ID  M

​

3. GONADEN​

​

Er wordt vanuit gegaan dat de gonaden of geslachtsklieren, hier teelballen,  best medisch opgevolgd worden, omdat er een kans bestaat op tumorvorming in die gonaden als ze immature kiemcellen bevatten. Immature kiemcellen zijn kiemcellen die niet verder zijn uitgegroeid tot zaad-of eicellen.

​​

Onderzoek bij 5aRD-2 is beperkt, maar toont aan dat tumorvorming op kinderleeftijd en vóór de puberteit wellicht zeer laag is (< 1 %). Over het voorkomen van tumoren op latere leeftijd zijn nauwelijks gegevens beschikbaar, maar er wordt aangenomen dat het om een risico gaat van ongeveer 15%, net als bij andere variaties waarbij de aanmaak van testosteron en afgeleide androgenen verschilt.

​

Wat betekent dit risico echt?

Stel dat een dokter aangeeft dat er een risico van 15% is op tumorvorming van de gonaden. Dat betekent concreet dat bij ongeveer 1 op 7 mensen lokale celdeling (goed-of kwaadaardig) kan optreden. Het is niet geweten of die celdeling ook tot invasieve tumorvorming leidt. Omgekeerd wil datzelfde cijfer ook zeggen dat er bij 6 op 7 mensen kans bestaat dat er géén ongewenste celdeling of tumorvorming ontstaat. Vroeger werden gonaden vaak bij iedereen preventief weggenomen. Nu komt men daar, in medische richtlijnen, op terug.

​

Ter vergelijking: Vrouwen hebben in hun leven ongeveer 1 op 7 kans dat ze ooit borstkanker krijgen. Niet bij alle 7 vrouwen zullen artsen voorstellen om de borsten preventief te verwijderen om die kans te doen dalen.

 

> Lees hier meer over hoe ons brein risico's inschat
 

Voor de waardering van risico’s bestaan geen objectieve maatstaven. Daarom is het onjuist om te veel te vertrouwen op het oordeel van deskundigen alleen. Deskundigen kunnen slechts het materiaal aanleveren op basis waarvan keuzes gemaakt worden. Deze keuzes moeten uiteindelijk door de persoon zelf aangevoeld en gewogen worden.
 

​

Welke factoren spelen nog een rol? (voor een overzicht, klik hier)

​

Gonaden die in de buikholte liggen hebben een verondersteld hoger risico op tumorvorming dan gonaden gelegen in de lies (of lager). Zowel in de buikholte als in de lies kunnen gonaden via echografisch onderzoek opgevolgd worden, al is dat niet altijd even evident. Kwaadaardige afwijkingen kunnen op echo en MRI worden gemist. Er zijn ook momenteel geen 'biomarkers' (signalen in het lichaam) die tot vroege(re) detectie van tumoren kunnen leiden.

​

Artsen kunnen een gonadale biopsie voorstellen, in overleg met personen zelf, als een optie om gonaden die moeilijk op echo/MRI te volgen zijn,  verder te onderzoeken. Bij een biopsie wordt een klein deel van het weefsel van de gonade(n) weggesneden via een kijkoperatie en (microscopisch) onderzocht. Deze kijkoperatie houdt ook eigen risico's in, zoals schade aan de gonade(n) en eventueel verlies ervan.

​

WELKE OPTIES BESTAAN DAN VOOR MANAGEMENT VAN DE GESLACHTSKLIEREN?

​

Op basis van de verzamelde informatie rond het risico, zal het multidisciplinair team een advies uitbrengen: 

1. gonadectomie (letterlijk het wegsnijden van de gonaden) op korte termijn;

2. puberteit afwachten, zo nodig tussentijds geslachtsklieren opvolgen en daarna gonadectomie;

3. gonaden blijven ter plekke en worden tussentijds opgevolgd 

​

Het is belangrijk om deze evaluatie te laten doen door zorgverleners met expertise. Hier kan je nagaan of jouw zorgverlener voldoende ervaring heeft.

 

Meisjes/vrouwen 

​

Bij vrouwen met 5ARD-2 is het tumorrisico zeer laag op kinderleeftijd. Het behoud van teelballen zorgt ervoor dat op natuurlijke wijze hormonen worden geproduceerd, die naast puberteitsontwikkeling (zoals schaamhaarontwikkelig en groeispurt) ook voor botsterkte, fysiek en emotioneel welzijn zorgen (energieniveau, geen stemmingswisselingen). Afhankelijk van de gevoeligheid van het lichaam voor testosteron en DHT, kunnen in de puberteit dan wel enkele lichaamsveranderingen optreden, zoals meer lichaamsbeharing, groei van de clitoris, wat verlaging van de stem). Deze veranderingen zijn onomkeerbaar. Niet alle vrouwen hebben hier last van, en sommige van deze veranderingen zijn voor meisjes/vrouwen zelfs gewenst. Indien zij hier last van hebben,  kan op aangeven van de vrouw zelf, de gonaden worden weggenomen.

 

Als gonaden worden weggenomen ( of zijn weggenomen in de kindertijd) moeten er levenslang hormonen (oestrogenen, bv Progynova) worden ingenomen.  Deze hormonen zullen ook zorgen voor borstontwikkeling. De langetermijn effecten van deze hormonen zijn niet gekend.

 

Sommige meisjes/vrouwen ondervinden neveneffecten van hormoontherapie na gonadectomie (stemmingswisselingen, opvliegers ...) Geslachtsklieren wegnemen kan mogelijks ook de vruchtbaarheid (of latere mogelijkheden op vruchtbaarheid via nieuwere technologieën) beperkter maken.

​​

Jongens/mannen

​

Bij mannen met 5aRD-2 is het tumorrisico zeer laag op kinderleeftijd en heeft het behoud van de gonaden voordelen voor de natuurlijke productie van testosteron en DHT, die in de puberteit voor wat beperkte lichaams- en gezichtsbeharing zal zorgen en groei van de penis, verlaging van de stem, meer spiermassa en botsterkte. Vaak zullen artsen aanraden om de gonaden, als ze niet zijn ingedaald,  vanaf de kindertijd naar de balzak te brengen, zodat ze beter kunnen onderzocht worden (zelf of door artsen via beeldvormingsonderzoek).

 

Een extra behandeling met testosteron kan voorgesteld worden. Het kan soms de kans op botonkalking verminderen, en zorgt voor meer lichaamsbeharing, een betere spieropbouw, maar ook een verhoogde energie, assertiviteit en meer libido.  Veel in beweging blijven en sporten, opname van Vitamine D en Calcium kan ook helpen bij spieropbouw en botontkalking tegengaan.

 

De penis zal echt niet verder groeien onder invloed van dit testosteron (Callens et al., 2013) bij jongens met een kleine penis. Een testosteronbehandeling in de kindertijd kan bij een kleine penis de groei een beetje versnellen in de kindertijd, maar heeft vaak geen effect op de eindlengte op volwassen leeftijd.

 

​

​

​​​