezige gynaecomastie (borstopzet) wordt door testosteronbehandeling niet verholpen, en kan soms zelfs verergeren. 

​​

> Lees hier meer over borstopzet bij mannen en wat er kan gedaan worden

4. BOTSTERKTE

Bij veel meisjes en vrouwen met PAOS waarvan de gonaden zijn weggenomen en die geen hormonen nemen,  is er kans op botonkalking (osteoporose).  De botsterkte zal dan ook jaarlijks tot tweejaarlijks worden opgevolgd via een botscan.

Ook bij mannen met PAOS kan de botsterkte verminderd zijn, en wordt dit via een botscan opgevolgd. 

Een goede afstelling van hormoonmedicatie, veel in beweging blijven en sporten, en opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen om botontkalking tegengaan.

5. PUBERTEIT, ZELFBEELD EN RELATIES

Meisjes met PAOS

De puberteit start meestal rond dezelfde leeftijd als bij meisjes zonder PAOS, met borstontwikkeling en vetstapeling ter hoogte van de buik. Dat komt omdat een deel van het testosteron geproduceerd door de gonaden, wordt omgezet in oestrogeen. Maar er is niet veel schaam-of okselbeharing en ook weinig acne. Meisjes met PAOS krijgen hun maandstonden niet, omdat er geen baarmoeder is.

 

Meisjes/vrouwen met PAOS zijn ook vaak iets groter van gestalte, en hebben een grotere schoenmaat.

Afhankelijk van hoeveel testosteronsignalen worden opgepikt, kan de clitoris kan onder invloed van testosteron geproduceerd door de teelballen in de puberteit eveneens wat verder groeien, omdat het lichaam er (deels) gevoelig voor is. Ook de stem kan wat dieper worden of er kan wat extra lichaamshaar komen. Alles hangt af van hoe gevoelig het lichaam is voor de testosteronsignalen. 

 

Dat gebeurt niet van de ene op de andere dag, en niet op spectaculaire wijze. Meisjes kunnen deze veranderingen zelf monitoren.

Sommige meisjes zijn helemaal niet blij met deze veranderingen, en er kan dan overlegd worden met artsen hoe de veranderingen gestopt kunnen worden. Er kan voorgesteld worden om de teelballen, die testosteron produceren, weg te nemen. 

Andere meisjes zijn echter wel blij met deze veranderingen, vooral als ze twijfelen over hun gevoel meisje of jongen te zijn. Het is niet omdat meisjes een grotere clitoris hebben, dat ze meer twijfelen aan hun gevoel meisje te zijn. Maar net als vrouwen zonder grote clitoris,  kunnen meisjes en vrouwen met een grotere clitoris het gevoel hebben dat ze op een bepaald ogenblik liever als man door het leven willen.

Sommige van deze lichaamskenmerken kunnen leiden tot heel wat zorgen over 'voldoende of compleet vrouw zijn',  vooral in de puberteit. Bij sommige jonge mensen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze hun uiterlijk gewoon zijn geworden en de mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere vrouwen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een psycholoog verder licht werpen op de redenen. Ook contact met andere meisjes en vrouwen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen, zoals onvruchtbaarheid en (lastige) vragen van anderen, zoals over maandstonden.

In België is er geen aparte vereniging voor meisjes/vrouwen met PAOS, maar zij kunnen wel terecht bij MRKH.be. Vrouwen met MRKH hebben XX chromosomen, maar zijn ook geboren zonder baarmoeder. In Nederland organiseert DSDNederland ontmoetingsmomenten voor mensen met AOS.

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina,  waarbij sommige vrouwen met PAOS vertellen over hun ervaringen met vrienden, familie,  partners en relaties.

Jongens met PAOS

Bij jongens met PAOS is er vaak een vertraagde puberteit, minder lichaams- en gezichtsbeharing, een minder diepe stem of wat borstopzet, omdat een deel van de androgenen wordt omgezet in oestrogenen.

 

Deze lichaamskenmerken kunnen - maar hoeven er niet altijd voor te zorgen-  dat jongere mannen met PAOS zich minder goed in hun vel voelen en zich zorgen maken over 'voldoende of compleet man zijn'. Bij sommige jonge mensen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze hun uiterlijk gewoon zijn geworden en de mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere mannen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een psycholoog verder licht werpen op de redenen. Ook contact met andere mannen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen, zoals onvruchtbaarheid en (lastige) commentaren van anderen.

In België is er geen aparte vereniging voor mannen met PAOS. In Nederland organiseert DSDNederland ontmoetingsmomenten voor mensen met AOS.

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina,  waarbij sommige mannen vertellen over hun ervaringen met vrienden, familie, partners en relaties.

6. FERTILITEIT

​Er zijn een aantal studies waarin gerapporteerd wordt dat mannen met PAOS wel biologische vader zijn worden. Bij de meeste mannen met PAOS echter is er een zeer beperkte tot onvruchtbaarheid.

In onderzoek wordt gezocht naar andere vormen om de vruchtbaarheid van mannen, maar ook vrouwen met PAOS te verhogen. Eén van de opties daarbij is het extraheren van stamcellen of zaadcelvoorlopercellen in de teelballen die dan verder moeten uitrijpen tot zaadcellen/sperma in het laboratorium. Dit is echter nu nog zeer experimenteel onderzoek en wordt nog niet in de praktijk uitgevoerd.

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Nederland)

DSDNederland

Brochures en websites voor ouders

Nederlands

Engels

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder

Brochures voor huisarts

DSDNederland- Informatie voor de huisarts, 46, XY disorders/differences of sex development

Bronnen


Bougnères P, Bouvattier C, Cartigny M, Michala L. (2017) Deferring surgical treatment of ambiguous genitalia into adolescence in girls with 21-hydroxylase deficiency: a feasibility study. Int J Pediatr Endocrinol. 2017: 3. Callens N, De Cuypere G, Van Hoecke E, T'sjoen G, Monstrey S, Cools M, Hoebeke P. (2013). Sexual quality of life after hormonal and surgical treatment, including phalloplasty, in men with micropenis: a review. J Sex Med;10(12):2890-903.
Crissman HP, Warner L, Gardner M, Carr M, Schast , Quittner AL, Kogan B, Sandberg DE. (2011). Children with disorders of sex development: A qualitative study of early parental experience. Int J Pediatr Endocrinol. ;2011(1):10. Creighton, S, Minto, C, Steele, S. (2001). Objective cosmetic and anatomical outcomes at adolescence of feminising surgery for ambiguous genitalia done in childhood. Lancet; 358: 124-5. Creighton, SM. (2004). Adult female outcomes of feminising surgery for ambiguous genitalia. Pediatr Endocrinol Rev; 2: 199-202. Creighton, S. (2004). Long-term sequelae of genital surgery. Paediatric and Adolescent Gynaecology: A Multidisciplinary Approach, ed. A. Balen, S. Creighton, M.C. Davies, J. MacDougall, and R. Stanhope. Cambridge: Cambridge University Press;. p. 327-333.

Creighton SM, Michala L , Mushtaq I, Yaron, M. (2014). Childhood surgery for ambiguous genitalia: glimpses of practice changes or more of the same? Psychology & Sexuality, 5 (1) 1, 34–43. Crouch, N. S., Liao, L. M., Woodhouse, C. R. J., Conway, G. S., & Creighton, S. M. (2008). Sexual function and genital sensitivity following feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia. Journal of Urology, 179(2), 634–638. Davis, G. (2015). Contesting Intersex: The Dubious Diagnosis. New York: New York University Press. Dessens AB, Slijper FM, Drop SL. (2005). Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia.Arch Sex Behav., 34(4):389-97. Lloyd J, Crouch NS, Minto CL, Liao LM, Creighton SM. (2005). Female genital appearance: "normality" unfolds. BJOG. 112(5):643-6.
Fagerholm R, Santtila P, Miettinen PJ, Mattila A, Rintala R, Taskinen S. (2011). Sexual function and attitudes toward surgery after feminizing genitoplasty.J Urol. 2185(5):1900-4. Gastaud, F, Bouvattier, C, Duranteau, L, Brauner, R, Thibaud, E, Kutten, F, Bougneres, P. (2007). Impaired sexual and reproductive outcomes in women with classical forms of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab; 92: 1391-6. Johannsen, TH, Ripa, CP, Carlsen, E, Starup, J, Nielsen, OH, Schwartz, M, Drzewiecki, KT, Mortensen, EL, Main, KM. (2010). Long-Term Gynecological Outcomes in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Int J Pediatr Endocrinol 2010: 784297. Jones, T, Hart, B. , Carpenter, M., Ansara,G. Leonard, W. Lucke, J. (2016). Intersex: Stories and Statistics from Australia. Cambridge, UK: Open. Book Publishers. Lean WL, Deshpande A, Hutson J, Grover SR. (2005). Cosmetic and anatomic outcomes after feminizing surgery for ambiguous genitalia. J Pediatr Surg. 40(12):1856-60. Liao, L.-M., & Simmonds, M. (2013). Communicating with clients affected by diverse sex development. In J. Wiggins & A. Middleton (Eds.), Get- ting the Message Across: Communication with Diverse Populations in Clinical Genetics (pp. 42-60). New York: Oxford. Lundberg, T. (2017). Knowing bodies: Making sense of Intersex/DSD a decade post-consensus. Dissertation for the degree of PhD, Department of Psychology, University of Oslo. May B, Boyle ME, Grant D. (1996). A comparative study of sexual experiences: women with diabetes and women with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Health Psychol 1:479-492.
Meyer-Bahlburg HF, Migeon CJ, Berkovitz GD, Gearhart JP, Dolezal C, Wisniewski AB. (2004). Attitudes of adult 46, XY intersex persons to clinical management policies. J Urol. 171(4):1615-9; discussion 1619. Meyer-Bahlburg HF, Reyes-Portillo JA, Khuri J, Ehrhardt AA, New MI. (2017). Syndrome-Related Stigma in the General Social Environment as Reported by Women with Classical Congenital Adrenal Hyperplasia. Arch Sex Behav. 46(2):341-351 Michala L, Liao LM, Wood D, Conway GS, Creighton SM. (2014). Practice changes in childhood surgery for ambiguous genitalia? J Pediatr Urol. 10(5):934-9. Migeon, CJ, Wisniewski, AB, Gearhart, JP, Meyer-Bahlburg, HF, Rock, JA, Brown, TR, Casella, SJ, Maret, A, Ngai, KM, Money, J, Berkovitz, GD (2002). Ambiguous genitalia with perineoscrotal hypospadias in 46,XY individuals: long-term medical, surgical, and psychosexual outcome. Pediatrics, 110: e31.
Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM. (2003). Sexual function in women with complete androgen insensitivity syndrome. Fertil Steril. 80(1):157-64. Mouriquand, P., Caldamone, A., Malone, P., Frank, J. D., & Hoebeke, P. (2014). The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD). Journal of Pediatric Urology, 10(1), 8-10. Nokoff NJ, Palmer B, Mullins AJ, et al. (2017). Prospective assessment of cosmesis before and after genital surgery. J Pediatr Urol. 13(1):28.e1-28.e6. Ogilvie CM, Crouch NS, Rumsby, G, Creighton SM,Liao LM, Conway GS. (2006). Congenital adrenal hyperplasia in adults: a review of medical, surgical and psychological issues. Clinical Endocrinology, 64, 2–11 Rolston AM, Gardner M, Vilain E, Sandberg DE (2015). Parental Reports of Stigma Associated with Child's Disorder of Sex Development.Int J Endocrinol. 2015:980121. Sanders C, Carter B, Goodacre L. (2012). Parents need to protect: influences, risks and tensions for parents of prepubertal children born with ambiguous genitalia. J Clin Nurs. 21(21-22):3315-23
Schonbucher VB, Weber DM, Landolt MA. (2008). Psychosocial adjustment, health-related quality of life, and psychosexual development of boys with hypospadias: a systematic review. J Pediatr Psychol; 33:520-535. Schweizer K, Brunner F, Gedrose B, Handford C, Richter-Appelt H.(2017). Coping With Diverse Sex Development: Treatment Experiences and Psychosocial Support During Childhood and Adolescence and Adult Well-Being. Jediatr Psychol. ; 42(5):504-519. Stikkelbroeck N, Beerendonk C, Willemsen W, Schreuders-Bais C, Feitz W, Rieu P, Hermus A, Otten B.The long term outcome of feminizing genital surgery for congenital adrenal hyperplasia: Anatomical, functional and cosmetic outcomes, psychosexual development, and satisfaction in adult female patients. J Pediatr Adolesc Gynecol 2003; 16:289-296 van der Horst HJ, de Wall LL.(2017). Hypospadias, all there is to know. Eur J Pediatr. ;176(4):435-441.

van der Zwan YG, Janssen EH, Callens N, Wolffenbuttel KP, Cohen-Kettenis PT, van den Berg M, Drop SL, Dessens AB, Beerendonk C; Dutch Study Group on DSD. (2013). Severity of virilization is associated with cosmetic appearance and sexual function in women with congenital adrenal hyperplasia: a cross-sectional study.J Sex Med;10(3):866-75.
van der Zwan YG, Callens N, van Kuppenveld J, Kwak K, Drop SL, Kortmann B, Dessens AB, Wolffenbuttel KP; Dutch Study Group on DSD. (2013). Long-term outcomes in males with disorders of sex development. J Urol. 190(3):1038-42 Wolfe-Christensen C, Wisniewski AB, Mullins AJ, Reyes KJ, Austin P, Baskin L, Bernabé K, Cheng E, Fried A, Frimberger D, Galan D, Gonzalez L, Greenfield S, Kolon T, Kropp B, Lakshmanan Y, Meyer S, Meyer T, Nokoff NJ, Palmer B, Poppas D, Paradis A, Yerkes E, Mullins LL. (2017). Changes in levels of parental distress after their child with atypical genitalia undergoes genitoplasty. J Pediatr Urol. 13(1):32.e1-32.e6.





© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van