1. WAT IS HET MRKH SYNDROOM EN HOE VAAK KOMT HET VOOR?

Het MRKH syndroom is genoemd naar de 4 'ontdekkers' ervan, Mayer, Rokitansky, Küster en Hauser.

Het waren allemaal artsen die een aantal meisjes en vrouwen hadden ontmoet die hun maandstonden niet kregen.

Bij nader onderzoek hadden ze een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en geen eileiders. Ook hun vagina was kleiner, omdat het bovenste deel van het vaginale kanaal niet was aangelegd.

Meisjes en vrouwen met het MRKH syndroom hebben XX chromosomen en eierstokken, die natuurlijk hormonen (oestrogenen) produceren.

Er zijn twee types MRKH.

Vrouwen met MRKH type 1 hebben verschillen in de ontwikkeling van de baarmoeder, vagina en eileiders. Vrouwen met MRKH type 2 hebben (soms) bijkomende problemen met nieren, skelet, gehoor, en hart. 

MRKH komt voor bij 1 op 4000-5000 vrouwen. 

Andere benamingen die soms worden gebruikt voor dit syndroom zijn:

  • MRK syndroom

  • Syndroom van Rokitansky

  • Mullerian aplasie

  • Mullerian agenesie

  • Congenitale afwezigheid van de uterus en de vagina

2. WAT IS DE OORZAAK? 

De oorzaak van MRKH is niet gekend. Genen zouden mogelijks een rol spelen, gezien in sommige families meerdere familieleden werden aangetroffen met het syndroom, maar het is zeker ingewikkelder dan alleen genetica. Spontane genetische veranderingen kunnen optreden die NIET zijn doorgegeven via de biologische ouder(s).

 

Het gebruik van geneesmiddelen of drugs tijdens de zwangerschap leidt NIET tot het MRKH syndroom.

3. ONDERZOEK

Meestal komt MRKH pas tijdens de adolescentie aan het licht, omdat meisjes met MRKH hun maandstonden niet krijgen. Sommige meisjes hebben daarvoor pillen door hun dokter pillen voorgeschreven gekregen,  om hun menstruele cyclus te stimuleren. Maar omdat er geen baarmoeder is of een onderontwikkelde baarmoeder,  zal er geen uitwendige maandelijkse bloeding zijn (Callens et al, 2014).

Enkele bijkomende onderzoeken, zoals chromosomenonderzoek,  hormonaal onderzoek en stimulatietesten, echografisch onderzoek van inwendige reproductieve organen, zullen worden ingezet om de specifieke biologische achtergrond verder in kaart te brengen en een diagnose te stellen.

  • Bloedonderzoek laat XX chromosomen zien. 

  • Hormonaal onderzoek laat zien dat er gelijkaardige oestrogeenwaarden zijn dan bij vrouwen zonder MRKH. Oestrogenen zorgen voor onder andere borstontwikkeling en meer vet rond de heupen in de puberteit. Ze zorgen ook voor botsterkte en mentaal welzijn. 

  • Meisjes en vrouwen met MRKH hebben eierstokken, die bij 40% van de vrouwen ectopisch zijn, dit wil zeggen dat ze op een wat locatie liggen dan verwacht.  Vrouwen met MRKH hebben ook een menstruele hormonale cyclus zonder de menstruatie zelf, en kunnen van deze hormoonschommelingen soms ook last ondervinden (wat pijnlijke en gezwollen borsten, ...)

  • Bij  47 – 84% van de meisjes en vrouwen met MRKH is er  een onderontwikkelde baarmoeder, bij andere vrouwen met MRKH is er geen baarmoeder aanwezig. Er zijn geen eileiders en cervix.

4. OPVOLGING MRKH

Is er bij MRKH reden tot (medische) bezorgdheid?

MRKH is niet levensbedreigend en vrouwen met MRKH bereiken een typische ouderdom.

 

Enkele kenmerken die geassocieerd kunnen zijn met MRKH kunnen wel tot (medische) opvolging leiden.

 

1.  Opvolging van nieren, skelet, gehoor en hart

Soms gebeurt het dat ook andere organen dan de baarmoeder en vagina verschillen vertonen. Dit is mogelijk het geval bij organen die zich gedurende de zwangerschap vanuit dezelfde embryonale cellijn hebben ontwikkeld. Men spreekt dan van het MRKH type II.

Bij vrouwen met het MRKH type I zijn er enkel verschillen in de ontwikkeling van de baarmoeder en vagina.

 

Problemen met de nieren komen het vaakst voor. Ongeveer 50% van vrouwen met MRKH  heeft maar één nier, of heeft nieren die een andere vorm hebben of op een andere locatie liggen.

 

Ook problemen met het skelet kunnen voorkomen,  vooral in de rug, bv scoliosis en/of fusie van twee wervels.

 

Sommige vrouwen hebben ook een gehoorstoornis. Zelden is er een defecte hartklep.

2. Opvolging van de onderontwikkelde baarmoeder

Bij 2 -7 % van de vrouwen met MRKH is er een kleine baarmoeder die ook werkend baarmoederslijnvlies heeft. Dat kan maandelijkse pijn veroorzaken door interne bloedingen. Soms kan het nodig zijn deze baarmoeder te verwijderen. Een andere mogelijkheid is dat meisjes en vrouwen ononderbroken hormonale contraceptie neemt.

3. Vagina

Bij de meeste vrouwen met MRKH is er een kleinere/kortere vagina. Dit kan (maar hoeft niet per se) problemen te geven bij sommige seksuele activiteiten. Seks en seksueel plezier betekenen verschillende dingen voor verschillende mensen. Vrouwen met MRKH hebben een clitoris die -net zoals bij vrouwen zonder MRKH- zeer orgasmegevoelig is (en gevoeliger is dan de vagina).

Er bestaan heel wat technieken om de vagina iets dieper te maken, moesten meisjes/vrouwen met MRKH dit zelf willen. Deze behandelingen worden nooit in de kindertijd uitgevoerd, omdat meisjes en vrouwen zelf actief moeten betrokken zijn bij deze behandelingen voor het welslagen ervan. 

 

Omdat er heel wat risico's verbonden zijn aan een operatieve behandeling, wordt vaak eerst een niet-operatieve dilatatie behandeling voorgesteld. Die kan zeer succesvol zijn. Als zij niet de gewenste resultaten oplevert, kan nog steeds worden overgegaan op een operatie.

 

                                                 

 

 

                                          

 > Lees hier meer over wat vaginale behandelingen net inhouden 

5. PUBERTEIT, ZELFBEELD EN RELATIES

De puberteit start meestal rond dezelfde leeftijd als bij meisjes zonder MRKH, met borstontwikkeling, schaamhaar en okselhaar,  wat acne, en vetstapeling ter hoogte van de buik. Meisjes met MRKH krijgen hun maandstonden niet.

Het niet krijgen van maandstonden en onvruchtbaarheid kan leiden tot heel wat zorgen over 'voldoende of compleet vrouw zijn', zelfs al in de puberteit. Bij sommige jonge vrouwen nemen deze zorgen later in de volwassenheid af, omdat ze  mogelijkheid hebben gehad om positieve relaties en seksuele ervaringen op te doen. Bij andere vrouwen blijven de zorgen, en kunnen gesprekken met een psycholoog verder licht werpen op de redenen.

 

Ook contact met andere meisjes en vrouwen met een gelijkaardige ervaring kan helpen in het praktisch omgaan met de gestelde uitdagingen, zoals onvruchtbaarheid en (lastige) vragen van anderen, zoals over maandstonden.

In België is er de vereniging MRKH.be, met regelmatige contactmomenten waar zowel meisjes en vrouwen zelf, als hun ouders en/of partners terecht kunnen (en langs beide kante van de taalgrens). Ook Nederland en Frankrijk hebben contactverengingen.

Neem zeker ook een kijkje op deze pagina,  waarbij sommige vrouwen met MRKH vertellen over hun ervaringen met vrienden, familie,  partners en relaties.

6. FERTILITEIT

Voor vrouwen zonder (goed werkende) baarmoeder kan het sperma van de partner een eicel, al dan niet bekomen via donatie, bevruchten, waarna het embryo bij een draagmoeder kan ingebracht worden.

Vrouwen met MRKH (zowel type 1 als 2) kunnen hun eigen eicellen voor draagmoederschap gebruiken, maar collectie via de vagina is  moeilijk. Bij ongeveer 17–37% van de vrouwen met MRKH die hun eigen eicellen hebben gedoneerd voor draagmoederschap, leidt dat tot een zwangerschap (zie Callens et al, 2014). 

 

Als vrouwen zelf hun eicellen niet kunnen doneren, is een andere eiceldonor een optie. Meer informatie over hoe een eiceldonor te vinden, vind je hier

Minstens een aantal ziekenhuizen in Vlaanderen passen deze vorm van draagmoederschap toe.

Belangrijk om weten is dat draagmoederschap in België niet wettelijk is geregeld maar het is ook niet verboden. Wat wel verboden is, is dat er geld gegeven wordt aan een draagmoeder. Meer informatie over draagmoederschap, inclusief de juridische aspecten ervan in België, kan je hier vinden.

Met een draagmoeder kan een vrouw een (genetisch) eigen kind krijgen, met als enige verschil dat de vrouw niet zelf zwanger is van het kind en ook niet zelf de controle heeft over de zwangerschap. Draagmoederschap kent zijn eigen psychologische uitdagingen en is ook niet altijd een reëel alternatief, omdat het wettelijk kader ongeregeld is. 

 

Een alternatief, dat weliswaar ingrijpend is en ook nog steeds experimenteel, kan een baarmoedertransplantatie zijn.

De eerste baarmoedertransplantaties bij vrouwen met MRKH werden in 2014 in Zweden uitgevoerd. 

Een baarmoedertransplantatie is in principe tijdelijk: om de afweer te onderdrukken moet de vrouw geen ongevaarlijke immunosuppressie medicijnen slikken en dat kan alleen gerechtvaardigd worden zo lang de vrouw de baarmoeder daadwerkelijk nodig heeft. Als de vrouw een of twee kinderen heeft gekregen wordt de donorbaarmoeder daarom weer verwijderd. 

Een baarmoedertransplantatie verschilt op belangrijke punten van andere transplantaties, zoals die van een hart of een nier. Allereerst is de transplantatie niet levensreddend, maar is die bedoeld om de kwaliteit van leven van de vrouw te verbeteren en haar in staat te stellen zelf een zwangerschap uit te dragen. Dat maakt de afweging van de gevolgen, tussen voor- en nadelen, mogelijks anders.

Dat geldt des te meer als het gaat om de transplantatie van een baarmoeder die bij leven gedoneerd is, zoals in Zweden. In die situatie moet immers niet alleen de vrouw met MRKH een riskante operatie ondergaan, maar ook de donor – vaak is die een naast familielid van de vrouw met MRKH, zoals moeder van, zus van, .... Wat de afweging nog complexer maakt is dat er nog een derde partij bij betrokken is: het eventuele kind dat uit de baarmoeder geboren wordt. Voor die baby heeft de ingreep reële risico’s. Allereerst omdat de vrouw tijdens de zwangerschap medicijnen moet slikken, maar ook omdat baby’s die tot nu toe zijn geboren uit een getransplanteerde baarmoeder allemaal prematuur werden geboren. Onduidelijk is uiteraard wat de gevolgen daarvan op de lange termijn zijn, maar het is bekend dat prematuriteit een groot aantal schadelijke gevolgen kan hebben. Mogelijk kunnen er ook psychologische gevolgen zijn: hoe voelt het om uit de baarmoeder van bijvoorbeeld je oma geboren te zijn?

Vrouwen met MRKH kunnen er ook steeds voor kiezen een kind te adopteren, of goede relaties op te bouwen met kinderen uit de eigen omgeving.

Extra informatie

Verenigingen 

Nederlandstalig (Vlaanderen en Nederland)

Brochures en websites voor ouders en volwassenen

Nederlandstalig

 

Engelstalig

beautifulyoumrkh.org

dsdfamilies.org (not just about MRKH)

Brochures en websites voor kinderen en jongeren

Engels

dsdteens.org - vanaf 10 jaar en ouder

Bronnen

Callens, N., De Cuypere, G., De Sutter, P., Monstrey, S., Weyers, S., Hoebeke, P. and Cools, M. (2014) An update on surgical and non-surgical treatments for vaginal hypoplasia. Human Reproduction Update, 20(5): 775-801

Callens, N. (2014). The past, the present, the future: Genital treatment practices in disorders of sex development under scrutiny [dissertation]. University of Ghent: Ghent, Belgium.


Cools, M., Claahsen-van der Grinten, H.L., De Baere, E., Callens, N., Dessens, A.B. Genetic Defects of Female Sexual Differentiation. In: Pfaff, D.W and Joëls, M. (editors-in-chief), Hormones, Brain, and Behavior 3rd edition, Vol 4. Oxford: Academic Press; 2017. pp. 105–134.

© 2018 

Design & illustrations

by Nina Callens

Met de steun van